Una rivista di Pyruvate Kinase: Una Cause Rarusa d'Anemia
Averete infurmà o quellu chì hà amatu hè una carenza di PK, pò esse ghjustu. Pò esse maravigghiatu, cumu si aghju pigliatu questu? O quali sò l'opcions di trattamentu? Cridenza, sta rivista basica di a cundizione contru a arcuni di sti quistioni.
A carenza di piruvate kinase (PK) hè una forma rittendu d'anèmia. Pyruvate kinase hè una enzima, o chimica, truvata in e vostre ciloghji di u sangue da u sangue di u sangue.
Sì stu enzimi cruciali, u sangue di u sangue hè scumputu più veloce. Sta scatula di cacciadula di i sangue hè chjamata hemolisis è a carenza PK hè qualificata di anemia hemolitica.
A pirsuna câ c deficiency di NG nascite cun questa cundizione. Hè ereditatu un mudellu autosomale recessivu chì significa chì i dui genitori hanu da esse carri di u disordine. Sì ogni parente hè un traspurtadore per a prissioni di PK, anu pussutu una 1 in 4 chance di avè un ziteddu cun a deficiency PK.
Sintomi
I sintomi di a prissioni di PK sò cuminciati iniziale di a vita. Ùn hè pocu cumuni per i zitelli pà a suffucenza di PK per desenvolverà ictericia (amarilli di a pelle) in u primu ghjornu di a vita. Questa freccia ghjenoveru sò più maiò chì a ictericia fisiologica chì i culmi novi nascenu in u norme di u ghjornu 2 è 5 di a vita. U termu medico per a ictericia hè a iperbilirubinimia. Bilirubin hè un pigmentu trova in i sangue. A rapidità di distruzzioni di i sangue di u sangue da a deficiency CP aumenta a quantità di bilirubin in circulazione.
Fortunatamente, questa suffragette sò trattati cù a fototerapia (un linu blu pà usà u pigmentu) è / o trasfusione di sangue.
In noziu, i persone cun u fficinti di PK anu sintomi d' anemia : a pelle palla, fatigue o cansancio, ritmu di u ciuffu, o mancanza di respira. Certi pirsuni cu prumvenimentu di PK anu sviluppatu un spleen dilate, chjamatu splenomegale.
Certi pirsuni cù formule suciale di deficientu di PK pò esse diagnosticatu più tardi in a vita cumu puderanu pocu sintomi.
Diagnostu
Simuliati à altri formi d'anemia, u cuntestu di sangue di sangue (CBC) proporciona a prima idea. L'anémie assuciata à a prissioni di PK pò esse rimettivu chì hè stata cunsigliu di una hemoglobina assai baixa è / o hematucrit. Cum'è l'altri anemicità hemolitichi, u countiu reticulocite (corsi di sangue fugliale di sangue) anu seratu, chì indicancerà a crescita di a cattula.
A prissioni di PK pò esse cunfermata tramutendu u travagliu di sangue à labillesi di specialità per dette u nivulu di PK in i sangue. Oltremente, e prucessi geneticu chì cercanu à e mutazioni sò diventati una storia di diagnostica più generale per questa cundizione.
Cumplicazioni
Comu rienziatu prima, u ruge di i sangue di u sangue facia i risultati di i nivuli di bilirubin. Iperati cù a c deficiency di prugramma pò esse di trattamentu cù a fototerapia. In seguitu in a vita, a bilirubin aumentata pò accade lodo in a voisina è eventualmente leva à u sviluppu di i rocci .
I Persuniani cù a carenza di PK sò ancu capaci di a crescita di ferru . Questa complicazione hè più cumuna in i persone chì precisanu di trasfusione di sangue di freccia per trattà a so anemia severa. In ogni casu, questu si pò esse in e persone chì ùn anu micca un eseguitu di trasfusione significativu.
Ci hè parechje dispunibule chì ponu aiutà à u corpu di ridere di u ferru duru chjamatu chelators.
Cumu a tutti l'omu cù anémie hemolitichi, e persone cun a carenza PK sò in rischi per a crisi aplastica passanti . Questu hè causatu da una infestazione parvovirus B19 (chì causa a quinta malatie in i zitelli). U parvovirus impedisce a médula óssia di fà i novi ciliuri di sangue di u sangue da 7 o 10 ghjorni. Senza a capacità di rimpiazzà i sangue rougiamente distrutti, l'anèmia severa pò esaminà è a trasfusione pò esse dumandata finu à a pruduzzioni ritornu à u normale.
L'anèmia hè fatta cù a prissioni di PK pò esse in i zitelli ancu prima di nascita.
Sta cundizzioni hè chjamata hydrous fetalis. Hydrops fetalis hè un termu generale utilizatu per discrreru ultimi ultrasound. Anémie hemolytic like deficiency in PK, pò causà sta complicazioni. Sicondu a gravità, questu pò trattatu cù l'utru di l'utru (à l'utru) di trasfusioni à u fetu.
Trattamentu
Certi meziunali puderanu cunsiglià per piglià l'acidà foliku. L'acidu foliu hè una vitamina necessaria per fà i novi leze di sangue. Fortunatamente, in i Stati Uniti, assai di i nostri alloghji sò furtificati cù l'acidà foliku kif ukoll.
Di genere, l'anemia severa hè tratta cù trasfusioni di sangue. Certi parsoni cun u coperficu PK necessitanu trasfusioni ogni 3 o 4 settimane. L'altri pupulazioni puderebbenu esse precisamente trasfusioni di qualchì occasione in i tempi di malatia o stress, ma altri pò micca esse trasfurmazioni.
Se i nivirsi di bilirubin attenu i nividi critichi in i culminati, una trasfusione di scambiu pò esse dumandata. In questa prucedura u sangue hè eliminatu da u zitellu (ancu eliminendu a bilirubin) è questu sangue hè sustituitu da u sangue trasfuscu. Questa prucedura hè assai efficace à sguassà a excessiva bilirubina da u sangue.
Eghjone causati da prissioni di PK anu da esse sbulicati da a colecistectomia, a curazione di a viloria. Splenectomia , a rinunziunamentu di u spleen, puderà esse realizatu in un esforzzione per rinforà a gravità di l'anemia, particularmente in i persone chì demandanu trasfusione frekwenti. Sfortunatamente, splenectomia ùn funziunava micca per tutti cù prissioni di PK.
Un Verbu da
Averete scupertu è u vostru zitellu hà a prutezione di PK. Fortunatamente, ci sò e opciones di trattamentu è a maiò parte di u pòpulu di PK anu bè. Ci hè una ricerca in permanente à a c deficiency di PK è di sperenza chì ci anu più trattamentu di trattamentu in l'avvene.