A trombocitopenzia amegakaryocitica congènita (CAMT) hè unu di un gruppu più grande di sindromi di a malatia di i funghi d'oseiu, cum'è Fanconi anemia o disperseatis congenital. Invece chì u termu hè un bocu, hè megliu caputu per vede à qualsiasi parolle in u so nome. Congenital significa chì a persone nascì cù a cundizione. Trombocitopenia hè u termu medicu per un count di platelet bassa.
L'Amegakaryocytic scrissi u mutivu di a trombocitopenia. U platelli sò fatti in a manna d'ughjone per megakaryocyte. A trombocitopenia amegakaryocitica significa chì u conte di a plateletata hè secundariu à una mancanza di megacaryocyte.
Sintomi di Thrombocytopenia Amegakaryocytic Congenital
A maiò parte di a ghjente cun CAMT sò identificati in a nascita, in regula pocu dopu a nascita. Simuliati à altri cundizioni cun trombocitopenia, u sanguiu hè spessu i primi sintomi. Sementi in spessu occur in a pelle (purport), bocca, nasu è u gastrointestinal. Tutti i zitelli diagnostii cù a CAMT anu avutu qualchì loga di a pelle. U sangramentu più preziosu hè intracranial (cerebrum) hemorrhage, ma graziamente chì ùn hè micca succorsu spessu.
A maiò parte di i sindromi di malatia di a medula d'uvedu ereditatu cum'è Fanconi anemia o dispiscera côtesi di cungiita anu difetti di nascita. I zitelli cù a CAMT ùn anu micca difetti específicu di cunflitti chì sò assuciati.
Chistu pò aiutà à distingue CAMT da una altra cundizione chì presenta a nascita cù trombocitopenia chjamata trombocitopenia sferimentu di radiu ausente (TARS). Sta cundizione hè una trombocitopenia severa, ma hè carattarizata da eghjugini previsti.
Diagnostu
U cuntestu di sangue di sangue (CBC) hè un pruduce di sangue di sangue prupunitu quandu qualchissia hà sangu perdi di ragiuni chjamati.
In CAMT, a CBC ponu esse trombocitopenzia severa cù un attacheti di pleititicu annunzienu menu di 80.000 cellu per microliteru senza anèmie (cunsumu bellu cunsigliu di u sangue) o cambiamenti in u cuntestu di u sangue. Ci sò numerosi ragiunarii per un zitru nei novu per avè trombocitopènia, perchè u sughjettu prubbabbilità pò esse ritenimentu per e diverse infizzioni cum'è rubella, citomegalovirus (CMV), è sepsis (infizzione bacterial severa). Thrombopoietin (also called megakaryocytic growth and development factor) hè una prutetta chì stimulates a platelet production. E livellu di trombopoietinu in i persone cù CAMT hè elevatu.
Dopu à e cose più frequenti di trombocitopenie scatinate, una biotopia di muderna medica hè necessaria d'evaluà a pruduzzione di plaqueta. A biòpsia di i muderone in CAMT revelerà quasi una assenza completa di megakaryocytes, u ciculu di sangue chì produci platelets. A cumminazzioni di u conte di pleculele rigulari è a ausenza di megakaryocytes hè diagnostica per CAMT. CAMT hè causata da mutazioni in u genu MPL (receptor di trombopoiutite). Hè eredita in una moda autosòmica recessiva, chì significanu chì i dui genitori hanu a purtari a trait per i so zitelli per sviluppà a cundizione. Se i dui parenti sò carrieri, anu pussutu una 1 in 4 chance di avè un ziteddu cù CAMT.
Se si vulete, l'esame genetica pò esse mandata per circà mutazioni in u genu MPL, ma sta prova ùn hè micca necessariu di fà u diagnosi.
Trattamentu
U trattamentu iniziale hè diretta à annunziendu o prevenuta l'heureuse cù i trasfusioni di plaete. Trasfusioni di e libellula puderà esse assai efficace, ma i risichi è benefici si deve currettamente chì certi persone chì anu ricivutu multiple transfusions di plaquetite pò esse l'antibodies di pleculite, chì reduzanu l'effettu di u trattamentu. Ancu certe alcuni formi di trombocitopenia pò esse trattatu cù trombopoiutinu, perchè e persone cun CAMT ùn anu micca megacariencu à megliaryociti per fà e platellusate adatti, ùn rispundenu micca à stu trattamentu.
Ancu s'ellu ùn sò sviluppati i so platelets in u prugramma, u tempu anèmia è leukopenia (cuncorsu di bleu fondu di u sangue) pò esse realizatu. Questa diminuì di i trè tippi di ciliu di sangue hè chjamatu pastictopenia è pò esse in u sviluppu di l'anemia aplastica severa . Questu solu accerta à u 3 à 4 anni, ma pò esse di una età maiò in questi pazienti.
L'unica curative terapia hè oghje una cellula prussiana (o mudullone) u trasplante. Questa prucedura in u cungute di e femursi da parechji doncelli rigalati (ghjeneralmente un fraterru si dispunibule) per riunisce a pruduzzioni di caghunassi di u sangue in a bone funerale.
Un Verbu da
Fighjà u vostru babbu havi una cundizione medica cronica pocu dopu a nascita pò esse devastanti. Fortunatamente, i trasfusioni di plaete pò esse usatu per impediscenu episodi d'i sangramentu è u trasplante di caghunione di stamu pò esse curative. Parlate à u tabulu di u so figliolu nantu à i vostri preoccupati è assicuratevi di capiscenu tutti l'opzioni di trattamentu.
> Sources:
> Olson TS. Anemia aplastica anzona in i zitelli è i adolescenza. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Sì DL. Causes di trombocitopenia in i zitelli. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.