Un resume di prufilamentu è prucessi di diagnostichi
U diagnosticu di u sindromu di Aria hè generalizatu in una di dui manere, o pocu pocu dopu a nascita o durante un gravidenza (prenatally). Mentre chì u prucessu di diagnosticu pò esse anghjulatu, anu avutu cuncettu basu di quali tipi di prucessi pudete esse espertu è cumu interprete tandu pò esse utile à voi è di u to cumpagnu.
Diagnostivu Down Syndrome in nascita
Ancu di i prucessi prenatal, parechji picciotti cù u sindrome di Down sò diagnosticati pocu dopu a nascita.
A maiò spessu chì questu hè chì u mèdicu hà avvishatu chì u zitellu hà qualchì funziunale distintivo è fisicu chì anu vistu in u sindromu di Down.
Per esempiu, i zitelli di u sindromu di Down pò avè testa più chjesa chì l'altri frutti, i picculi fogli alla luci, un fogliu untuatu è una bocca bocca cù una lingua saliera. Puderanu ancu e diffirenzii in e so mani è i pedi. Puderanu una sola creba in tutta a palma (cunnisciuta com'è un palmar unicu palmar), mani chjucchi cù dettimi curtiti, è un spaziu più grande trà i so grande è sicundariu.
A maiò parte di u zitellu cù u sindromu di Down include un tonu musculare di pocu o ipotoniu. U casu, i zitelli di u sindromu di Down sò natu cun altri difetti di nascita seriu, cum'è i difetti di u coru è difetti gastrointestinali.
Se u to mèdicu avete chì u to figliolu hà avutu alcune di queste funziunalità, puderia diventà suspicà chì u zitellu hà u Sindrome di Down. U vostru meditru coordene u analisi cromusomà (chjamatu ancu cariotipu ) per confirmardu u diagnosticu.
Un estru di cromusomu hè un teste di sangue chì osserva i cromusomi di u zitellu sottu un microscope. A maiò parte di l'individu anu 46 chromosomi tutali. Persunuzzioni cù u sindromu di Down anu un numaru extra 21 cromusomi per un totale di 47 cromusomi.
Diagnostivu Down Syndrome Prenatally
Mentri u sindru avanguatu hè spessu diagnusticatu pocu dopu à u nàscita, hè ancu cresce in modu di diagnosticatu durante a gravidanza (prenatalmentu) in cunseguenza d'ecografi anormali (sonogram), un risultatu anormali nantu à una teste di sangue maternali (testi di screening materiali maternali), o da amniocentesi o studii di cunguamentu di villi chioniuni (CVS).
U sampling chorionic villi o CVS hè un testu fattu nantu à a placenta trà 10 è 12 simane di gravidanza.
I testi di ultrasound è suu maternali sò pruposti di scrutiniu. A cuntrastu, l'amniocentesi è a CVS sò cunziddi testi di diagnostichi. Una prova di scrutiny ùn pò micca mai avete un diagnosticu impurtante - ellu ùn hà micca dì chì sì avete rischiu risicu per avè un ziteddu cù u sindromu di Down. Invece, una prova di diagnostica prupone un diagnosi definitivu.
Ultrasound Findings in Down Syndrome
Un ultrasound, cunnisciutu ancu com'è sonogram, hè un teste fattu durante a gravidanza chì usa ode di sonu per generà una figura o l'imaghjini di u fetu. U casu, ma micca sempre, i zitelli di u sindromu di Down prupone i signali sutile nantu à ultrasound chì ponu fà u so duttore suspicà chì u fetu hè u sindrome di Down.
Arcuni di sti signalamenti sottili includeu una diminuzione di a longa fiorta (un ossu in a piera), un crescitu di a pelle dopu à u collu (chjamata traslucenza nucalità), o assenza di u spicu di u nasu. Quessi sò quì sò spessu invintati cum'è "marcellanti rotulati" perchè nimu di sti ultrasonii trovirannu à u fucus solu prublemi per elli. In ogni casu, ponu fà u medico suspettate chì u fetus hè u Sindrome di Down. L'altri signalazioni più serici chì ponu vede ancu nantu à ultrasound include difetti di u corpu è l'imbulighjuli intestinali.
Invece, u sindromu di Down ùn pò micca esse diagnosticatu nantu à ultrasound finds alone. Sò trovi senzmenti suggendu chì ci hè un rischju più altu chì u fetu pò avè u sindromu di Down. Basatu in questa risuluzione elevata, u vostru duttore cunsigliarà cum'è una amniocentesi o CVS per cunfirmà u diagnosticu. Ci hè à voi di decisu esse o micca di fà stu prughjettu.
Hè nutata chì a maiò parte di i fetus cun u sindromu di Down ùn vede micca anormalità à ultrasound. Oghje chì e persone ci sò falsificatu cunvalidatu da un ultrascu nurmale perchè credi chì significa micca chì ùn sò micca prublemi cù u zitellu. Sfortunatamente, questu hè solu micca veru.
Per avè una ultrasoundu normale hè grande è hè una cosa rinforzanti, ma ùn hè micca una guarantiscia chì tuttu hè perfetta.
Pruvalzioni di Prufilamentu Serum Materne in Diagnosing Down Syndrome
Un testi di sangue (fatti in mamma) spessu chjamatu "quadruple screen" pò esse fatte trà a 15a è a 20 simana di gravidenza. A quadruple screen looks at four substances in a sangue di a mamma:
- Alpha-fetoproteini (AFP)
- Estriol cunjugatu
- L'gonadotropin coriónichi umani (hCG)
- Inhibin A
L'AFP hè pruduttu in u saccu di la yuglia è u fetu di u fetu, l'estriolu hè produciutu da u fetu è a placenta, a hCG hè pruduttu in a placenta, è l'inhibin A hè produciutu da a placenta è l'ovari. Quandu un fugliu hà u Sindrome di Down, i niveli di sti sustanziali in u sangue di a mamma pò esse sfarenti di u normale.
A quadruple screen hè-cum'è u so nome implica-solu una test di scrutiny. Ùn pudemu micca dettu qualcà chì u vostru babbu hè u Sindrome di Down, ma pudete sapè chì u risicu hè più altu. Se u vostru test di screening hè pusitivu, significa solu chì u riscu di avè un ziteddu cù u sindromu di Down hè più ghjustu chì l'altri donne a vostra età. Ma ancu cun una prova di screening posittiva, a maiò parte di e donne anu avutu i zitelli senza u sindromu di Down. In reghjuntu, una squadra quadruple negativa significa chì a chance di u sindromu di Down hè bassa è micca cero. Ùn guarantisci micca un ziteddu senza u sindromu di Down.
U quadruple testi cù l'età di donna pò detra un 75 per centu di l'embarazos affettuti da a trisomia 21 in donna più ghjera di 35 anni è più di u 80 per cente d'embarassiez in a donna 35 anni di età in età.
Nta la fini di l'anni 1990, prufessi di screening di primu trimestre per a Sindrome di Downs (è altri anomalii chromosomali) anu sviluppatu. Sti pruposti attinu à quantificà a traslucenza nucalità cù ultrasound è dui testi di sangue: l'gonadotropina chorionica umana è a prublema di plasma cunzercata A (PAPPA). I risultati di sti prucessi sò cumminati cù l'età di donna per determinate un risultatu finale per l'anormalità chromosomali, inclusa a trisomia 21.
Amniocentesis in Diagnosing Down Syndrome
Se un test di sangue o un ultrasound vi mostra un risicu aumentatu, o se sè più di l'età di 35 anni, vi darà un amniocentesi. Un amniocentesi hè un teste chì hè generalizatu entre 15 è 20 simane di gravidenza. Hè involucatu cù una agulla fissa inserita per u to ventru (micca à u to pante u ventu), per acquistà unipochi di u fluidu amnòticu circundendu u fetu. Stu fluidu amnatuicu cuntene un pocu di e ciuciuli di u filu di u fetu. Questi culu di a pelle pò esse usatu per ottene un cariotipu fetali-una figura di i cromusomi di u fetu. Se u fugliu hè scupertu per avè un numaru extra 21 cromusome, allura u diagnosticu di u sindromu di Lisbu hè fatta.
CVS in Diagnosing Down Syndrome
U studiu di vilatura chorionica o CVS hè un prucedimentu chì hè fattu à circa 11 à 13 simane di gravidenza. In questa prucedura, una agulla finura o catheter hè inseritu à a placenta per ottene parechje chjassi. A placenta hè urdinata da i stessi céluli chì componi u fetus, cusì vultendu in i celuli di a placenta, vous trouvenu ancu in i celi di u fetus. Questi celluli sò mandati à u labu per l'analizamentu di cromusomi. Se u cariotipu rivela chì u fugliu hà un numaru extra 21 cromusome, allura u fetu avarà da u sindromu di Down.
L'amniocentesi è a CVS sò pruvisioni opacibili durante a gravidanza; hè di voi di decisu sese e benefizii di sapè à i cromusomi di u fugliu sopra u risicu di u prucedimentu. I dui prucessi anu un pocu riscu d'aborto. U risicu hè menu u 1% per l'amniocentesi è da u 1 à 2 per centu per u CVS. Cerere e femine prefessu CVS per l'amniocentesi perchè vulianu acquistà infurmazioni prima di u so gravidenza, è altri prefissi amniocentesi per u risicu perchè di malati. Solu pudete decide ciò chì hè megliu per voi.
> Sources:
> Associazione Italiana di Pregnant. (2016). Quad Screen Test.
> Istituto Naziunali di U Salutu Infantil è U Sviluppu Uvunu (NICHD). A Sindromu di u Puru: Cundizione d'infurmazione.
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