Obtenuta una preghiera di distrofia muscular hè unu di e sfidi chì a cundizione presenta. In generale, a distrofia muscular hè causata da una assenza o disfunzioni di una proteina chjamata distròfina, chì travaglia crea un ponte entre i fibri di i musculi è l'area circundante, aiutendu à trasferisce e vostre cuntrazzioni musculari à l'area adjacente.
Quandu sta protezzione ùn hè micca bè trattatu o hè assenti, a musculari è una debule degne. Pruvenzi di sta protezzione, frà altri prucessi, aiuta à prutezione diagnusticamente distrofija muscular.
Un analisi di i sintomi alsoe aiuta à a diferenza di i novi novi tipi di distrofija muscular. Sò diferenciati da a so presentazione clinica.
Prufessiunale è Prughjetti In-Home
U diagnosi iniziale di a distrofia musculosa hè generalizata annantu à l'iniziu di i sintomi sò. Piglià cunsiderà cumu u vostru corpu travagliendu è cambià, pudete conduce à suspicà a distrofija muscular.
A distrofia muscular Duchenne , u tipu più cumuni, possa un settidu di sintomi specifichi chì guiden paese à a cunclusione chì anu pussutu avè a malatia. Sti sintomi pò include:
- Una debulezza di i musculi attraversu a pelvis, i malfattenti è i ghjambi, chì facenu difficultà per u caminu è di u cuntrollu di zucchero.
- Età giovane. Distrofia muscular tipica à i zitelli, particularmente di u tipu Duchenne o Becker.
- Dificulta à statu è cammendu.
- Unsteady ou waddling gait .
- Tempestatura è corse.
Sì avete qualunque esse sintomi, hè imperò chì aghjunghjite u vostru duttore. Hè o ella puderebbe realizà un esame clinica è prucessione per rinforà-o scumpressate a distrofija muscular è avete principiatu à u trattamentu megliu per a vostra cundizione.
A distrofia muscular hè una malatìa genetica è hè eredita da unu di i vostri mariti. A storia di a famiglia di a cundizione hè ancu una indicazione chì a malatia hè causatu i vostri sintomi.
Labs and Tests
Quandu u vostru duttore hà fattu una valutazione clinica di a vostra debule musculaire, ellu puderà dumandà prucessi speciale per confirmenu u diagnosticu. Questi pò include:
- Testi di sangue. L'enzimi specifiche sò liberati in u sangue, quandu ci hè un spessu musculu. Sti l'enzimi, chjamati serum creatine kinase è serum aldolase, pò significà chì u morti musculu hè succorsu per a distrofia muscular.
- Pruvenzi geneticu. Siccomu a distrofia muscular hè una cundizione ereditaria, l'assestione genetica pò esse fatti nantu à ellu è i vostri parenti per determinar si u geniu di distrofofia specificu hè presente nantu à u chjassu X. Questa puderia cunferisce un diagnosi di distrofia muscular.
- Pruvenza di forza. Pruvenza di forza in un dinamòmicu pò dà una medizione precisa di e vostre forza è pò guidà u vostru duttore di cunferisce a distrofija muscular.
- Muscular biopsy. A biòpsia di musculus hè un teste chì una pezzu di u vostru musculu tissutu hè eliminatu è analizatu sottu un microscope. L'eccezzioni pò revelà infurmazioni nantu à i genes specifichi è di e prutezione chì causanu distrofia muscular, avè un diagnosi.
- Pruvenziu cardiacu. A volte, a distrofija muscula pò aiutà u tissu musculus musculus. L'attestazioni cardiaca pò esse fatta per determinar se u vostru cori hè affettatu da a vostra cundizione.
- Elettromiogramamentu (EMG) prova . Una prova EMG hè fatta per misurà a funció muscular. A dimenzja di a funzione muscula pò indicà a distrofija muscular.
Di solitu, u diagnosi di distrofia muscular hè micca fatta da un teste o una meditare specifica; invece una multitùdine di teste è a vostra presentazione clinica sò usati per fà un diagnosi precisu di a vostra cundizione.
Imaging
Ancu s'ellu u diagnosi di distrofia muscular hè fatta largamente fatta da esami clinicu, prucessi genetichi è prucessi di sangue, u vostru duttore puderà mette una prova di impresa di resonance magnetiche (MRI) .
Questu hè usatu per valutà u bulku muvimentu è u tissutu. Oghje chì u musculu scorri, hè sustituitu da u tessulu grassu; una MRI pò esse usata per evaluà stà.
Differential Diagnosis
Ancu s'è a debule in u vostru corpu (o un spaziu di u vostru corpu), ùn hà micca significatu chì avete a distrofia muscular. Ogni cundizione pò ancu causà debule musculaire. Questi pò include:
- Mielopatia cervical o lumbar. Hè a debule causata da compressione di un nervu periferu in u spine.
- Cundizioni neurologichi. Ogni cundizione neu-muvulinu pò causà debule. Sti pò esse include esclerosis múltiple (MS) o esclerose lateral amiotròfica (ALS) .
- Debbulazione fatta da i medicazione. Certi effetti sekundamenti di i medicazione puderanu causari musculi è debule. U vostru duttore è spiegatori pò aiutà à decisà se chistu causa a vostra debule.
Sì avete sintendu un moddu di musulu anormali o debule, avè bisognu di vede u vostru duttore. Hè o ella puderebbe realizà un esaminazione comprehensiva è regule in u fora di un diagnosi di distrofia muscular. Ddu modu, pudete piglià à u primu trattamentu per a vostra cundizione.
> Source:
> Korschun, H. (2007, u 3 di lugliu). Deteczione è diagnosi di distrofia muscularia avanzata da nova pruduzione genetica. Avemu Amérique Lingué. Retrieved 21 di ghjennaghju di u 2012, da http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php