Storia, Causes e Caratteristiche
U sindromu di Down hè una cundizione congénita câ stata di un cromusomu extra. A prisenza di un numaru extra 21 cromusomu fa causà funti facial distintività, e caratteristiche fisiche è i cundizzioni cognittimi vistu in i persone cù u sindromu di Down. Mentre chì e persone cun u sindromu di Down anu parechje caratteristiche in cumuni, hè assai impurtante ricurdà chì ogni persona cù u sindromu di Down è un individu cù forza è debule.
Pi capiri certu di ciò chì significa di avè un cromusomu extra, aiuta per avè qualchì informazioni basica di i cromusomi.
Cromosomi
Cromosomi sò basalmentamenti i pacchi di informazioni genetica chì si trovanu in ogni caghjunu di u corpu umanu. A maiò parte di l'omu sò 46 cromusomi disposti in pariglii per un totale 23 paroli di cromusomi. Ci hè vint'anni pariglii di ciò chì chjamanu l'autosomi è un paru di cromusomi sessuale. E donne chì duie cipresomi X è l'omini hannu un X è un chromosome Y. A pupulazione cù u sindromu di Down ave un numaru extra 21 cromusomu - una cundizione chì hè dinò a trisomia 21. In u mo di 46 cromusomi , avete 47. Dopu trè copii di u material geneticu in u cromusoma 21 hè quellu chì causa u sindromu di u Down.
A Storia di Sindrome
U sindromu di u sindaculu fù scrittu prima per u Dr. John Langdon Down in u 1866. Era un duttore in Inghilterra cun un interessu especial in u ritardo mentale. Mentre era u primu a descrizanu unu di i carattiristichi distinti di e persone cù u sindromu di Down, ùn hè micca solu finu à u 1959 chì a causa di u sindromu di Down , un cromusoma extra 21, hè stata scuperta da u Dr. Jerome Lejeune chì studiava cromusomi (una spicialità a citogenesi).
Cromosomi si pò vede sottu un microscopiu è Dr. Lejeune fù u primu a vedere 47 cromusomi in i celula di un individu cù u sindromu di Down in u 46.
Cunsumu di u Sindrome
Mentre chì ogni persona cù u sindromu di Down è unicu è nisuna persona cun u sindrome di Down duverà tutti i signali è sintomi di u sindromu di Down , una retroleia basica pò dà u sapè chì sia bisognu à esse proattivu in cura di u vostru zitellu.
Funzioni fisiche è fisiche
I particeddi cù u sindromu di Down anu parechji caratteri faciale distinti chì avè causanu à pariglie à l'altri, è di e so famiglie. Puderanu esse amanduli in bocca cù epicanthic folds, spots chiaru in i so ochji chjamati Spiaghji spots, una picculu fogliu pocu più flattere, una bocca bocca cù una lingua saliera, è e zitelli. Anu ancu altri carritteri stampati è prufessiunati faciuli.
L'altri caratteri fisichi vistu in i persone cù u sindromu di Down include un cantonu à e palmi di e so mani, i tagghiati di stubby curvatiti è un cincu figghiu chi curvaranu in cussie called clinodactyly. Ci sò una capità più crescente chì hè un sciapitu à a so back (brachycephaly), è u capelli diretti chì hè bella è finita. In generale, tendenu à tene statura curretta cù membri corchete è ponu avè un spaziu più grande chì u normale entre u grande è seccu.
Problemi medichi
I sindacelli cù u sindromu di Down sò in rischiu risicu per sviluppà una quantità di prublemi medichi specifiche. Mentre a maiò parte di i persone cù u sindromu di Down ùn avianu micca prublemi medichi sericelli, hè bonu per esse cunscibili pussibbili cumplicature per chì u trattamentu medico appruvamentu pò esse dumandatu prima prima di sviluppari complicati.
Quasi tutti i zitelli cun u sindrome avianu u tatu muscular chì hè chjamatu ipotoniu. Questu significa chì i so musculi sò un'atribbili deboli è pareanu discu. Mentre chì questu ùn hè micca un prublema medica per se, hè impurtante perchè u tonu muscularu pò influenzà in un zitellu cù a capacità di sindromu di l'abbilitariu à amparà è cultivà. L'Ipotonia ùn pò mancu cura, ma in generale mellora à u tempu.
L'Ipotonia pò ancu avè capu di quelli di i prublemi ortulogichi o di l'ossu, à l' inestabilità atlantoaxial chì alcuni persone cun u sindimentu di A Down can have.
A maiuranza di i zitelli cun u sindromu di Down duverà un pocu di problema per a visione, cum'è nearsightedness, farsightedness, occhi cruciuti è ancu blocked tear ducts.
Circa u 40% di i zitelli cun u sindromu di Down sò natu cù difetti di u corazzu chì pò varià da u gravitu. Nantu à u 40-60% di i zitelli cun u sindromu di Down avè qualchì forma di perdita d'audizione. O altri prublemi vistanu cumu menu prublemi cù i difetti gastrointestinali, i prublemi di tiroidii è raramenti leucemia.
Intapacità Intelectual
Tutte e persone cù u sindromu di A Lisca anu qualificatu di discepta intelettuale Amparate più lentamente è avè prublemi cù u ragiunamentu cumplicatu è u ghjudiziu, ma anu a capacità di amparà. Hè impussibule di predizione u gradu di distabilità intellettuale in un zitellu cù u sindromu di Down in a nascita (perchè ùn hè micca putente di predizione u cuncorsu di qualcunu infante di nascita).
Hè assai impurtante chì u zitellu è a ghjente cun u sindromu di Dintra ricevi u sustegnu, guidanza, educazione è tratti appruvati necessarisi à maximizà u so putinziali è permettenu di vive à cumpiimentu vita.
Fonti
Stray-Gunderson, K., Babies with Down Syndrome - A New Parents Guide , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Down Syndrome, Emedicine , 2007