A malatia di Machado-Joseph (MJD), also known as ataxia spinocerebellar tip 3 (SCA3), hè un disorder ataxia hereditaria. A Ataxia pò esmece u cuntrollu di musculus, è resultanti à una mancanza di equilibriu è di coordinazione. Specificamenti, MJD pruvucà una manca di coordinazione in i brazilli è i ghjambi. E persone cù a cundizioni tendenu à avè un caminu distintivu, sìmuli à un scogliu borrache.
Puderanu ancu avè difficultà parlà è digliendu.
MJD hè stata ligata cù un difettu geneticu in u genu ATXN3 in u cromusomu 14. Hè una cundizione autosomal dominante, chì significheghjani solu chì un parent ha da avè u genu per un zitellu à esse affettivu. Sì avete a cundizione, u vostru zitellu hà una pussibbilitati di 50 per centu di l'oluca. A cundizione hè più cumunita in u populu di l'azzioni portuguesa o azuriana. In l'isula di Flores in Azores, 1 in 140 persone hè influinzatu. In ogni modu, MJD pò accade in ogni gruppu etnico.
Sintomi
Ci sò trè tippi diffirenti di MJD. Chì qualchì tipu hè dipende quandu u sintomi ghjennunu è a gravità di quelli sintomi. Eccu un ochju di i caratteristiche cumunitariu è sintomi più frequenzii di questi trè tippi:
| Type | Età di Prueba | Sintomu Severità è Progressione | Sintomi |
|---|---|---|---|
| Tipo I (MKD-I) | Entre 10-30 anni di età | A gravità di sintomu avanta rapidamente |
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| Type II (MJD-II) | Entre 20-50 anni di età | I sintomi agghicanu gradually over time |
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| Tipo III (MJD-III) | Entre 40-70 anni di età | I sintomi s'arraggranu a pagari u tempu |
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Parechje persone cun MJD anu avutu ancu prublemi à visione cum'è visione doppu (diplopia) è incapacità di cuntrollu di i movimenti ocularmenti, comu di trimulizzu in e so mani è di prublemi cù equilibriu è coordinazioni. Altri pudete sviluppà sfacciate facciale o prublemi d'urinate.
Quandu MJD hè diagnosticatu
MJ hè diagnosticata nantu à i sintomi avemu avè travagliatu.
Siccomu u disordine hè eredita , hè impurtante di vede à a vostra storia di a famiglia. Se i parenti anu sintistichi di MJD, dumandenu quandu i so sintomi sò e cose ch'elli svilupparu. Un diagnosi definitivu pò vendu solu da una prova genetica, chì circundà difetti in u 14 cungremu. Per quelli chì vanu cù u principiu iniziatu MJD, l'expectativa di vita pò esse chjosa comu a mitati di u 30. Quelli chì sò cun MJD suciali o un tipu d'ultimu eventuali, in generale anu una vita di a vita normale.
Trattamentu
Avà, ùn hè micca curazione per a malatia di Machado-Joseph. Ùn avemu micca un modu di fà i so sintomi di avè progressu. Ci hè chì i medicazione chì ponu aiutà à sullivà i sintomi. Baclofen (Lioresal) o tosina botuline (Botox) pò aiutà à reduie spasme musculus è dystonia. A fisica di Levodopa, una terapia utilizada per i persone cù a malatia di Parkinson, pò aiutà à riurizà a rigidità è a lentitudine. A fisioterapia è l'equipazione assistiva pò aiutà l'individuu cù u muvimentu è l'attività di ghjornu. Per sintomi visuale, i vetru di prismu pò aiutà à reduzzione di vista difusa o doppia.
Sources:
"Machado-Joseph Fact Sheet". Disorders. 16 Apr 2014. Istituto Naziunale di Disturbi Neurologichi è Stroke.
"Malachite Machado-Joseph". Index of Rare Diseases. Organizazione Naziunale di Disordelli Rari. 15 Feb 2007.