U Cromosoma di Philadelphia

U cromusomu di u Filadelfia hè un sughjettu particular in i genes di i ciuciuli di u sangue di una persona, u truvatu chì anu implicatu per a leucemia. Hè cchiu cumunimenti cumpresu in riferimentu à "Filigrania cumbusomu di u leucemia".

A più specificamente, una leucemia puderia chjamata " Leucemia mieloide chronica " (CML) o "Philadelphia cromosomu posittiv (Ph +) leucemia limfoblastica aguda" (ALL).

Chromosome Refresher

In u nucleu di ogni cellula, a molècula di l'ADN hè imballata in strutture like thread chromosomes. Ogni cromusomu si componi di DNA strufinatu in cullucazione: assai tempi, circa i proteini chjamati histone. Avereghjà chì una cèl·lula hè dividita in dui, i cromusomi ùn sò micca visibili nentru à u nucleiu, nè ancu sottu un microscope. Hè perchè chì in una cellula non divice, l'ADN ùn hè micca riccuppatu è fendu cusì impastante, postu chì hè stata utilizatu da a cellula in parechje locu differenti. In ogni casu, u DNA chì cumpressu i cromusomi si trova assai embiu in a divisionu celula è hè visibile sottu un microscope com'è un cromusomu.

Ogni cromusomu hà a so propria forma caracteristica, è a situazione di genesi specifiche pò esse truvata in relazione à a forma di un cromusomu. Quandu tutte e geneticu geneticu in a cellula di un essaru umanu essa packaged up, ci sò 23 parellini di cromosomi, per un totale di 46 cromusomi in ogni cellula.

In fattu, e diverse spezii di e cipolle è l'animali sò parechji numeri di chromosomi. Una mosca di frutta, per esempiu, hà parechje parechje di cromusomi, mentre chì un pianta di arroci anu 12 è un cane, 39.

U Cromosoma di Philadelphia

U cromusomu di Philadelphia hà una storia è una scelta, ma per scopi pratichi, pò esse chjamatu cum'è una anormalità di u cromusomu 22 in quale parte di u cromusomu 9 hè trasferitu à questu.

In autri vocabuli, un pezzu di cromusomu 9 è un pezzu di cromusomu 22 paganu è scambia. Quandu u tradimentu hè stallatu, pruvucarà difficultà à i genesi - un genu chjamatu "bcr-abl" hè furmatu nantu à u cromusomu 22 induve u pezzu di cromusomu 9 attaches. U cromusomu 22 cambiatu hè chjamatu u cromusomu di Philadelphia .

Cellulite di u celu bone chì cuntenenu u cromusome di Filadelfia sò spessu atopati in leucemia mielogenosa crunulica è pò truvata in leucemia limfochitica aguda . Invece chì u cromusomu di u Filadelfia hè spessu pensatu à cunnessione cù CML è ALL, pò ancu esce in altri cuntrasti, cum'è "translucazioni varianti Philadelphia" è "Filadèlfia cromosomu-negativu di malatia misticule crònica".

Cume vede chì u cromusome di Filadelfia hè un mudellu geneticu specificu chì hè diventatu una spezia di riimicu in a medicina, utili per identifieceru certi canceri per a so prisenza, è l'altri canceri per l'assenza.

Comu parte di a so valutazione, i medichi circaranu a prisenza di u cromusomu di Philadelphia per aiutà à determinà se un paciente hè influinzatu da e tipi particulare di leucemia.

U cromusomu di u Filadelfia sò solu truvati in i celi di u sangue. A causa di i danni à l'ADN, u cumbusi di u Filadelfia rivenuta in a produzzione d'una enzima anormali chiamata trisina kinase.

In tempu cù altri abulomanni, l'enzyme pruvucarà i canti di u cungru per crecià senza cuntrollà.

I medichi cercanu a prisenza di questa anormalità quandu anu studienti da e tene d'aspirazione è a biòpsia di a medula d'uceanu, per aiutà à un diagnosi adattatu.

L'identità di u cumbusi di u Philadelphia in i 1960 cumminciò à i principali avanzii in u trattamentu di CML. Hè stata a fundazione per una nova era di a CML terapia chjamata "tirosina kinase inhibitors", cum'è Gleevac (imatinib mesylate) è Sprycel (dasatinib).

Ricerca pocu tempu, Tasigna (nilotinib) hè stata appruvata per trattà adulti chì anu diagnusticatu chilometri di u filu di u cromusomu (Ph +) CML in fase crònica.

Nilotinib hè ancu cunsideratu un inhibidoru di tirosine kinase.

_Fonti

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