Se tenete distrofia musculosa o suspettate chì avete, avete bisognu di verificà cù u vostru duttore. U trattatu è intelligenza per a vostra cundizione hè primordiale à a gestione successore di a cundizione. E un importante cumpunenti di capiscenu a malatia hè sapendu ciò chì prupone distrofia muscular.
Sapemu questa informazione ponu aiutà à identificà tuttu ciò chì pò esse fattu per minimizzà u vostru risicu di riscattà.
Tipi è Genetichi
Ci sò novi tipi è manifestazioni di a distrofia muscular. Perchè hè una malatìa genetica, u tipu chì deve deve esse di quella mutazione hà fattu cù un gen específicu. L'altri fattori pò ancu ghjucà un rolu, è ogni tipu pò piglià cun un prugramma pruvedimentu è trattamentu.
I tipi di distrofia muscular include:
- Myotonica (cunnisciuta ancu a malatia di Steinert)
- Distrofia muscular Duchenne
- Becker
- Cintura di cintura
- Congenital
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Causes Comuni
Per capiscenderà a causa di a distrofia muscular, hà bisognu di capisce chì a malatizza afecta i vostri muskoli. Comu dichjaratu, a cundizione hè marcatu da u debule progressiu è di riunione di e musculus. Ma chì provi sta muscula?
Chì hè Distròfinu?
I musculi sò custituiti di fasci di fibri musculi. E sti fibri sò cuparti in una capanna, è circundendu a fugliale sò parechje strutture cum'è nervi è di prutini.
Quessi aiutanu a fibra di musculu è i vostri muskoli cuntrattu beni.
Distròfitu hè una una tale prutezione chì circundava i vostri fibri musculi. U primu identificatu in u 1986, hè cunnisciutu di furniscia una ligami trà a parti supirficiali di u musculu è a matricella extracellula induve hè a fibra fibbra. U rolu di a prutezione hè di furnisce un strutture è strutturale per i vostri fibri musculi per travaglià bè.
Distròfinu trasfirieghja a forza di una cuntrazzioni musulmana da u culu di a vostra fibra di musculu à l'esternu, chì porta à una contruzione musculara forcible. L'absenza di distròfinu porta à a distrofia muscular Duchenne, mentri a pruduzzioni di distrofirita difettu porta à a distrofia muscular di Becker.
Un altru computtu geneticu e proteini anormali sò pensati per causà l'altre furmazione di distrofia muscular.
Genetica
Cumu hè chì a genetica afecta a vostri chancei è e causati di acquistà distrofia muscular? Per principianti, l'anomalia genetica chì prupone distrofia muscular hè nantu à u chromosome X. (Ricurdà, avete un cromusomu da ogni parent, un chromosome X vene da a vostra mamma. Se un cromusomu X venanu da u vostru babbu, serete femine; un chromosome Y da u vostru papà ti fa male).
Omi chì anu u geniu di distrofia di muscularu in u so chjassu X avè avutu a malatia. Puderanu passà quellu gen in qualunque femmina femina. Ùn puderanu micca passà u genu à un zitellu maschile, cum'è pare avè i so zitelli maschile un chromosome Y. E donne pò avè u genu nantu à una X chromosome è purtate a malatia senza presentà cun ellu. Sì i dui cromusomi in una donna portanu u ghjettu difettu, possa l'uppurtunità di presentà sintomi di distrofia muscular.
Cù sta lòggica, una donna hà 50 percent passione di passà a so X chromosome nantu à un ziteddu o femminile.
In ocasu, a distrofia musculara ancu quandu ùn ci hè micca una storia di a famiglia di a malatia. Questa pudite esse per una di dui razze, cumpresa:
- A mutazione hè stata latente per e generazioni nantu à u chjassu X di a mamma.
- A mutazione hè stata attuata com'è un novu problema in i celluli di u mare.
Mantene in mente chì ci hè pocu pò fà personalmente per affucà una mutante genetica nantu à i cromusomi. Quandu una mutazione si trova, ci hè una chance chì vi cunferisce e caractères di a malatia.
Cunsiglii di Risk di stilacciu
Siccomu hè un factor geneticu per acquistà distrofia muscular, ùn hè micca cambiatu di modi di vita chì pudete fà per diminuite a vostra probabilità d'avè. S'ellu hè u maquillu geneticu chì ci hè attivu in cromusomi specifiche in u vostru corpu, pudete piglià distrofia muscular.
In ogni modu, i circunstanti anu identificatu fatturi di risichi per i complicazioni è a prima morte si avete digià distrofia muscular. In un studiu 2017 publicatu in a patria di l'Associazione Americana di Corazon , i ricerchi anu identificatu trè fatturi di risicu comuni chì eranu prisenti à e persone cù a distrofija muscular Duchenne chì anu sappiutu pratiche publii cum'è a prima morte. Queste includeu:
- Sèrvime sottore pisatu da l'indici di massa di corpu
- Avà avè u bagnu di pulmonus
- Avènnu una concentrazione di u sangue in una proteina ligata à u danni di cardiac
A pupulazioni cù a distrofija musculna Duchenne pò avè un risultatu mejoratu è vita più longa se a so funzione cardiaca, a funzioni pulmonale, è u pesu sò mantiniutu approprjatu. Questu pò esse fattu cù l'aiutu di u vostru duttore è u squadra medica.
A cunniscenza di a causa di a distrofia musculosa pò aiutà à cuntribuisce à a vostra mente. Hè una malatie hereditaria determinata da a genetica. Queste si fa pocu pocu pudete fà per impedisce di sviluppà, ma si tenete distrofia muscular, deve travaglià bè cù u vostru duttore è u squadra medica per maximizà a vostra funzione generale è u risultatu.
> Source:
> Cheeran, D., et al. I predichi di a morte in i malati cù a malatii di Duchenne Muscularis. Journal of the American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340