Stu Cromosomu Cuntinuu À l'Affettu À ogni Spaziu di u corpu
I cromusomi umani venenu in 23 pariglii, ogni ghjovanu chì furnisce un cromusomu in ogni paru. Trisomia 18 (chjamata chjamata Sindrome di Edwards) hè una cundizione geneticu chì un cromusomu (chromosome 18) hè un triplette in lignettu d'un paru. Comu Trisomie 21 ( Sindrome di u Down ), a Trisomie 18 tene influenza ogni sistema di u corpu è prupone funzioni faciale distinti.
A tensione 18 succedi in 1 in 6000 nascuti vivu.
Sfurtunatamente, a maiò parte di i babys with Trisomy 18 die before birth, so l'incidenza propria di u disordine pò esse più altu. Trisomia 18 afera à individhii di tutti i sfondi etni.
Sintomi
A tensione 18 impugna gravemente tutti i sistemi di l'organi di u corpu. Sìntimi pò include:
- U sistema nervuu è u sensu di u curu - retardazione mentali è u so sviluppu dilettatu, u tonu muscularu, embargoes , e malformazioni fisichi cum'è i difetti di u curu
- Cabeza è faccia - uccachju ( microcefalia ), occhi picchi, aperti, u zitellu minicu, piacè fissuru
- Corazon - difetti di cunghjettu di u cori, cum'è difettu di u septal ventricle
- Bones - ritardamentu di creazioni siveru, accuminciati mani cù i 2 ° è quinta argentu nantu à l'altri è l'altri difetti di e mani è piedi
- Malformazioni di u vinu digestivu, u vetru urinarii è genitali
Diagnostu
L'apparizione fisica di u zitellu à a nascita suggiunà u diagnosticu di Trisomie 18. Ma a maiò parte di i zitelli sò diagnosticati prima di nascita da amniocentesi ( pruduzzioni genetica di u fluidu amnòticu).
Ultrasoundi di u cori è l'abdomen ponu detectar anormalità, cum'è a ragiò di u scheletru.
Trattamentu
A cura medica per i persone cù a Trisomie 18 hè solidali, è si cuncintra à furnisce nutrimentu, trattatu infezioni è gestione problemi di cori.
Duranti i primi misi di vita, i zitelli cun Trisomia 18 necessitanu assistenza medica qualificata.
A causa di i prublemi medichi complexi, cumu i difetti di u corazzu è l'infizzioni aggranculi, a maiò parte di i zitelli anu difficultà per sopravviventi à 1 età. Avanzate in cura medica à u tempu avè, in u futuru, aiutà à i più freschi cù Trisomie 18 di vita à a zitiddina è di fora.
Source:
"Ciò chì hè a Trisomia 18?" Fundazioni Trisomia 18. 7 Apr 2009.
Edited by Richard N. Fogoros, MD