Identificatu in u 2004
In u 1989, un zitellu veni à l'uffiziu di Dr. Katherine W. Timothy di l'Università di Utah. U Dr. Timothy hà dettu chì u zitellu hà avutu un disturbamentu di ritmu di ritmu di a corde è i dete. Stu zidovu hà avutu u ghjornu chì chjamava sì u síndromu di Timoteu, chjamatu in onore di a distinguished carriera di Timothy in quantu un scientistu chì investigava i causazione di ritmi di cori irregulari.
In u 2004, un gruppu internaziunale di investigatori pinpointed a mutazione genetica respunsabile di u sindromu di Timoteu in un genu chjamatu CACNA1C, è identificava ufficialamenti u sindromu in a literatura medica. A mutazione chì fate u sindromu hè stata spontaneamente è ùn hè micca eredita.
Ùn sia micca cunnisciutu quante zitelli sò affettati da u sindromu di Timoteu. I rotacisi identificonu 17 figghi, è crèdenu chì altri figlioli cù u sindromu sò diagnosticati cum'è a crescita medicale aprende nantu à a disordine.
Sintomi
U zitellu cù u sindromu di Timoteu anu un prublema cù u flussu di calcium in i celu di u corpu. U calciu hè una di e molécule più impurtante in u corpu, è disturbà u so flussu pò causà un vastu sensu di sintomi. Questi pò include:
- Potenzalment fatali ritmu di ritmu di ritmu
- I difetti di u corazzu
- Suli e dritti da boccidi (syndactylly)
- U sistema immune devastatu
- I prublemi cognitivi
- Autism
- U zuccaru in sangue (l'ipogliuemia)
Diagnostu
Qualchidine chjamatu cù dettuli invechji o ddi pisci hè verificatu per vede s'ellu hà tenutu un disordin geneticu . Un electrocardiogram (ECG) detarà ritmi anormali di cori. Un ecucardiograma (ultrasound di u core) detarà qualsiasi difetti di u corazzu. L'autismu hè un disorderu cumplessu è pò esse difficili di detta.
A cumminazzioni di dettuli web e dete e un ritmu di un corpu anormali suggerenu un diagnosi di u sindromu di Timoteu.
Trattamentu
A bona nova hè chì u flussu anormali di u calchju in u corpu pò esse trattatu cù calcium channel-blocking blocking medications such as Calan (verapamil) o Procardia (nifedipine). I ricerca sò trattatu i zitelli cun u sindromu di Timoteu cù questu tipu di medicazione, sperendu chì i medicini riducierà i ritmi di u corpu irregulari è migliurà a funzione cognu.
A Ricerca Continua
U squadra di i circunsidenti cuntinueghja u so travagliu, valutanu quantu i mediastichi di ubligatorium di canali à l'individui cù u sindromu di Timoteu. Anu ancu seguitu per circà genes chì causanu ritmi di cori irregulari, è cumu u corpu di u calciu anormali in u corpu pò esse rilatatu à l'autismu.
Sources:
> "Sindrome geneticu di a zitella ricunnisciuta". News Release. 30 Sept 2004. Children's Hospital Boston.
> "Sindrome di Timoteu". Index of Rare Diseases. 04 Apr 2007. Organizazione Naziunale per Disordelli Rare.