A Sindrome Patau pò esse diagnosticatu durante a pregnant
L'anormalità chromosomale sò rispunsevuli per l'aborti è di imbiancatura. L'anormalità pò causà temi significattivi, inclusi u Sindrome di Down è altri ritorni di u sviluppu o di prublemi di salute. In trisomia, l'individu anu da trè copii di un cromusomu in quantu chì parechji cum'è u normale.
U sindrome Patau, o Trisomia 13, hè u cumune comunale di i trisomies autosomali è a maiò severa, dopu à u sindrome di Down (Trisomy 21) è u sindrome Edwards (Trisomie 18) .
A copia extra di u cromusomu 13 in u sindromu Patau pruvucà difetti di corrente neurològgica è corazie chì facenu difficulu per i zitelli di survival. A causa precisa di u sindromu Patau ùn sia micca cunnisciutu; U stessu hè veru per a Sindrome di VATER . Patau pare chì anu influitu a femminili più di i masci, probabbilmente perchè i fetuses maschile ùn surveghjanu finu à a nascita. U sindromu di Patau, cum'è u sindrome di Down, hè assuciatu cù l'età più grande di a mamma. Puderanu i pirsuni di tutti i gruppi etichi.
Sintomi
I nascuti cù u sindromu Patau sò spessu anomali fisichi o tematichi intellettuale. Parechji zitelli ùn anu passatu avanti u primu mesi o in u primu annu. Autri sintomi sunnu:
- Dovelle additivi o toes (polydactylly)
- Pèssimi deformati, cunnisciuti da pedi pianu più roghji
- Problemi neurologichi, cum'è a testa mentata (microcefalia), fallimentu di u moveru per fraccionarii à mezu à l'alive durante a gestazioni (holoprosenfalia), difinenza mentale gravi
- I difetti fugliali cum'è l'ochji picchi (microftalmia), u nasu falatu o malformatu, u labbra fissura è / o palatu fissured
- I difetti di u coratu (80% di i persone)
- Rifidi di rino
Prevalenza
U sindromu Patau ùn hè micca pocu cumunu; solu 1 in 16 000 bebes hà u disordine. U 95% di i babbieri cù u sindromu di Patau murivu prima di nascita.
Diagnostu
I sintomi di u sindromu Patau sò evidenti à u nascita. U sindromu Patau pò esse mistaded per u sindromu di Edwards, cusì i prucessi genetichi sò fattu per confirmanu u diagnosticu. Studii di imàggine cum'è tomography ( tombe CT) o impresa di resonance magnetiche (MRI) deve esse fattu per circà u difettu di u cori, di u cori è di u riney. Un ultrasound di u cori (ecucamiardi) si deve esse realizatu datu l'alta freccia di corruptus cardali attaccati à u sindromu Patau.
Trattamentu
Trattamentu di u sindromu Patau si cuncense nantu à i prublemi fisichi particulare cù chì ogni zitellu hè natu. Parechji zitelli anu difficultà per sopravviventi i primi unsi ghjorni o simane per i prublemi neurologichi severi o difetti di corpus complexi. A cirurgia pò esse necessariu per reparà corpu di difettu o cleft lip and cleate palate. A fisica, occupational, and speech therapy tergo l'aiutu à l'individui cù u sindrubu Patau righjunghje à u so putinziu di sviluppu sviluppatu.
Cosa da fà
Se u so zitellu hè stata diagnosticita cù u sindrome Patau prima di nàscita, u vostru duttore hà presu l'opzioni cun voi. Parechji parenti optanu per l'interventu intensivu, mentre chì altri abbinelite per finisce l'embarassu. L'altri seguenu cuntribuisce à a gravidenza è furnisce assistente continuu per a vita di u zitellu. Mentre chì i chance di a surviglianza sò assai valenu, certi persone decide di pruvà cura intensiva per alloghju a vita di u zitellu.
Queste decisione sò intensivi persunali è ponu esse fatta da voi, u to cumpagnu è u vostru duttore.
Assicuranza Genetica è Support
I parechji di un zitellu nascutu cù u sindromu Patau ricevenu cunsiglii geneticu per determinar chì u so risicu hè di avè un altru figliolu cù u sindromu. Un bonu risorsu per l'infurmazione è u sustegnu hè l'Organizazione di Sostituzzioni per Trisomia 18, 13 è altri Disordatori Relatati (SOFT).
> Sources:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Pathu.
> "Sindrome Patau". Biblioteca Naziunale per a Salute Genetica, 2009.