Un corpu geniculicu cumuni cumuni
A cardiomopatie estensiva (HCM) hè un disordin geneticu relativamente cumunu di u cori (affissante quasi 1 in 500 pirsuni), chì pò causà diversi prublemi, cum'è una falluta cardiavule è morte súbita. Però, a gravità di HCM hè assai vitturativa di persona à persona, è parechje persone cun HCM pò guportanu viaghja nurmale.
Cause
HCM hè causatu da unu o l'altru di parechji mutazioni genetica chì pruduceranu un disordine in u crescente di u fibru di u corpu di u musculu.
HCM hè trasmessu com'è un'oritivu "autossomale dominanti", chì significa chì si u genu anormale hè ereditatu di un solu parent, u zitellu hà avutu a malatia.
In ogni casu, in quasi meza di i pazjenti cù HCM, u disordine geneticu hè micca eredite in tuttu, ma si trova com'è una mutazioni generale spontanee - in quale casu, i genitori è i frati di u paci ùn ùn esiste in risichu risicu per HCM. Tuttavia, sta "nova" mutazione pò passà à a ghjente generazione.
Effati Di Cardiacu
In HCM, i muli musculari di i ventrizzi (i caleffuli più chjucchi di u cori) anu anormalmente anch'iddu - una cundizzioni chjamata "iperturfia". Stu fattu engeneciane pruvucarà à u musculu di u cori à a funzione anormale, à almenu certi aspetti. Se severa, iperturfìi pò purtà à fallimentu di coriu è arritmii cardiavi .
Inoltre, quand'ellu torna addivintatu l'ipertròfia pò causà distorsioni in i ventrizzi, chì pò interferiscenu cù a funzione di a valvula a aortica è a valuta mitrali, disrupting the flow of blood through the heart.
HCM pò causari almenu cinque sorte di prublemi di cardiai serii:
1) HCM pò causà disfunzioni diastolichi. A "Disfunzione Diastolica" si riferisce à una "rigidizza" anormali di u musculu ventricle, chì face più difficiuli per i ventrizzii per purtà à pienu di sangue entre di ogni cori di u cori.
In HCM, a hypertrophyta stessu pruduce almenu una disfunzioni diastolica. Sì assai sèculi, sta disfunzione diastòlica pò causari à fallenza di lignu diastolicu, è sintomi severi di dispnea (shortness of breath) è fatigue. A disfunzioni diastòlica relativamente suciali facenu più difficult for patients with HCM a tolerate arritmias cardiaques, especialmente fibrillation auricular .
2) HCM pò causari "obstruczione di flussu ventriculus left. (LVOT). " In LVOT, ci hè una obstruczione parziale facenu difficultu per u ventri à u ventu à eject its blood with each heart beat. Stu prublema si trova ancu cù stenosi valvular aortica , in u quale a valenza aortica si spesa è ùn manca d'apre a normalmente. In ogni modu, mentre chì l'estensi aòrticu hè causatu da a malatia in u valute di u cori, u LVOT cù l'HCM hè causatu da un ingrossu di u musculu di u corpu just bene the valve aortic. Sta situazione hè chjamata "stenosi sottovalvula". Cum'è l'estenis aòrticu, u LVOT causatu da HCM pò causari à fallimentu di cori.
3) HCM pò causà regurgitazioni mitali. In regurgitazioni mitali , a valuta mitrali ùn falla normalmente quan u ventri à u latore, permettenu chì u sangue torna in regrossu in l'atrium.
A regurgitazione mitali cun HCM hè micca causata da un prublema di valvula di u corbu internu, ma hè stata prodotta da una distorsioni in a manera chì i cuntratti ventricle, causati da l'ingrossu di u musculu ventricle. A regurgitazione mitrali hè un altru furmatu per quale a ghjente cun HCM pò esse di sviluppu fallimentu.
4) HCM pò causà ischemia di u musculu di u cori. Ischemia - privisioni d'ossigenu - hè più tipu di vede in i malatturi cù una malatia arterial coronaria (CAD) , chì un impiccazione in una arturia coronaria limite u flussu di sangue à una parte di musculu di u cori. Cù HCM, u musculu di u cori pò esse diventate cusì chì anche parechji partioni di u musculu ùn sò micca ricivutu bonu flussu di sangue, ancu quandu l'arteriasi coronarii sò normi cumpletu.
Quandu succede questa angina pò esse (in particulare cù l'esercitu), è un infartu di miocardi (morte di u musculu di u coru) hè ancu pussibile.
5) HCM pò causà morte súbita. A morte sita in l'HCM hè in generale per a tachycardia ventricle o fibrillazioni ventricle , è hè normativamente ligata à l'esercitu estremu. Hè probabili ca l'ischemia di u musculu di u corpu produce assai, si non più di l'arritmiassi chì portanu à a morte sita in i malati cù HCM. Per questa causa, a maiò parte di i maladieti cù HCM necessanu di restriverà u so exercitu.
Sintomi
I sintomi avvintuti da e persone cù HCM sò assai vultivi. Hè cumuni per i malati cù una malatia ligera à ùn avè micca sintumu di sintimu. In ogni casu, se qualchissia di i prublemi di cori parigghiati sò prisenti, almenu parechji sintomi sò prubabilmente. I sintomi cchiù cumuni attempati da i malati cù HCM sò dispresia cù l'exercitu, orthopnea , dispraviane nocturnal paroxysmal , palpitazioni , episodii di oghje , u dolore di u pessimu, a fatigue o inchori di i turchie. Syncope (pèrdita di a cuscenza) in quellu chì incù HCM, sopratuttu s'ellu hè assuciatu cù l'esercitu, hè un affare seriu è pò indicà un risichtu assai risicu di morte súbita. Qualchese episodiu di syncope duverà esse evaluatu dighjà da un duttore.
Diagnostu
In generale, l' ecucordia hè u megliu metu di diagnosticà HCM. L'ecocardiograma permette a curazione di u grigu di e parete ventriculare è pò detectar LVOT è regurgitation mitral.
L' elettrocardiogramu (ECG) ponu revelà l'iperturfèvuli ventricle uparastru, è hè stata utilizata com'è una stima di scrutiny per circà HCM in ghjovani atleti.
Tutta un ECG è ecucordiograma puderà esse realizatu in pariusi vicinu di qualsiasi diagnosticati cun HCM, è un ecucardiograma hà da esse realizatu in ogni persona in quale l'ECG o l'esami fisiche suggerenu ipertrofia ventricular.
Trattamentu
HCM ùn pò micca esse guariti, ma in a maiò parte di i metudii medichi pò cuntrollà i sintomi è migliurà i risultati clinichi. In ogni casu, a gestione di l'HCM pò diventà abbastanza cumplessa, è chì qualchissia chì hà sintumbia da l'HCM anu seguitu da un cardologu.
I bloccanti di Beta è i bloccanti di calcium can help reducing the "stiffness" in u musculu di u corpu dilettatu. Evita a desidratazione hè impurtante in i malati cù HCM in riduzione di i sintomi attuali cù LVOT. In certi cirugichi, a cirurgia per rinfreserà e porzioni di u musculu di u crescente di corpu hè necessariu di liberà a LVOT.
Fibrilamentu auronichi, se occidintali, spessu causanu sìntimi severi è deve esse amministratu aggressivu in i malati cù HCM ca in a populazione generale.
Prevention of Sudden Death
HCM hè a causa cum'è più cumuni di a morte súbita in i ghjovani atleti Mentre chì a morte súbita sempre hè un problema devastanti, hè particularmente quandu si trova in i ghjovani. Per questa mutivu, l'esercitu estremu è l'esercitivu cuncipitu sò dettu esse ristrettu in i malati cù HCM.
Parechji pruduzii sò stati pruvati per riduce u risicu di morte sorta in i malati cù HCM - include l'usu di ubligatoriu beta è i bloccanti di calcium, è drogenzi antiarritimu . In ogni modu, sti mètudi ùn anu micca pruvucatu bè efficace. Hè issa parsu chjaru chì, in i malati cù HCM chì u risicu di una morte siveru hè alta, un desfibrilatore implantabile deve esse fermamente cunzidiratu.
Sources:
Massie, BM "Fattura corale" in: Goldman L e Ausiello D (Eds). Cecil Textbook of Medicine, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Prutizzioni clinica. Copsiegliotazione obstructiva hipertrofika. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. Aduzzioni di l'ACCF / AHA 2011 per u diagnosticu è u trattamentu di a mieuremii pulitica: u rapportu di l'Università di l'Associazione Americana di Cardiologia / Associazione di l'Associazione Internazionale Americana di Task Force per i Prandi di Guida. Circulazione 2011; 124: 2761.