Ubligatoriu hè causatu da un difettu in Célula di Sangue
L'emoglobinuria nocturnal paroxysmal (PNH) hè un prublemu di caghjunare di sangue di u sangue. Hè stata chjamata ghjustu da u so sintumu di orignu di culore scuru (hemoglobinuria) in a mane. Hè struitu chì l'annulazione anormali di i cilivi di sangue di u sangue ( hemolisis ) chì causò l'urine furiosa hè statu in riduzioni (parossismi) chì hè devenu à a notte. Ricerche hà dimustratu, però, chì l'hemolisis in PNH, causata da un difettu bioquimicu, si trova in tuttu u ghjornu è ùn si trovi micca in bursts.
U cambiamentu di u culore di l'urina pò esse in ogni tempu ma hè più dramaticu in l'urina ottiggiata cunvintata.
A cumpitenu improvise di l'hemoglobinuria nocturnal paroxismique hà redefine u disordine per avè i hemolisimu, coaguli di sangu in vini (trombondi), è una deficientità in a produzzione di tutti i tipi di cìmuli di u sangue ( hematopoiesi ). PNH àciteghja ancu i masci è femini di tutti i sfondi etnii è pò esse à ogni età, ma hè più comunmente truvatu in i ghjovani adulti.
Sintomi
Parechje persone cun PNH ùn anu micca sintomi. I sintomi di PNH dependenu da esse hemolysis, trombondi, o hematopoiesi deficienti hè presentu.
- Hemolisis - cola d'urine (hemoglobinuria), anemia emulitica
- Thrombosis - induve u coetanu si determina i sintomi. Se u coetanu si trova in una vina di u fegatu, ci pò esse ictericia è un fegatu dilate. In l'abdomen, un cunghjettu causava u dulore abdominal; in u capu, un dolore di rasata. U tagghiendu in a pelle pruvucatu, i pene ridottili, rossi da una grande parte di a pelle, cum'è a spalle.
- Hematopoiesi deficienti - anèmia (micca abbastanza di ciumi sangue), susceptibilité à infizzioni (pocu di sangu), è anghjulazione anormali (nò pocu pleitets).
Diagnostu
Ci hè parechje testi di laburatorii chì ponu aiutà à diagnosticà l'emoglobinuria paroxismale nutturna. U più precisa hè a prova u sangue per dette CD55 è CD59, dui proteini.
L'assenza di sti prutini nantu à i sangue di u sangue facianu cunfirmà u diagnosticu di PNH. In u diagnosticamentu, altri prucessi di sangue sò fatti cù un count di cellulite (CBC), cunti di reticulocite, lactate desidrogenase serum (LDH), bilirubin, è haptoglobina. Un mutage di médula di l'oliu (biòpsia) pò esse pigliatu è esaminatu sott'à un microscope.
Trattamentu
U trattamentu hè fundatu annantu à quali sintomi sò presentati. Parechji adulti sò trattati cù steroidi (prednisone) per ghjornu o quandu a hemolisisia si trova è cambiatu à ghjorni dopu longu a rimandazioni. I supplementi di furmatu è di folic acidu aiutanu a sustituisce e pèrdite per l'hemolissi. Certi individuelle anu ricivutu i hormoni androgénicos per stimulà a produzzione di sangue. In anèmia severa, una trasfusione di sangue pò esse necessariu. U diluenti di sangue pò esse usatu per riduce u sviluppu di i coati di sangue. I deficient hematopoiesis pò esse trattatu cù globulule antithymocyte (ATG).
Un trasplante di muderna di u mudellu (cilindrica) pò sustituisce a città di difettu di u sangue in PNH cun di normi. Cume casi tutti i persone cun PNH eventualmente necessitanu un trasplante per viaghjà più. Se u trasplante hè fatta a fini di u cursu di a malatia i risultati ùn sò micca boni, perchè l'individu hè assai malatu da quellu tempu.
Primu Drogu per PNH Approvatu
U 16 di marzu di u 2007, l'Agrupazione Alimentarii è Drug Administration (FDA) approvau Soliris (eculizumab) pè u trattamentu di PNH. L'aprovazione hè stata basata annantu à i risultati di parechje studii chì mostravenu trattamentu cù eculizumab prodotta una reducione drammatica in l'hemolisis, è i ghjorni di l'emoglobinuria di ogni mese diminuite.
Source
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Diagnosi è Management di Parogia Hemoglobinuria Nubbetta". Sangue 106 (2005): 3699 - 3709.