Chì stu Testu Simplu Pudete Dite Dite A vostra Salute
Un cariotipu hè, literalmente, una figura di i cromusomi chì si sò in una sola cellula. Cromosomi sò l'strutture struvuli in u nucleu di i celuli chì sò fatte di prutezione è una sola molécula di l'acidu desoxirribonukleicu (DNA). L'ADN cuntene l'urdinamentu specifichi chì custituiscenu ogni tipu di criatura viventi uniche, secondu l'Istitutu Naziunale di Ricerca di Genomu Umani.
Un duttore spidira di spartimentu un cariunatuu per scopra si una cundizione hè causata da un certu problema geneticu sottostanti. Hè una prova senza pinzura, participendu pocu più di un spugna d'agulla per ottene un sito di tissuti, ma puderete cuntà assai nantu à a salute di una persona. Eccu una generale di u cariatiziu hè fattu è ciò chì pò revelà.
Cume i Cariòti sò rializati
Un cariotipu pò esse creatu da diverse tipi di tissuti. Normalmente, un dispusitivu di sangue hè tuttu ciò chì hè necessariu, ma si ci hè un preoccuperu chì un fugliu di l'evoluzione possu una anormalità chromosomale, u fluidu amniòticu hè bisognu di esse chjapputu. Questu hè di inserisce una agulla in l'abdomen di a donna pregnant-una prucedura chì hè relativamente segura è indurendu.
Dopu un colture mintuvatu, sarà analitatu in un laboratu per un spicializatu chjamatu un citogeneticista chì si separà e cande, cultivà oghje per quessa chì sò basta à analisi, è dopu allughjà i cromusomi da i celuli.
À questu puntu, i cromusomi seranu culurati, analizati, cuntati è, dopu, ordenatu.
U citogenicu hè dinò a struttura di u cromusomu per verificà chì ùn ci hè mancatu un material genetic. Quandu u prucessu hè cumpletu, i risultati sò scritti è i risultati testi passavanu à u duttore chì hà urdinatu u cariunotipu, tipicamenti à settimane di settimane à settimane.
Ci hè pocu più tempu per creà un cariunamentu di una mostra prenatal, in ogni casu di 10 à 14 ghjorni.
A Picture of Salute
U primu chiaru un cariotuariu si manifesta hè u nùmeru di cromusomi una persona hà: In una mostra normale, ci sò 23 parellati di 46 cromusomi. U cariotipu cunfirmanu ancu genere biologicu: Dè i crescenti X significanu femine; un X è un chromosome Y signify male.
In più di sta informazioni basica, un citogenettista pò utili un cariotipu per diagnosticà qualsiasi sindromu o cundizione chì hè causatu per avè cilantivi extra o missing. Per esempiu, a risultati di Sindrome di u Down è chì ci hè una copia supplita cumpletta di u chromosome 21, secondu a Società Naziunale di Down Syndrome. Per questa causa, U sindromu di Lisca hè spessu referita com trisomia 21.
Ogni cundizione chì ponu diagnosticà l'usu cariotyping include:
- Sindrome di Edward (trisomie 18)
- Sindrome Patau (trisomia 13)
- Sindromu di Turner (una X)
- Sindrome di Klinefelter (XXY)
- Sindimentu di XYY
- Triple X Sindrome (XXX)
Un cariotipu pò ancu esse elaburà eliminazioni in cromusomi chì sò a causa sottumessa di cundizzioni cum'è u sindrome Cri-du-Chat (chromosome 5) o sindromu Williams (chromosome 7), è ancu traslocazioni in quale una parte di un chromosome hè stata o cambiò cù una altra parte di un cromusomu diffesu.
Da u 2u percentu à u 3u percentu di i sindromi di Down sò pruvucati per una translucazione in u cromusomu 21, per esempiu.
A pussibilità chì un cariotipu palesanu un problema geneticu seriu in ellu o un fugliu nascuto puderà fà l'idea di avè un scantu, ma tenite in mente chì perchè più sapè chì duverebbe nantu à una preoccuperazione di salute, puderete trattà cun ella .
> Sources:
> Medline Plus. "Cariotipu".
> Società Naziunale di Sindrome. "Chì ci hè u sindimentu?"
> Istitutu Naziunale di Ricerca Genoma Umana. "Cromosomi" 16 di ghjennaghju di u 2015.