Cromosomi, Tipi di Trisomia, Heredità è Sindrome
U sindromu di u sindromu hè causatu da un numaru extra 21 cromusomu, ma chì cosa significa questu veramente? Chì pruvucarà un cromusomu extra? U sindromu di Can Down sò eredite? Per veramente capisce chì pruvucarà u sindromu di u Down, bisognu à avè un sapè cumpritu di quale chromosomi sò, è ciò chì facenu. A capiscenu di a genetica di u sindromu di Down è sfidau, ma sempre u tempu per digià sta infurmazione pò esse rassicurante à i dui parenti chì anu prublemi durante u gravidenza, è i genitori chì anu un zitellu cù u sindrome di Down chì si dumandenu sta dumanda difficili: "Perchè?"
Fattu a Genetica
Pakketti di Genetica
A manera più faciule di pensà di i cromusomi hè cum'è paesi d'informazione genetica. U corpu umanu è fattu di tutti i tipi di celluli è in ogni città, in u nucleu, sò i nostri geni. I Geni sò l'unità di l'eredi chì sò passati da una generazioni à l'altru. Sò stati situati in ogni cellula di i nostri cimi è li furnenu i struzzioni pè ogni struttura è funzione di u nostru corpu. L'umani tenenu circa 25.000 ghjente diffesenti. Invece di avè tutti i 25 000 rinfrescenu à e cilesti internamente, i nostri geni sò stati o imballati nantu à i cromusomi in più piace perle in un colpu.
I Geni
U genu hè fattu di DNA chì hè una molécula compuesta per quattru sustanzi chimichi chjamati basa, chì sò spessu referiti da a so iniziali-A per adenine, T per timine, G per guanine è C per citosina. Quessi 4 basa sò u "codice geneticu" -usu geniu d'alfabbetu ereditariu.
I Geni sò cumpostu di secumenti chjucchi di DNA è i ghjente sò stati nantu à i cromusomi. Se pensate di basi cum'è un alfabetu, allura i geni pò esse pensati com'è sentenzi. Oguni sentenza (o genu) prupone una struzzioni specifica per i nostri corpi. Un paru di genes puderanu esse dite chì culore sò i nostri ochji sia è mentre una altra cunbinazione di genes puderia esse digià quantu u nostru nostru dettu deve esse!
Quandu i scienziate volenu à riferite à tutti i genesi cunghjunati, u chjamanu un "genomu".
Cromosomi
Cromosomi, ancu i geniu di i so, sò in parechje. L'umani anu un totale di 46 cromusomi disposti in 23 parigli. I primi 22 parelli di cromusomi sò chjamati " autossomi " è sò numerati da 1 à 22, da u più grande à u più chjucu. U 23 parare chjamatu " cromusomi di sessu " è compone di una X è a Y in i masci è i dui cromusomi X in femini. Cromosomi si ponu vistu sottu un microscope ma i geniu individuali situati nantu à elli ùn pò micca. A prova chì permette i cromusomi à visualisazione (è cunta) hè un test di cariotipu ,
Trisomia
A maiò parte di a ghjente hà 46 chromosomi o 23 paroli di cromusomi. Persunuzzioni cù u sindromu di Down anu un numaru extra 21 cromusomi per un totale di 47 cromusomi. Sta situazione hè ancu chjamata " Trisomia 21. " A trisomia veni da a parolla latina "tri" chì significa trè è "qualche" chì significa corpu è riferisce à i cromusomi. Persone cun trisomia 21 sò trè corpi 21, o trè numeri 21 cromusomi.
Perchè i cromusomi sò i pacchi di informazioni genetica è cuntenenu tutte e genitori o l'urdinazione, e persone cù u sindromu di a Lisca facenu questi copii di tutti i genesi di u chromosome 21.
Hè statura chì ci sò 400 ghjente nantu à u cromusomu 21. Hè cunsigliu chì e persone di u sindromu di Down sò 400 struzzione extra. Invece chì urganizie extra soe cumu pò esse una bona cosa, hè veramente cum'è l'aghjunghje ingredienti supplementi à una ricetta. Anu avà ottene u listessu pane di basa (un corpu umanu) ma a forma è a funzione hè diversu.
In più di a trisomia 21, ci sò altri trisomies umani . A sindromu di Down, o a trisomia 21 hè a trisomia autosomalata più cumuna, ma i zitelli cun trisomia 13 (sindromu Patau) è a trisomia 18 (u sindromu d'Edward) pò ancu volta à sopra à l'embarassada. L'expectativa di vita per i zitelli cù queste trisomia hè pocu relativo à u sindromu di Down.
U Pregunni cù trisomia 15, 16 è 22 finiscinu in u miscarriage. Trisomies in l'altri cromusomi sò raramenti vistu è si spiccà in u primu allughti preguntamentu l'abortionità prima di una valutazione hè pussibile.
Se trisomichi di cromusomu secondu chì participanu i cumbusi X è Y èranu abbastanti cumuni, per esempiu, u sindromu di Klinefelter (XXY) hè stituutu à influenze 1 in 1000 masci.
A cuntrastu à i trisomies, certi anomaltieni cromosomichi in i zitelli sò dovutu per un cummerciu diminuite di cromusomi, una "monosomia". Un esempiu hè u sindrome di Turner in chì un desertu di u cromusomu sessu hè falatu, 45 X0 o monosomia X.
Causes di Trisomia
Trisomia per un cromusomu specificu hè u risultatu d'una misdivision in u seminariu o l'ovu prima di cuncepimentu. Ordinario i cromsomi line up è sò siparati equitamenti durante a division. Cù trisomies, i dui cromusomi andà à un ovu, cusì ch'hè cunmbitu cù u sperma (quandu l'uovo è un sperma unite), ci sò trè.
Ùn ci hè nunda chì nimu pò fà per prevene una trisomia, è ùn ci hè nunda chì qualcunu pò fà per causà trisomia. Hè una succissioni accidenti chì succeda prima di cuncepimentu (in trisomia cumpletu) in u ovu o u semuvru. Ùn sapemu micca chì provoca un trisomie per esse dinù, ancu chì sapemu di qualchi fatturi di risichi chì aumentanu u risicu di sta succede.
Tipi di Trisomia 21
Ci sò tanti tipi di trisomia 21:
Trisomie cumplita 21 - Trisomie cumune 21 hè respunsabile di circa 95 per centu di u sindromu di Down. Cumu l'avete pricatu, quandu i cromusomi di furmà à fà sparte (per creà ova o sperma in un prucessu chjamatu meiosi), invece di i dui cromusomi chì si separanu per andà in parechji ozii, i dui cromusomi andà à un ovu è senza cinerate di l'altri. Questu hè chjamatu non disjunzioni.
Translocation Trisomy 21 - Translocation trisomie 21 si faci à circa un quattru per centu di i zitelli cun u sindromu di Down. In una translucazione sò duie copii di u cromusomu 21, ma u materiale extra da un terzu chjassi 21 è attaccatu (traslocu à) un altru cromusomu. Stu tipu di u sindromu di Aria pò esse o prima o dopu a cuncezzioni, è hè a forma chì pò esse trasmessa (ereditata).
Mosaic Trisomy 21 - U minimu cumuni per u sindromu di Down, u mosaicu di u sindromu di u Sindromu si sò solu alcuni caghjuli anu una copia extra di u cromusomu 21. Sta forma di trisomia si trova dopu à cuncepimentu, ma ùn cunnoscu micca perchè si trova. Quandu persone cun trisomia cumplessa 21 è a traslocazione 21 sò simili, trisomicu mosaicu 21 varieghja secondu u numaru di caghjuli chì anu u cromusomu extra.
Can Down Syndrome Be Here?
In generale, u sindromu di Down ùn hè micca "ereditatu" ma pò esse passatu da i genitori à i zitelli cù a trisomia di translocazione 21 (chì cuntene à circa un quatru per centu di e persone cù u sintimentu di Down). À quasi un terzu di i persone cù a trisomia di translocazione 21, a trisomia (duie cromusomu 21 à u cromusomu extra cume 21 materiale attaccatu à un altru cromusomatu) hè ereditatu di u genitoriu. U risicu per qualchissia cù transtituzione trisomia 21 chì passa a cundizione à un zitellu hè quasi 10 à 15 per centu per e donne è trè percentile per l'omi.
Dopu chì a trisomia di traslocu 21 solu contu di circa un quatru per centu di e persone cù u sindrome di Down, menu di un percentu di i casi seri cunsideratu ereditaria.
Sì un zitellu o un adultu cù u sindromu di Down si insegna, u risicu di u sindromu di Down è di altre discapale di evoluzione in u zitellu hè di u 35 à u 50 per centu. Siccomu pò parechje persone cun u sindromu di Down pò dirighji viti in funziunamentu altissima, è anu amatu u rilazioni cum'è quelli chì ùn sianu sindromi di Down, questu hè un risicu chì deve esse pesa cù i beneficii cù i genitori in a manera pensativa. Circundamenti u 50% di e donne cù u sindromu di Ai sò capaci di stà incinta.
Risc Factor
A maiò parte di i genitori chì anu un zitellu cù u sindromu di Down ùn avianu micca alcune di risichi cunnisciutu. Hè impurtante ancu di nutà chì, à a data, ùn sò micca stati di modu di modu di modu di modu di modu di modu di modu di modu di modu di modu di modu di modu di risorsu per u sindrome di Down In altri palori, cù l'eccezzioni di una crescita cù l'età materna (è ancu a maiò parte di e donne chì anu figlioli cù u sindimentu di Down sò ghjovani) ùn ci hè nunda chì pò aiutà pridiche o impediscenu à avè un zitellu cù u sindromu di Down.
Rispostezza materna à u Sindrome
Mentri i trisomies ponu occorgià in e persone di ogni età, hè una associazione entre l'età di a mamma è a chance di avè un ziteddu cun una trisomia. Una associazione hè solu modu scientificu per un ligame. Una associazione ùn hè micca una causa. Questu hè un puntu impurtante, perchè a ghjente hè spessu sottu à a crede errata chì l'età materna pruvucalla u sindromu di u Down. Questu hè micca veru. Ùn sapemu micca chì provi causati trisomies. Simu simplamenti sapemu chì quandu e femine anu anzianu, u risicu per avè una gravidanza cù una trisomia sviluppa.
Mentri ci hè un linku tra l'età materna è l'occurrenzia di trisomies, a maiuranza di babies cù u sindromu di Down sò nati à i mariani sottu à l'età di 35. Hè degnenu per u fattu chì ci sò assai più ghjovani chì sò i zitelli. In fattu, u 80% di i zitelli nascuti cù u sindromu di Down sò nati à i femini più di 35 è l'età averagee di una mamma di u zitellu cù u sindrome di Down hè di 28 anni. A generale, a probabilità di una donna sottore à 30 anni dà nascita à un ziteddu cù u sindromu di Down hè menu di 1: 1000. U risicu di risichi in quantu a donna anziana, cun una incidenza di circa 1: 112 à 40 anni di età. In ogni casu, questu hè ancu menu di un percentu di e donne chì anu pregnant à 40 anni.
Una cartula chì paraguneghja età materna à u riscidamentu di u sindromu di u Nebbiu hè dispunibule, ma hè impurtante per avè i pruduttori davanti ad elli à sta carta. Assicuratevi di mantene in mente chì a vera majurità di e donne chì anu pregnant nantu à l'età di 35 avè babies senza u sindromu di Down.
Alcune di più di l'età di 35 (o cù altri fatturi di risicate) puderanu esse elettu à avè un amniocentesi per vede per u sindrome di Down o di altre prucessu prenatal. A decisione per avè o avutu micca chistu stu prucessu hè assai persunale, è deve esse fatta cù l'assistenza di cunsiglii genetica. U Collegu Americanu di Obstetrizia è Ginekologia ricumanda chì tutte e donne anu da pruprietà prenatal à u sindromu di Down. Certi ghjuleghjani prefettenu stu prughjettu facenu per assicurà è avè a capacità di pruggà u pianu, mentre chì ci sò scritti ragiuni chì e donne sceleneghjanu micca di fà pruvà prenatal.
Riche di l'Età Paterna è a Sindrome
Hè statura chì u cromusomu extra in u sindromu di Down provene da a mamma a maiò parte di u tempu è da u babbu (sperma) solu solu quattru per centu di u tempu. Mentre chì avanzanu l'età materna hè correlata à u riscidamentu di u sindromu di u Nebbiu, u listessu ùn hè micca veru per avè l'età paterna simplificatu per u fattu chì l'ode l'età, ma i sperma sò sempre fatte in modu chì sò solitu sò pocu settimane d'anni. Ci hè ancu chì e cundizione geneticu chì avè u sindromu di Down chì sò assuciatu cù età paterna avanzata, cum'è achondroplasia (dwarfismu) è sindromu Marfan.
Ricerca è u Futuru
Cù a parlammu di u Genomu Ughjettu è u genitoriu chì i genitori t'hà dumandatu a bona pregunta: "Perchè ùn pò esse usatu a terapia di genesi per riparà l'anormalità genetica in u sindromu di Down"? Sfortunatamente, a nostra intelligenza di a genetica ùn hè micca micca sempre. Chì site a terapia genica pò esse utili cù almenu in un futuru vicinu, hè travagliatu cù un anomali genes singuli. A cundizzioni causata da più di un genu, ani un solu un chromosome entolu seria difficult to treat with gene therapy. I so investigatori si trovanu annantu à quiddu esse possibbili cù l'epigenetica, l'epigenetica hè un campu chì osserva l'espressione (manifestazioni clinichi) di i genesi in quantui chì i genesi stessu.
Dice questu, a gestione di i zitelli nascuti cù u sindromu di Aria hà migliuratu dramaticamente in l'ultimi decenniadi.
Bottom Line
U fondu hè chì sapemu chì un ligame o associu entre l'età di a mamma è u risicu di avè un ziteddu cun una trisomia cum'è u sindromu di Down, ma nimu ùn cunnosci a causa precisa di trisomies.
Sources:
Dekker, A., Deyn, P., è M. Rots. Epigenetica: A Chjave Neglected per Minimize Learning and Memory Deficits in Down Syndrome. Reassuntu di Neuroscience è Bicentifici . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Epigenomic Engineering for Down Synrome. Reassuntu di Neuroscience è Bicentifici . 2016. 71: 323-327.