Diagnosi è Trattamentu di Atresia Duduggica
L'atresia duodenale hè un difettu di nascita di u sistema digestivu o gastrointestinali (GI) chì si trova più freti in i zitelli cun u sindromu di Down . Hè sfertu trà u 5% è u 7% di i zitelli cun u sindromu di Down avarà da l'atresia duodenali, cumparatu da solu da 1 in 10 000 zitelli chì ùn anu micca u sindromu di Down.
Qualcosa ùn si sapi exactamente per questu succede questu, ma hè saputu chì si trova prima in l'evoluzione prenatale di un fegatu, prima di l'alate simuli di gestazioni.
Assicurendu chì, se u to bè cù l'atresia duodenale, ùn hè nunda chì avete fattu per causà o puderà fà per impedisce. A maiò parte di u zitellu cù questa problema si ferma dopu a cirugia.
Chì hè Atresia Duodenali?
L'atresia duodenali hè una cundizione in quale parte di l'intestione (u duodenu) ùn si forma micca. U duodenu hè una struttura di un tubu chjucu chì permette a materia digeritiva da u stomacu passanu à l'intestione. In ocasu, u duodenu ùn si forma micca è hè o chjusu (atresia duodenale) o più chjucu di u solitu (stenosi duodenali).
Diagnosi prenatali di Atresia duodenali
L'atresia duodenali hè spessu diagnosticata durante a gravidenza duranti un ultrasound. Sì ci hè, ci hè un 30% di casu chì u zitellu hà avè sindromu di Down. Incidentally, l'unichi manere di diagnostiseri à u sindromu in u sicondu o terzu trimesteru hè una prova d'amniocentesi o studi PUBS (sampling of blood umbilical percutaneous).
L'ultrasound vi schjattà qualcosa chì chjamà signu "doppia foglia". U signu di doppia fumera hè causatu da u fluidu supplementu in u duodenu è l'stomacu, chì li pruvenenu in oliu. Siccomu si trovani vicinu à l'altri è siparati da una piccula apertura di circula, sti dui strutturi s'assumiglia una "bubbleta doppia" o dui bunduti di u vignetu, quandu vedanu cù ultrasound.
L'atresia duodenali pò esse detecta da ultrasound quant'è in prima di 18 a 20 simpati di gravidanza, ma hè spessu vista dopu à 24 simane. Un altru signe di l'atresia duodenali in u gravidenza hè un fluidu amnòticu excessiu. A metioni di a circunfirenza abdominal di a mamma pò ancu esse aumentata da u sopratuttu fluidu in u stomacu. Questu ùn hè micca generalizatu finu à quandu 24 giorni.
Diagnosi di Atresia Duodenali in a nascita
A maiò parte di l'atresia duodenali sò diagnosticati durante a gravidanza o pocu dopu a nascita.
Se u vostru picciottu hè stata diagnosticata durante a vostra gravidenza, vi sarà riferitu à un perinatinogru (un obstettrista chì faci cù gestanti d'alt riscu) per discutiri di gestionà u restu di u vostru gravidenza. Pudete ancu esse referitu à un cunsigliu geneticu, per discutiri l'opzione di i teste prenatal, è un cirujano pediatricu, per discutiri a correzione quirziunaria di stu prublema dopu a nascita.
Nuvèfogli cù atresia duodenali pudete alcuni qualchì sintimu sintomi, chì ponu conduce à u diagnosticu:
- Inveci di l'abdomen superiore
- Vusratura eterna, anche senza alimentazione o vucuru verde (filosa)
- A manca d'urinazione
- Muvimentu di l'assenza nanzu dopu i primi prugieri meconii
Quandu u diagnòsticu di l'atresia duodenale hè sospettata, u duttore urdinate una ragiuna di l'abdomen.
Se u diagnosticu hè l'atresia duodenale, a radia-x vi schjarà l'aria in u stomacu è a prima parte di u duodenu, ma ùn avia l'aria da l'indicazione di un scherzu.
Trattamentu di Atresia Duodenali
L'unicu trattamentu per l'atresia duodenale hè a cirurgia, chì hè spessu appuntu pocu dopu a nascita. Prima di a cirurgia, un tubu nasogastricu (NG) hè stallatu in u stomacu di u babbu per sguassà l'excedente fluidu è l'aria chì anu accumptu, è u zitellu riceve un IV perch'ellu puderà riceve fluidi chì impediscenu a deshidratazione. U vostru pediatricu è u circhulu discurà u prugressu di u vostru avvucatu è u prugramma di cunte prima di a cirugia.
Iperaturi cù altri difetti di nascita o altre cundizione sottuuscenu pò fà micca per elli cum'è i zitelli chì sò solu l'atresia duodenali. A maiò parte di i zitelli faci assai beni dopu a cirurgia è di ricuperà da stu difettu di nascita.
Sources:
Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Management di Sindromi Genetiċi. 1st ed. New York, NY; 2001.
Karrer, F., Atresia Duodenale , Emédicine , 2009
Newberger, D., Down Syndrome: Prenatal Chance Assessment and Diagnosis. Medico di famiglia americana. 2001.