Traslocation Robertsoniane è Down Syndrome

L'effetti di una sta translocazione depende da esse o micca equilibrada

A translucazione Robertsonianus hè unu di dui tipi di translucazioni chromosomali. I trasloccazioni si succedi quannu un pezzu di un cromusomu s'incerchanu è si appicca à un altru cromusomu. I cromosomi sò formate cum'è a lettera x. A parte suprana di u cromusomu sò cunnisciuti cum'è i brazzi curtite. I curti armate sò cunnessi cù a mezza fondu, i brazpareti longu, da un centru.

In una traslocazione Robertsonianus, i brevi armi sò rotulati è e fusioni longi fusenu cù u centromere versu u final.

Traslocazioni Robertsonianus sò equilibri è sbalurdati. I translucazioni Robertazii equilibrati ùn producenu micca sintomi, e ùn anu micca a vita di vita. E persone cun stu tipu di translucazione sò cunsiderate trasportatori. I trasportaturi di una traslocazione Robertson sò 45 cromusomi, invece di u 46. normale. Quelli chì sò a forma micca unbalanced pudete avè significati prublemi di salute è una vita durata. Se un numiru 21 cromusomu hè involuttu in a furmazione di traslocu, questu puderà causari u sindromu di Down .

Solu solu cromusomi specifiche pò formate traslocazioni Robertsonianus - chromosomi 13, 14, 15, 21 è 22.

Cause

In a maiò parte di casi, i traslocazioni Robertsonian si sò in azzione. I traslocazioni sò fatti mentre u sperma è l'ova (più cumunemente i ova) si formanu. Ùn ci hè nunda chì avete fattu per causà è ùn ci hè nunda ciò chì pudaria avè da fà per impedisce.

Un in 1000 pirsuni nasci una traslocu Robertsonianus.

Ciò chì succede se iò un carattere?

Sè vo site un traspurtadore, pudete micca avviate certe sintomi à u pruvate è anu pregeintatu. Omi chì portanu una translucazione Robertsoniane equilibrada son più probabili di avè un bellu cuntadore di sperma. I carriri anu puru u risicu di risultatu di a perdita di gravidanza.

E persone chì anu dui armamenti longu di u stessu cromusome - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21 è 22; 22 - pruduceranu semen è ova cù cromusomi unbalancedi, chì facenu impossible di tempu gravidenza per avè.

Per tutti l'àutri attrizzaturi, ci sò quattru pussibuli pussibili:

1. U gravidanza è u zitellu sò omi normi. U gravidenza hè portatu à a parolla è u zitellu nasci cun u 46 chromosomi nurmali.
2. L'incarnate hè normale, ma u zitellu vene una traslocuzione equilibrada Robertsonian. In questu casu, u zitellu (cum'è i so parenti) porta a translucazione è ùn hà micca bisognu di salute o di disbildevuli di u viaghju.
3. U zitellu hè natu cun u disordine cromusomatu. In a maiò parte di i casi, i babori sò nati cù a sicutica di translucazione.
4. A gravidenza ririverete in l'incontruporimentu o micca mai forma cumpletta. Sì l'esperma è l'ovu ùn anu micca cromusomi equilibrati, a gravidenza puderia micca apprezzà, miscarry, o résultat à una morticchia.

Se porta a traslocazione Robertsonian è pruvate per esse pregnant, parle à un cunsigliu geneticu per amparà più nantu à i vostri riscosi, chjaramente.

Traslationsi Robassonianzi Unbalanced

A traslocazione Robertsoniane pò pruducerà disabilitazioni di salute è di u sviluppu si hè unbilanzata.

U tipu più cumuni di trasloccenza unbalanced hè a traslocuzione di u sindromu. Sindromu di TraslocuCudu à Lisabetta produisci u listessu sintomi è e caratteristiche fisichi di u sindromu regulatu di A. In u tipu di traslocu di u sindrome di Down, u zitellu hà da trè copii di u brappu longu di u chromosome 21 invece di dui. A maiò parte di u ziteddu cù questu tipu di u sindromu di A Lisca nascenu genitori cromosomamenti normali. In ogni modu, i trasportatori equilibrati puderanu, menu cumunimenti, avè i zitelli cun ancu stu tipu di u sindromu di Down.

Altri translocations Robertsonian scumpressivi includenu trisomia di traslocu 13, chì causa u sindru Patau; disomie uniparentale, chì risultatu in u chromosome pruvate per corriggerà; u chromosomu 14 curretta, chì pò causà ritardi di u viaghju; è u corruzatu chromosome 15, chì pò causà sintomi simile à u sindrome Prader-Willi o à u sindromicu Angelman.

_Source:

_{RareChromo. Traslocazione Robertsoniane (2005).}

_{MedicineNet. Definizione di un traslocu Robertsonianus. (2012).}