Purpose è Passi involutati in un Test Cariotipu
Se u vostru duttore hà cunsigliatu un test di cariotipu per voi o u zitellu, o dopu una amniocentesi, chì pruvucarà sta prova? Qualessu situ chì un cariotype diagnostica, chì sò i passi impurtanti per fà e teste, è chì sò i so limitazioni?
Ciò hè un test di cariotipu?
Un cariotipu hè una fotografia di i cromusomi in una cellula . Cariotipi pò esse presu di i caghii di u sangue, e ciuciuti di u pelle (di u fluidu amnatuicu o a placenta), o di i celeri di i musculi.
Quale Situazione pò esse diagnosticatu cun un test di cariotyptiu?
Cariunotti pò esse usatu per screen and for anomalies cromosomali cum'è u sindromu di Down, è ci sò parechji tipi di anormalità chì pò esse detecati.
Unu di queste hè trisomies induve sò trè copii di unu di i cromusomi in più di dui. In cuntrastu, i monosomie sò sempre quandu una sola copia (invece di dui) hè presente. In più di i trisomies è i monosomie, ci anu dichjarazione di cromusomi in quale parte di un chromosome hè mancante, è traslocazioni cromosomichi, in quale una parte di un cromusomu hè attaccatu à altru cromusome (è vice versa in translocations equilibrati).
Esempi di trisomies include:
- Sindrome di Down (trisomia 21)
- Sindrome di Edward ( trisomie 18 )
- Sindrome Patau (trisomia 13)
- Sindrome di Klinefelter (XXY è altri variazioni) - U sindromu di Klinefelter si trova in 1 di 500 machu frattali è appena hè crescente in incidenza.
- Triple X Sindrome (XXX)
Un esempiu di a monosomia ammugghia:
- Sindromu di Turner (X0) o monosomia X - À u 15% di i miscarrizzi sò debbutu à u sindromu di Turner, ma sta trisomia si prisenta solu in l'1 in 2000 nascuti vivu
Esempii di suluzzioni cromosomali include:
- Sindrome Cri-du-Chat (missing cromosome 5)
- Sindrome di Williams (missing cromosome 7)
Trasloccazioni - Ci sò parechji esempi di trasloccazioni cum'è a traslocuzione di u sindromu. Traslocazioni Robertsonianus sò abbastanza cumuni, chì avianu in circa 1 in 1000 persone.
U mosaicisimu è una cundizione in quale certi celluli in u corpu anu un anormalità chromosomale mentre l'altri ùn sianu micca. Per esempiu, sintassi mosaicu o sintassi trisomica 9. A trisomia tonale 9 ùn hè micca cumpatibile cù a vita, ma trisomia mosaica 9 ponu esse un nascita vivu.
(Un esempiu di valute a mille ghjente. Sapere su di e diffarenzii trà a traslocu, trisomia è di mosaicu di u sindromu .)
Quandu hè un Cariotipu fattu?
Ci hè parechje situazioni chì un cariotipu pò esse rifurmatu da u vostru medicu. Chissi foru include:
- Iperuri o zitelli chì anu una cundizione medica chì suggerenu una anormalità chromosomale chì ùn hà micca diagnosticatu.
- L'adulti chì anu sintistici suggerenti di una anormalità chromosomale (per esempiu, l'omi cun a maladie di Klinefelter pò mancà infauriti finu à a pubertà o adultità). Qualchì parechji trastorni di trisomia di mosaicu puderanu manchè micca di diagnosticatu.
- Infertility - Un cariotipu geneticu pò esse fattu per a infertilità. Cumu l'abbitatu supra, un anomalìsimu chromosomali pò mancà undiagnosed à adulthood. Una donna cù u sindromu di Turner o un omu cù una varianti di Klinefelter ùn pò micca esse cunnisciutu di a cundizione finu à ch'elli si tratta d'infertilità.
- Pruduzzioni prenatalali - In certi casi, cum'è a traslocuzione Down syndrome, a cundizione pò esse ereditaria è i genitori pò esse pruvati si un zitellu hè natu cun u sindromu di Down. (Hè mpurtanti avè nutitu chì a maiò parte di u tempu di u sindromu di Down ùn hè micca un disorderu ereditariu ma hè più una mutazione di u mutazione).
- Stillbirth - Un cariotipu hè spessu fattu cum'è parte di e prucessu di seguitu una morticchia.
- Incuntrammi recurrenti - Un cariotipu parente di recurrenti miscarriages pò dà piste quant à i motivi di ste devastanti perduli recurrenti. Pensa chì l'anormalità chromosomali, cum'è a trisomie 16, sò a causa di un minimu 50 per centu di i miscarriage.
- Leucemia - Pruvoi di cariotipu pò ancu esse fattu per aiutà à diagnosticà leucemii, per esempiu, circate u cumbusi di u Filadelfia perchè parechje persone cun leucemia mielogenosa cruniana o leucemia limfochitica aguda.
Passi involutati in un Test Cariotipu
Un test di cariotipu pò esse cum'è un teste di sangue simplici, chì face assai persone di dumandassi per quessa chì dura tant'à ellu per fà i risultati. Questa prova hè veramente assai cumplessa dopu à a ricerca. Fighjemu quì stanu quì davanti quì puderanu capisce ciò chì succede durante u tempu chì aspetta per a prova.
1. Sample Collection
U primu passu à realizà un cariotipu hè di cullittà una mostra. In i zappunni, un colpu di sangue chì cuntene i sangue di u sangue, i ciculi di sangue di u sangue, sèru è di altri fluidi hè riaccadutu. Un cariotipu sarà annantu à i ciculi bianchi di u sangue chì diventeranu attivamente (un statu chì cunnisciutu cum mitosi). Durante a gravidanza, u lagu pò esse u fluidu amniòticu cullatu durante una amniocentesi o un pezzu di a placenta fugliale durante una prova di sampling viloniu villi (CVS). U fluidu amnatuicu cuntene ciatali di a pelle di u fetu chì sò usati per generà un cariotipu.
2. Trasportu à u Laboratoriu
Cariunotti sò realizati in un laboratoriatu chjamatu labu di citogenesi - un laboratori chì studia i cromusomi. Ùn sò i sughjetti corsi di i laboratorii di cytogenetica. Se u vostru òspite o facilità mèdica ùn hà micca u so stessu laboratoriu di cytogenetika, u teste di mostra si devi à un labillu chì si spéciale in l'analisi cariotipu. U teste di mostra hè analizatu da tecnulugii citogenesi appiegati speciali, Ph.D. citogeneticists, o genetisti medichi.
3. Separate a Cells
Per analizà i cromusomi, u lagu deve cuntene cellulare chì sò attivamente divizienti. In u sangue, i celi di u sangue femminiu dividiassi attivamente. A maiò parte di e ciuci u lamentu femminile diventanu attivamente. Quandu u sample ricevi à u labu di citogenetika, i cipulite micca dividiti sò siparati da e celu di divizzioni cume i sustanzi chimichi speciali.
4. Culti Celli
Per avè qualchì cellulite per analizà, i celi divizienti sò cultivati in media speciale o una cultura cellulosa. Questa media cuntene sustanzi chimichi è hormone chì permettenu e caghutivi di dividir è multiplicate. Stu prucessu di culturi pò durà da trè à quattru ghjorni per i celluli di u sangue, è finu à una settimana per i celluli fetali.
5. Sincronizando Cells
Cromosomi sò una stonda larga di DNA umanu. Per vede i cromusomi sottu un microscope, i cromosomi a sò in a so forma più compacta in una fase di a divizzioni celula (mitosi) cunisciuta cum'è metàfase. Per piglià tutte e cèl·lula in questa stage specifica di a divisiona celular, i cèlluli sò trattati cun un chimicu chì ferma a divizzioni cellulosa à u puntu chì i cromusomi sò i più compattuli.
6. Sacciu i Cromusomi da e Celle
Per vede questi chromosomi compacti sottu un microscope, i cromusomi hà da esse di i sangue di i sangue. Questu hè fatta da trattendu i ciculi bianchi da u sangue cù una suluzione spiciale chì li pruveni à rivolve. Questu hè fatta, mentri chì i celi sò nantu à una corra microscòpica. U restu ruppu di i celi di u sangue hè purtatu, sughjendu i cromusomi firmati in a slide.
7. Mancione i Cromusomi
I cromusomi sò naturali. Per daveru un cromusomu da un altru, un tinte spuntanu chjamatu Giemsa hè di applicata à a slide. Giemsa dye tufonce e regioni di cromusomi chì sò ricchi in a basa adenine (A) è timina (T). Quandu ci mancianu, i cromusomi s'assumiganu di filu incù bandi lustru e scuru. Ogni cromusomu hà un pezzu specìficu di luci e bandi scuri chì permettenu à i citogenetista à dì à un cromusomu da altru. Ogni fasgianu scuru è liggeru aghjunghje centesimi di parechji geni.
8. Analisi
Quandu i cromusomi sò macchiati, a slide hè sottumessu à u microscope per l'analisi. Una foto hè datu di i cromusomi. A fine di l'analisi, u numaru nùmmuru di cromusomi se ddeterminate è i cromusomi dispostu da a dimensione.
9. Cronimi Cromusomi
U primu passu di l'analisi cuntene i cromusomi. A maiò parte di l'omu sò 46 cromusomi. A ghjente di u sindromu di Down a 47 chromosomi. Hè ancu possibbili per a ghjente chì averebbe missing cromosomi missing, più di un cromusomu extra, o una parte di un cromusomu chì si manca o duppie. Circuscenu solu u numuru di cromusomi, hè pussibule diagnondiu di e diverse cundizioni chì inclusi u sindromu di Down.
10. Cromosomi di scelta
Dopu a determinazione di u numeru di cromusomi, u citogenetista cumincià à categurà i cromusomi. Per sorte i cromusomi, un citogenetista cuntene a longu di cromusomu, a piazza di centromeri (i zoni unni i dui cromatidi sò uniti) è a lucazione è a dimensione di G-band. I parechje cromusomi sò numerati da u più grande (nùmmiru 1) à u più chjucu (nummiru 22). Ci hè 22 pariglii di cromusomi, chjamati autossomi, chì assicuratevi esattamente. Ci hè ancu i cromusomi di sessu, e femine possu dui x cromusomi mentre i masci anu una X è una Y.
11. Impruvazioni di a Struttura
In più di circà u numaru nummaru di cromusomi è i cromusomi di u sexu, u citogenicu hè dinò a l'estruzione di i cromusomi spicìlii per verificà chì ùn ci n'hè mancatu o materiale supplementu, è anomali strutturale cum'è trasloccazioni. Una translucazione si produzioni quandu una parte di un cromusomu hè attaccatu à altru cromusomu. In certi casi, dui pieced di cromusomi si intraggieren (una translucazione equilibrada) è altri altri un pezzu extra hè aghjustatu o falla di un cromusomu solu.
12. U Risultatu Finali
A fine, u cariotipu finale mostra a quantità nummira di cromusomi, u sessu, è qualsiasi anormalità strutturale cù cromusomi indipindenti. Una stampa digitale di i cromusomi hè generatu cù tutti i cromusomi cunghjuntati da u numeru.
Limiti di Pruebas di Cariotipu
Hè mpurtanti avè nutitu chì, mentri a prova di cariotipu pò darà assai informazioni nantu à i cromusomi, sta prova ùn pò micca dettiru esse si mutazioni genitale specifiche, cum'è quelli chì causanu fibrosi cistiale , sò prisenti. U so cunsigliu geneticu pò aiutu à capiscenu tutti quelli testi di cariotipu pò dì à voi è quale ùn ponu micca. Anu studii studii per avvalutà u rollu pussibili di mutazione genetica in malati o aborti.
Hè impurtante ancu di nutà chì à certi volte di cariotipu ùn pò micca esse capaci di detra un anormalità chromosomale, cum'è quandu u mosaicisimu placentale hè presentu.
U Futuru
À u tempu ochju, u teste di cariunotipu in l'ambienti prenatali hè abbastivu, chì necessitanu amniocentesi o vinu chorionic villus. I so studii anu avutu l'evaluazione di l'ADN senza cellu in u sangue di a mamma è di l'alternanza assai più invasiva per u diagnosticu prenatali di anormalità genetica in un fetu.
A Bottom Line à Ghjunti per U Risultati Cariunotti
Mentre aspetta u risultati di u cariunamentu, pudete sentissimu assai ansiusa, è a settimana o duie cose da piglià risultati si pò sienti cum'è eunità. Pigliate quellu tempu per favvi di i vostri amichi è di a famiglia. Apprenstu nantu à certi cundizioni cuncissione cun cromusomi anormali pò ancu esse utili. Ancu parechji di e cundizioni di diagnosticati cun un cariotipu pò esse devastanti, ci sò parechje persone chì vivenu cun queste cundizioni chì anu una qualità di vita d'alta.
> Sources
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas è Jon C. Aster. Robbins è Cotran Fundi Patologicu di a malattia. Filadelfia: Elsevier-Saunders, 2015. Stampa.
- > Norton, M., e B. Rink. Indications Changing for Invasive Testing in una Era di Pruduzione Improviata. Seminari in Perinatologia . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., è R. Lathi. Comparazione di citogenesi è cariotyping molecular per i cromusomi di prupositu di mischerrighje specicimens. Fertilità è sterilità . 2017. 107 (4): 1028-1033.