U sindromu di Noonan hè una cundizione chì pruduce un presentativu fisicu tipicu, cum'è cambiamenti fisiulogichi chì impurta a funzione di u corpu in parechje manere. Assicuratu com'è una malatia rara, hè stituutu chì sta cundizione afecta à circa 1 da 1000 à 2500 persone. U Sindrome di Noonan ùn hè assuciatu cù una regione geográfica particulare o gruppu etnico.
Mentre u sindromu di Noonan ùn hè micca a so vita, perchè avete a cundizione pudete tastà e malati associati, cumprese a malatia di u coru, i disturbi d'i sangramenti è certi tipi di cancru in questu un puntu durante a vostra vita. Queste prublemi di salute à l'associazione sò anticipati in associu cù u sindrome di Noonan U vostru risultu sarà megliu megliu se mette visitazioni medichi per vigilate a vostra salute è avè trattatu puntuale per i prublemi medichi chì si presentanu prima di avanà per causà serii consegni.
Identificazione
Identificà u sindrome di Noonan hè basatu annantu à u ricunniscenza di parechje manifestazioni assuciatu. Ci hè una varietà in a gravità di a malatia, è parechje persone puderanu più funzii fisichi evidenti o un impattu di sustinanza di sustegnu chì altri.
Sè ochjene u sapete chì avete membri di a famiglia chì anu diagnosticatu cù u sindromu di Noonan, questu pò avè urdinatu à avè avutu signori chì indicanu chì tù o u vostru zitellu puderanu esse affettatu.
U vostru medico hà avutu ricunnisciutu a combinazione di funzioni fisici, sintomi è aspetti di a salute di a malatia. U prossimu passu dopu l'identità di sinistra di a cundizzioni hè di prucederà a più investigazione per esse se u vostru zitellu sò u sindrome di Noonan.
Caratteristiche
U sindromu di Noonan si manifesta di l'internu è fora di u corpu, u risultatu in una caratteristica distinta marcatu da i cundizzioni fisichi di a cundizione, è di i prublemi medichi causati da a cundizione.
- L'apparizione fisica: A funzioni faciale è di corpu di quarcunu chì hà u sindromu di Noonan apparentanu sò pocu micca spiciale, o ponu appare un attribute assai fisicu. A scrittura physica più persunale chì sò assuciati à sta cundizione sò una maiò di a grandària di a testa di l'usu, l'occhi chì sò largamente sfuciati è una forma più corta à l'altitudina media.
- Cabeza : A faccia è u capu di una persona chì vive cù u sindromu di Noonan sò spissu scritta cume triangularmenti in forma chì a frunti hè proporzionale più grande ca u mandibulu è u mandibulu.
- Ochji : L'ochji sò noteu à esse inclinati in ghjinirali, à volte cun un apparenza chì pareva atturza à u latu di a faccia. E parolleghjani pò esse spusate, creanu pleitini di a pelle prufonda.
- U Neck : u sindrome di Noonan hè ancu assuciatu cù un corpu webed, chì significa chì e persone per questa cundizione pò avè un colpu spessu di u solitu cù bracciu di a pelle chì parevanu furmà una "web" trà u pettu superiore è mandibula.
- Inzucchendu : Certi persone chì anu sindromu di Noonan pò spiranu inzuccarà di u corpu, i brazze, i pierlie o dete. Questu hè stata scritta in babori, ma l'adulti chì anu u Sindrome di Noonan è hè causatu da edema, chì hè un accunciamentu di fluidu.
- A l'altura curretta è di i dete: in tutti e culturi, i persone chì anu sindromu di Noonan si trovanu sò più brevi chì u mediu, è puderia ancu avè ditte curtite. U zitellu cù sta cundizione sò generalmente micca più chjosu ch'è migliu à u nascita, ma creanu lentamente durante a so zitella, è per quessa l'altura curta hè qualcosa chì principia per esse cunnisciuta durante a so zitelli o a zitella.
Mentre u sindromu di Noonan sò generalmente associate cun certe funziunalità faciale è u tipu di corpu, ma ùn pò esse un vastu scintillu di cumu si prisentanu questi funziunalità. Per quessa, l'aspettu facial è di u corpu ùn sò micca affidate determinar se qualcunu hà sempre u sindrome di Noonan o micca.
Sintomi
Ci sò parechji sintomi di sta cundizione, è ùn anu micca bisognu di quellu chì hà u Sindrome di Noonan.
- Trouble dighjà : Certi babotti chì anu u sindromu di Noonan ùn puderanu micca manghjà cum'è un babbucce nurmale di a stessa età, è questu pudere culleghju averebbe pisu è creatu tardu.
- Problemà di cori: U prublemi di salute più cumuni per u sindrome di Noonan hè un problema di cori, chjamatu stenosi di a valenza pulmonaria. Questa problema interferiscenu cù u flussu di sangue da u core à i pulmoni, chì resenu in sintomi com'è a fatigue, a mancanza di respirazione, o l'aparenza blu di i labbra o di i dete. Dopu un pocu tempu, e persone cun stenosi di a valuta pulmonaria senza trattamentu puderanu esercitu un corpu dilettatu, chì also provice fatigue è pò esse rivoluzionarii à prublemi di corazon seriu, cum'è insufficenza cardiaca, quandu u tempu passa. Ci sò parechji difetti di u cori associati à u sindromu di Noonan, cumu, cumu a mioamudia obstructiva ipertròfica , difettu atriulariu è difettu satitali di settimana.
- Bruising o Sangue: u sindrome di Noonan pò causà prublemi di sangu, chì résultats à intruduzze eccessivu è ancu prughjenu per un periudu più longu da u tempu di tempu dopu a ferita.
- Cambiamenti di a visione: Almenu a mità di i zitelli chì anu u sindromu di Noonan anu avutu prublemi cù visione è di u muvimentu di u ochju, cum'è un ochju pariu è un ochji divèrtiti.
- Ancu i boni: i figlioli è l'adulti chì anu u sindromu di Noonan pudete avè prublemi cù a furmazione di ughje è a forza di l'osteria, chì resenu in l'ossiglii fragili chì ponu esse rutilate più faciule solu di l'usu, o chì pò esse in una struttura di u corpu pocu, particularmente di u pettu. Un esempiu di l'estructura in u spaziu spiciale chì pò esse cù u sindrome di Noonan hè un "fossu" fundatu in u pettu superiuri. Ùn hè claru perchè stà dance, è ùn hè micca influene à quellu chì hà u Sindrome di Noonan.
- Ughjatu sessuale: Chjelli è e zitelli chì anu sindromu di Noonan pò spirienza di pubertà tardi. Certi picciotti anu detti testiculi ùn anu dimustratu è puderebbe spermentate a diminuite a fertilità dopu in a vita.
- Dedicatu di l'aprenu: Ci hè una associazione entre disordini d'aprenu è u sindromu di Noonan, ancu chì u ligame ùn hè micca forte. In generale, l'infurmazione currente nantu à l'evolu cognu di l'individuiu cù u sindromu di Noonan suggereixu chì i zitelli chì anu a cundizione hanu una crescita di crescita di crescita di averebbi una incapacità in l'intriszione, anche era più cumuni per i zitelli è l'adulti chì anu sindromu di Noonan per avè un intellettuale intellettuale abilità-è sopra a medità a capacità intellettuale hè stata vistuta cum'è bien.
Diagnostu
L'evidenza più definitiva di u sindrome di Noonan hè una prova genetica. In ogni casu, hè stimatu chì u 20 à u 40 per centu di e persone chì sò diagnosticati cù u sindromu di Noonan ùn sò micca una storia di a famiglia di a cundizione o ùn anu micca l'anormalità tipichi detta da pruduzzioni genetica. A volte, altri prucessi è observazioni pò sustene u diagnosticu.
- Testi di u laboratoriu: Testi di sangue per evaluà a funzione di clògliu di sangue pò esse normale o anormali in i persone chì anu u sindromu di Noonan. Ùn ci hè micca una forte correlazioni entre i prucessi di sangue chì valiurà a cugliera di u sangue è i sintomi di bruising o purgazione.
- Pruvenzii di funzione di u corpu: U diagnosticamentu di l'articulu di upertu pulmonari, in quantu l'altri difetti di u corazzu chì sò assuciati cù u sindrome di Noonan pò sustene u diagnosticu di sta cundizione. Tuttavia, tutte e cundizione cardale chì sò assuciati cù stu sindromu pò esse dinò in altri circustanze; l'identificazione di una di e cundine cundizione ùn sia micca cunfirmatu u sindromu di Noonan, è l'absenza di un problema di u cori ùn significa micca chì una persona ùn hà micca u sindrome di Noonan.
- Pruduzzioni genetica: Ci hè parechji genesi chì sò stati assuciati cù u sindrome di Noonan, è sete genesi hè identificatu, spettamente frà i membri di a famiglia, questa pò esse una cunferma di diagnostica di u sindromu.
Ciò chì aspetta
L'expectativa di vita cù u sindromu di Noonan hè generale per usu nurmale, ma ùn pò esse prublemi di salute chì ci vole à esse diretta cù l'assistenza medica o kirurgiaria.
- Anghjulamenti pò causà a perdita di sangue, chì pò causà sintomi di fatigue. A menura cumune, l'hemorrgagia excessiva pò causà a pèrda da a cuscenza o a necessità d'urgenza per a trasfusione di sangue.
- A malatia di u cori hè u effettu di a salute più cumuni di u sindromu di Noonan. A malatia di u cori pò esse in a falluta di cori, è per quessa hè impurtante mantenite a rutina seguita cù un cardologu sì u vostru figliolu hà u sindrome di Noonan.
- Sì avè u sindromu di Noonan, ci hè un cresce aumentatu di certi tipi di cancer, particulari i cancers sanguinsi, cum'è leucemia mielomonocitica juvenile è neuroblastoma.
Trattamentu
U trattamentu di u sindrome di Noonan hè focu annantu à parechji aspetti di a malatia.
- A prevenzione di prublemi di corazioni seriu: U prevene di diagnostica è a gestione di prublemi di corazioni pò prevene cunsiquenzi per salutati longu. Sicondu a gravità è tipu di cundizione cardiavule, medica, cirurgia o stima ottu hè listessa opira per voi.
- Identità è trattamentu di cumpurenzi medichi: u sindrome di Noonan hè assuciatu cù complicazioni varietii di a salutazione chì varieghja da i purgà à l'infertilità à u cancer. Finu a ora, ùn ci hè nisun teste chì ponu avvirtutà se duvete sviluppà unu di più di sti prublemi prima ch'è avè principiatu à affettà u corpu. A pruprietà medica privata cuntene i visitori medichi annunziate regularmente per chì u vostru duttore pò identificà i prublemi novi cù a vostra storia medica è esaminazioni fìsica mentre anu ancu trattu.
- Promettenu u crescita normale: L'hormona di a crescita hè stata aduprata in parechji zitelli chì anu u Sindrome di Noonan per stimulu di u crescita, chì aiuta à ottene ottima ottene è a forma di l'osteria è a struttura. Mentre l'hormone di crescita hè stata aduprata com'è una stratagemata riescita per i zitelli cù u sindromu di Noonan, i livelli d'hormone di a crescita com'è l'altri hormonelli ùn sò micca anormali per i persone chì anu sta cundizione.
- U cunsigliu geneticu: Questa cundizione hè spessu hereditaria è parechji genitori pudete vuleranu tene più infurmazioni quantie possibili per u risicu di certe malatie cum'è u sindromu di Noonan quandu a pianificà una famiglia.
Cause
U sindromu di Noonan hè una cumminazzioni di caratteri fisichi è di prublemi di salute chì sò stallati in u difettu di a proteina chì hè spessu causata da una anormalità genetica.
L'abnormalità genetica altera a prublema chì si participeghja in mudificà a tarifa à u quale u corpu creci.
Questa protezzione specificamente funzioni in RAS-MAPK (mitogen-protein kinase activated) via di transduzione di signale, chì hè una parte fundamentale di a divisioni celulari. Questu hè significativu perchè u corpu umanu creci in u prucessu di a divisionu celu, chì hè a produzzione di novi cèl·lules umani di e cchiu mudificazioni. A divizzione cellula risultati essendu risultati in dui celluli invece d'una, chì produci un centru di crescente di corpu. Questu hè particularmente impurtante durante a so zitella è a zitiddina chì una persona hà sempri crescente in grandezza. Ma a divizia celulari cuntinua in tutta a vita cum'è i reparazione di u corpu, rienisceghjanu è rinnovi. Questu significa chì i prublemi cù a divisionu cellula pò influenzà assai òmini in tuttu u corpu. Questa hè chì u sindromu di Noonan havi assai manifestazioni fisichi è estetici associati.
Perchè u sindrome di Noonan hè causatu da alteratorii in RAS-MAPK, hè chjamatu chjamatu RASopathy. Ci hè parechje RASopatiesi è sò tutti i disordini pocu cumuni.
Genesi è eredità
A malfunzione prutocitante di u sindromu di Noonan hè causatu da un difettu geneticu. Questu significa chì i geni in u corpu chì u codice per a prutezzione respunsabile di u sindromu di Noonan sò un còdice fatalu, chjamatu chjamatu a mutazione. A mutazione hè sporta generalmente ereditaria, ma pò esse spontanee, chì significheghja si sinteru micca eredita da un primariu.
Ci hè chì ci sò quattru anomali genes chì pò causà u sindrome di Noonan. Questi genes sò u genu PTPN11, u genu SOS1, u genu RAF1, è u genu RIT1, cù difetti di u geniu PTPN11 chì comprende circa 50% di e casi di u Sindrome di Noonan. Se una persona hereva o sviluppa alcunu sse di questi 4 anomaltenzi giudizii, u Sindrome di Noonan si spetta di sviluppà.
A cundizione hè eredita cum'è una malatie autosomica dominanti, chì significa chì si un parent hà a malatia, u zitellu hà ancu avè a malatia. Hè a causa di l'eredi di questa anormalità genetica particulare da una parentela fa fallut in a pruduzzioni di a proteina RAS-MAPK chì ùn pò micca esse cumpinsi ancu se un individu inizio ancu un gen per a produzione normale di a proteina.
Ci hè un occasione di Spuradic Sindrome di Noonan, chì significa chì l'anormalità genetica pò esce da un zitellu chì ùn hà micca heredà a cundizione da i genitori. A persona chì hà sporadicu u sindromu di Noonan pò avè un zitellu cù a cundizione perchè i figlioli di una persona in a famiglia puderianu a nova anormalità genetica.
Un Verbu da
Se u vostru zitellu hà u sindromu di Noonan, hè impurtante di mantene a visita regular cù u vostru duttore è per sapè cumu ricunnosce i sintomi associati. Certi individuelle è e famiglii chì anu migliure malatie, cum'è u sindromu di Noonan, truverete aiutà à cunnetta cù gruppi di sustegnu è gruppi di supportu, chì puderanu furnisce infurmazioni aghjurnati è diffiuli per truvà risorse per a cundizione. Inoltre, pudete vulete dumandà à u vostru duttore nantu à l'ultimi prugetti prughjettivi in modu di pudè avè seguitu nantu à i novi trattamenti è possibbilmente participà à una prova di ricerca solu .
> Sources:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Sindrome di Noonan - una nova indaga, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 dic 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Eppocezza di a longa efficacia di a recombinante attività di hormone di crescità umana à i sindromi di Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.