I cuncetti Surghjenti Testi di Prufilu Sindrome
U cuncettu di Scrizzione per u sindromu di u Circundante di Pregnant
U numaru di e scelte per u sindrome di Down ha aumentatu drammaticu in l'ultimi anni. Prima di pudè piglià una decisione nantu à quale pruvucà, se qualchissia, hè ghjustu per voi, hè impurtante cumprenderà u cuncettu detti pruduzzioni di scrutgiu.
Prugetti di screening e screening sò pruposti difficultà per i persone per capiscenu.
Avemu usatu in proveddi medichi chì ci duna una risposta, ma cù prucessi di scrutgiu, inveci di una risposta, avemu un stima di risicu. Per esempiu, un teste di scrutiny ùn pò micca dettu per certu chì u vostru picciuttante hà u Sindrome di Down, pò darà una stima di u vostru risicu per avè un ziteddu cù u sindromu di Down. Basatu nantu à questa stima di risicazione è un corrimenu di rischiu predeterminatu, a vostra gravidanza serà qualificata di negativa screen (low risk) o screen positive (high-risk). Bastamente scanparate si separanu a ghjente in dui pupulazioni - quelli chì sò cunsiderati bassu risichtu (a maiuranza) è quelli chì sò cunsiderati altru risicu (una minurità).
Questu puderà senti un pocu complicatu ma crede chì vede un esempiu simplificatu aiutà.
Un Esempiu di Pruvisione di Scenze
Un teste di screening simpaticu chì ponu evaluà u riscu di a mamma per avè un ziteddu cù u sindromu di Down ùn hè solu per dumandà à una mamma à a so età. Basatu nantu à a so risposta è cutoff, i mariti-à-ssu pò esse separati in dui gruppi: quelli chì sò cunsiderati bassu risicu (negativu scala) è quelli chì sò cunsiderati altru risicu (pusitivu pusitivu).
Per fà scelte di e matrimunni pusitivi da a matrimuniale negativa, facemu finiscinu chì qualunqui cun risicu di più grande d'1 in 200 (o una meza di u 1%) hè cunsideratu screen positive. Questa 1 in 200 risicu hè u nostru riscu cut-off.
Avà, dumandemu à parechje mare à a so età. Mamma A hè 30 anni è basendu solu nantu à a so età, u so riscu di avè un ziteddu cù u sindromu di Down hè 1 in 900.
Hè cunsiderata "negativu scala" chì u so risicu hè menu di u nostru riscattu cut-off de 1 in 200. U so riscu hè bassu è ùn ùn hè micca offrule prucessione di seguitu. Ma, è questu hè un grande ma, u so risicu ùn hè micca cero-hè 1 in 900. Questu significa chì si 900 moms-to-bei di 30 anni d'età sò stati in una stanza, unu avaristi un zitellu cù u sindromu di Down anche a nostra "teste" hà dettu chì era scala negativa (risicu!)
Avà dumandà à mamma B a so età. Mamma B hè 38 è si basau annantu à a so età solu, u so risicu per avè un ziteddu cun u sindromu di Down hè 1 in 180 (o un pocu più grande ca u nostru cutoff di risicu in 1 in 200). Perchè u so risicu hè più grande ca 1 in 200, hè cunsideratu "screen positive" o high-risk. Avà u risicu di u riscu hè sempre di una mità di un percentu (o più grande di u percentu di u 99 per centu chì u so fetu ùn ha micca u sindromu di Down) ma sicondu a nostra prova, u so risultatu hè "screen positive". Mentre ella hè cunsiderata "screen positive "Hè ancu più prubabile chì u so zuccherinu ùn avete micca u sindromu di Down. In ogni casu, basatu annantu à u so "risicu", ella hè stata offerta prucessione di diagnosi di seguitu per determinar se u zitellu ha averebbe sindrome. A maiò parte di e donne, anche cun un risultatu pusitivu, avarà da i zitelli chì ùn anu micca u sindromu di Down.
Pudete vede però, chì avè un risultatu "screen positive" puderà elevà a vostra ansietà.
Avvanzi è Desadvantages di Pruebas Prueci
Mentre i prucessi di screening prenatal ùn ci dici micca sicuru da i cromusomi di u zitellu, ùn anu avutu parechji vantaghji cù i prucessi di diagnostichi, cum'è amniocentesi o chjucchieri vilivi (CVS). Per una, ùn hè micca risicu per l'embarassu. A maiò parte di i prucessi di scrutgiu sò o testi di sangue o ultrasound o una cumminazione di i dui, è per esempiu ùn ci hè micca risicu di l'affare d'averebbi assuciatu cù elli cum'è cun l'amniocentesi o CVS. A vera vantaxe hè chì ùn danu micca una risposta sana, sò quì micca daveru una stima di u vostru risicu.
A maiò parte di sta stima hè bassa (negativu scala) è assai donne sò dinò qualcosa. In ogni casu, se u risultatu di scrutgiu hè cunsideratu pusitivu, questu puderete causate assai ansietà, ancu s'ellu hè probabile chì u to bè ùn hà micca u sindromu di Down. Sì i vostri testi sò cunsiderati screen positive, avete ancu esse affruntatu di fà una scelta nantu à a prova di diagnostico.
Passi in Cunsiglià a prucessione prenatal
Quandu avete pinsatu nantu à e vostre decisione, piglià un mumentu per passà ste passi, cunziddi chì u passu prossimu ùn saria micca ciò chì pruebasi ellu pudete tandu:
- Se tenete un risicu aumentatu di u sindromu di Down, basatu nantu à a vostra età, piglià un mumentu per capisce chì u risicu di u sindromu di Aria aumenta cù età. Cumu l'avessi, ancu i mariti majuscule, dicenu, più di l'età di 40 anni, sò più prubabile di avè un ziteddu senza u sindimentu di Down chì un zitellu chì hà u Sindrome di Down.
- Sì, basatu nantu à a vostra età, anu preoccupatu chì u vostru picciutteddu hà un risicu di risicu di u sindromu di Down, tandu avete bisognu di cuncessione di prenatal testi (o prima probesta di trimestre di suntura serumaria, u livellu B-HCG, dettagliunamentu di fetoproteinesi apha, ultrasound cù u primu trimester pruduzioni di nuchal o un ultrasone di u nivellu II à a mità di a gravazione?) Ancu d'avè sti prucessi fatti, cunzidira u prossimu passu. Sì i vostri prucessi di prucessione non invasive (testi di sangue o ultrasound) suggerenu chì site in a categurìa d'alt riscu in quantu à u risicu perchè, chì fate? Se vulete pruvà cù una amniocentesi o CVS, questu hè impurtante per cunsiderà annantu à u tempu. Se ùn avete micca avanà cù una amniocentesi o CVS, cunfirmate cumu puderebbenu avè sapè chì avete un risultu aumentatu durante a vostra gravidenza. Ùn ci hè nisuna risposta bona o mala. Certi piacerebbe serebbenu intimuriti per esse cunsigliu d'un riscu aumentatu mentre à l'altri vulete sapè s'elli avianu un risque aumentatu per preparà a pussibilità.
- Sì avete un prucessu anormali di scrutgiu (o per un risque aumentatu in quantu età) vi cunzidira di fà una amniocentesi o CVS? Cù questi studii, hè impurtante ponderà e cunniscenze chì avete da guadagnà u risicu di l'effetti secundari, cum'è u miscarriage. Mentri u risicu di l'abortionu cun amniocentee hè bassu, hè sempre presente. Ancu prima di avè sta prova cunzidiate ciò chì avete do sapè cumune i risultati è s'era avissi beneficiatu. Could you do anything different, per esempiu, cunsideranu un avversu? Vulite sapè chì avete un picciottu cù u sindromu di Down avete aiutu per preparà per u nascita? Or, invece, sò qualcunu chì ùn scherzu u vostru gravidenza, per truvà chì u diagnosticu ùn micca preparatu per tè, ma invece ùn vi faci micca ansia?
A Bottom Line in Prucess Prenatal per a Down Syndrome
A decisione di pruvucà prenatal durante a gravidanza hè un persunale. A maiò parte di i prucessi di scrutta pruveni à i genitori a essere cun assicuranza. In ogni casu, quandu una prova di scrutiny hè una pusizioni positiva, pò esse ansietà. Prucessione di diagnosticamentu di seguitu è dispunibile, ma tenete parechni riscosu assuciatu cù questu un tempu per acquistà i risultati, chì pò esse difficili per pare pare pare-be-ser. In issu una decisione nantu à ogni forma di prucessu prenatal durante a gravidanza, hè impurtante cunsiderà quale u risultati di u teste significanu per voi è ciò chì fate cù questa informazioni.
Sources:
Halliday, J., Messerlian, G., e G. Palomaki. L'educazione di u Pacitu: Candu avè un prughjettu di screening for Down Syndrome durante a gravidanza? (Allende Basics). UpToDate . Updated 08/10/15.