Pruvenzi geneticu pò dicite nantu à i vostri geni è a storia di a famiglia
U vostru corpu hè fattu di trillioni di cilesti. Intra tutte ognuna di sti celluli hè una struttura chjamata u nucleu, chì possa 23 paroli di cromusomi chì porta a vostra informazione genetica. Ogni cromusomu si componi di una struttura longa chì hè stata chjamata DNA, chì hè fatta di un chimicu chjamatu l'acidu desoxirribonukleicu (DNA).
A mezzo di i vostri cromusomi sò ereditati da a vostra mamma è l'altra parte sò eredite da u vostru babbu, chì dà sente copii di tutti i geni.
L'umani anu da circa 25 000 ghjente in tutta. U vostru DNA hè una sequenza di sti pariglii di geni.
I vostri genesi amparanu infurmazione di ciò chì ti fa voi, site. Tutti ddi paroli si aghjunghjenu à fà una cumminzioni unica, cum'è un còdice, chì dilla u vostru corpu, sì avete u capeddu marronu, a pelle d'oliva, o l'ochji auguri di i vostri grandi tesorosi. U vostru DNA ancu i vostri celluli cumu cumportu, crescenu è quandu di muriri.
Pensate di a vostra DNA, cum'è s'ella era una scala. I passi sò cumpostu di basi nucleomede. L'ordine di e base hè cum'è a lettera di un alfabetu. Sti cartesi sò, à u turnu, disposti in modi chì spellanu "parole". Questi paroli sò trascritti (copiati) è tradotti (interprete) in e prutezione (enzimi) chì cuntene tuttu in u nostru corpu. Se un gen hè mutatu, pudete pensà à questu comu si mischianu e lettere di l'alfabetu. A parolla sia fora u sbagliu è a stazione sia in male. S'ellu chì u genu o l'area di DNA hè rispunsevule per una funzione impurtante, i risultati di prublemi.
Sì codici per i prutezione chì cuntrolanu a divizzioni celica, u cancer pò esse occurre. A volte l'abbundanza di l'ADN, cum'è questi copii di un cromusomu invece di dui, pò purtà à e cundizzioni genetica cum'è u sindromu di Down.
Prughjettanu u vostru DNA Pruvendu
Quandu avete u vostru DNA anatu, u vostru DNA hè svilatu è leghjite. Siccomu ogni cellula hà più di sei pedi di DNA in ogni culu (u DNA hè struitu in còlleru per fà u cromusome, per quessa cose in u nucleu), ogni cellula possa una bona unità di informazioni genetica unicu di tutti altru.
L'sola eccezzioni hè giuelli idèntici, chì anu dinu identitari.
Per fà una prova di DNA, avete bisognu à piglià una mostra di i vostri cèl·loli. Questa mostra pò esse di u sangue, saliva, celluli di a pelle, o ancu a parte di a totaglione. Sì avete u cancer, u vostru DNA hè stata trovu da una mostra di u vostru tumore. Di solitu, i teste di DNA pruposti sò presi da un medico o clinica è mandatu à un laboratori geneticu di prucessione geneticu chì u vostru DNA hè sipatu da i vostri celluli.
Per un teste di sangue, una agulla è a zucchina sò obligatoriate per fà una mostra di sangue. Per fà una mostra di saliva, cusì à un tubu. Per a bocca, scraping the inside of your cheek with a large swab of cotton made the job.
Piglià una simana o più per risultati per tornà da u labillu, perchè u labbiraghju di l'attuali di labu à scrive è leghje a sequencing genetica in u filu di DNA.
Pruvalie per disordini genetichi
Se u vostru medicu suspite chì u vostru zitellu havi un disturbatu geneticu, anu da urganizzati prucessi per diagnostichi di u prublema. I scientisti pò circà un cambiamentu in un genicu particularmente associatu cun un disordin geneticu particular. E pruduzzioni d 'ADN pò ancu esse identificatu qualse i membri di a famiglia chì anu o sò in rischiatu per u sviluppu di u disordine geneticu.
Una prova cumuni hè a prova per a fenilcetonuria , chì hè fatta nantu à tutti i zitelli nascite. Se u so figliolu, per via di l'eredità o di a mutazione, manca u genu chì codici per l'enzyme fenylalanine hydroxylase, qualsiasi fenilalanina chì manghjanu pò causà danni di u moesiu. Sì, però, u geniu anormale hè scupertu à u nascita, i zitelli pò dirighjanu viti relativamente normali da seguità una dieta ristretta.
Una altra prova chì u vostru duttore puderà esse un cariotipu . Cariotipi fighjenu i cromusomi in DNA. Copii supplementi di DNA o missing pieces can indicate anormalità genetica. Se u vostru zitellu face 47 cromusomi in u settore di u 46 habitu è hà da trè copii di u cromusomu 21 invece di dui, avianu u sindromu di Down .
U sindromu hè l'abulimità chromosomali più cumuni. Parechje embarassement cun un cummerciu anormale di cromosomi aduvute in u miscarriage. Sì avete una storia di recurrenti miscarriages, u vostru duttore puderà avvisà cuncessione di cariotipu parenti.
In certi casi, ùn avete micca avutu una cundizione genetica, ma si porta una copia anormali in i vostri geni, risicate di passà a cundizione à i vostri figlioli. Un esempiu di questu hè a fibrosi cististica. A fibrosi cystica hè una cundizione autosomale recessiva, chì significa chì avete a eredi una copia anormali di u genu CFTR da i dui parenti per averà a malatia. I paisani puderanu elliarete pruvà geneticu per a fibrosi cistite per vede s'ellu sò carrières.
Se tenete un certu prublemu geneticu, u vostru duttore pò cunsiglià prucessione genetica di preimplantazione, chì si usa per vede si un embriione cuncipitu da a fertilizazione in vitro (IVF) hè un disordin geneticu cù l'embrijuni di sceglie per l'implantazione chì hè libera di u disordine.
Un altru utilizazione medica di e prucessione genetica hè di circà di tumuri. Parechji tumuri anu mutazione genetica chì "dà" u so criscenti. Pruvenzi geneticu pò dì chì un cancellu particulare havi una mutazione genetica trattatibile cù una terapulazione di targeted drug. A maiò parte di i cambiamenti genetica in i celi di cernara si trovani dopu à nascita è ùn sò micca ereditarii cù l'eccezzioni di BRCA1 è BRCA2, chì sò assuciati cù u cane di u mutamentu.
Altre Tipi di Prugetti Genetichi
Pruvenza di paternità tistimula chì u zitellu hè geneticu in relazione cù u so babbu. I testi di paternità sò cunsiderate assai affidate cù una rare exception, chimerism. Sì una chimera, i vostri cèl·loli anu pussutu parechji DNA. Questu si face più freti in gimelli, chì sparte cun l'ADN cù l'altru; in e mamma chì anu datu a nascita è puderanu piglià parechje DNA da u so zitellu, è quelli chì anu traspuruzzioni o trasplante di l'urganisimu. U sindromu di mosaicu hè una altra forma di quimera.
E pruduzioni genetichi hè ancu usatu in crime scenes. I gruppi di a furmazione foresta usanu teste speciale per incrementà a quantità di DNA dispunibile per esaminà. L'ADN in una scena criminale pò pruvà da i caghii di u sangue, i cìvuli di u semitru, o d'altri cèl·loli di u corpu, cum'è u capeddu o saliva. L'ADN mitulocondrariu hè raramente usatu in forensics.
Un usu crescente di pruduzzioni genetica hè a prucessione d'antenati. L'ADN da dui particulari pò esse paragunate per vede s'ellu sò simili in certi modi impurtanti chì significaranu chì sò assuciati. L'ADN mitocondriale, in cuntrastu à l'DNA nucleari, ùn hè micca truvatu in u nucleu di ogni cellula, ma hè stata trova in a mitocondria - organelles in u citoplasimu di a cellula chì attranu com'è pianta di l'energia di a cellula è hè cumpreta di un sulu cromusome impannillata à un cerculu. L'ADN mitocondiale hè moltu più corta di l'ADN nucleari è porta u pianu (solu 37 genes) per solu un pocu enziemi implicati in u metabolismu.
L'DNA mitocondariu hè passatu da a mamma sola. A pruduzzioni di DNA di mitocondria ùn duna micca infurmazioni nantu à u vostru babbu ma puderia aiutà à identificà u nostru numeru materinu-ancu parechji anni in u passatu. L'ADN mitocondriale, in cuntrastu à l'DNA nucleari hè assai più faciule per vede è pò esse usatu per fà una identità (almenu materna) anche anch'ellu ùn ci hè micca presente di DNA nucleari.
Quantità U Prucessu Genetic Cost?
U prezzu di una prova di DNA veni di u tipu di prucessu deve esse fattu. Certi pruprietà simprici, cum'è e prucessi di paternità o quelli chì sò utilizati pè mutate geneticu di fà sveltu, puderebbenu custellà un pocu centu di dolu o menu. Pruduzzioni più cumplate, cum'è per trè disordini genetica rara, pò custruite milie di soldi. Fortunatamente, grazzi à l'iniziati genetichi è l'imprese chì offrenu prucessione d'antenati, più testi cumuni sò diminuite u costu.
Etica di Genetic Testing
Ci hè una pocu cuntruversia annantu à l'usanza di rutina di qualchì prufessiunale di prenatal. Se qualcuni cundizzioni sò scuperati in u nascita, cum'è fenilketonurìa, u vostru zitellu puderanu un futuru salutariu. Inoltre, e non tutti e cundizzioni genetica pò esse trattata è qualchissia pare micca appena finu à l'età adulta. A malatia di Huntington , un disorderu neurològgicu prugrissivu, sviluppa dopu in a vita è ùn hà micca trattamentu o cura. In casi per questi, parechji persone anu sperienze.
In altri casi, pudete esse predisposti à "genes di cancer", com BRCA1 è BRCA2. Sapete chì avete sti genesi puderanu aiutà decisioni impurtanti nantu à a vostra salute. Tuttavia, hè a vostra scelta, è se stanu megliu cun l'infurmazioni o senza l'infurmazioni.
> Sources:
> Chard, R., è M. Norton. Assicuranza Genetica per i Pacienti in cunsigliu di Scrutiny è Diagnostu per Chromosomal Anomalies. Pruvenzii di Laboratoriu Clínicu . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. è B. Bernhardt. Assicuranza Genetica di Pre- è Post-Test per Chromosomal and Mendelian Disorders. Seminari in Perinatologia . 2016. 49 (1): 44-55.