Chì sò i sustanzi chì mi circà?
Ci sò parechji pruvedimenti di sicurezza di seri (testi di sangue) dispunibuli durante a gravidanza chì ponu estimà a vostra chances di avè un ziteddu cù u sindromu di Down.
E queste prucessi varienu cum'è quandu, in u gravidenza sò stati fatti è a so sensibilità (a probabilità chì danu una risposta curretta), tutte e mette in sustanzi chì sò fatte o u fetu o a placenta.
U vantaghju principali di prufilamentu serumu in cunfrontu di e prucessi di diagnostico hè chì ùn hè micca risicu per l'affare d'averebbi.
Prima Pruvisione di Prufilu Trimestre: hCG è PAPP-A
Durante u primu trimesteru, dui sustanzi chjamati hCG è PAPP-A sò truvati in u sangue di a mamma. Sti sustanzu pò esse misurati (tipicamenti trà 10 à 14 simane di gravidanza) è s'utilice per indicà a chance di una donna di avè un ziteddu cù u sindrome di Down (chì hè a trisomia 21).
HCG (Gonadotropin coriónichi umani)
HCG hè un hormone fattu di a placenta. Infatti, u principiu di a gravidanza, hè a sustanzita detta in a pruduzzioni di l'urina di u prufessore di casa è di u duttore.
I Pregnancies in chì u fugliu anu u sindromu di A Lisci tendenu à teni nivuli più altri di hCG cà l'altri embarnassi.
PAPP-A (Protein di Plasma Associatu Pregnant)
E donne cù livelli di sangue limitati di PAPP-A à 10 à 14 simane di gestation anu aumentatu per u so zitellu per avè u sindromu di Down.
U nivellu di PAPP-A pò ancu indicà un risichu aumentatu per a restrizzioni di u criatu intrauterine, a partenza prematura, a preeclampsia è a morticchia.
Risultati di Pruvalzioni di Pruvisioni di Pruvisioni di u Trimestre primu per a Sindrome di Down
Risultati di stu prucessu di sangue per a hCG è a PAPP-A sò informati comi "negativu scala" o "pusitivu pusitivu" è solu dà una estimazione di a vostra chance per avè un ziteddu cù trisomia 21.
In altre parolle, stu prughjettu di prucessu di sangue ùn ùn di diagnosti di u sindromu.
Pantalla Risultati Negative
«Risultati negattivi» ponu dì chì a vostra chance di avè un ziteddu cun u sindromu di Aria hè pocu. Ancu cusì, hè impurtante di ricurdà chì un "screen negative" ùn guarantisci chì ùn sò micca difetti di nascita. Se avete un risultatu "negativu negativu", ùn site micca offrule prucessione di diagnosticazione di seguitu cù un CVS o amniocentesi. (Queste prucessi pò diagnosticà u sindromu di u Down, à u cuntrariu di e teste di sangue).
Invece, hè stata offruta un teste di sangue di scrutiny, fattu in u sicondu trimesteru, chì si misure una sustanza chjamata AFP. A quantità di e pantografi prisenti AFP per i difetti difetti neurai di u tubu such anencefalia è spina bifida.
Risultati pratichi stampati
"Risultati pusitivi" sò significati chì l'azzione pè u fetu per avè u sindromu di u Down è più altu di l'usu. Allora, cù questu resultu, l'offerta di verificazione di seguitu cù a CVS serà offrule.
Hè mpurtanti avè nutatu chì un «screen positive» ùn averebbe micca chì u zitellu hà un anormalità di cromusomà. In fattu, a maiò parte di e donne cù risultati "di scatula pusitivi» seranu un babies sani normi.
Accuratezza di Pantalla Positiva è Pantera Risultati Negattivi
Per arriccà dinò, i testi di suntura di sicurezza ùn vi mancu un diagnòsticu, ma dà un valore di a vostra chance di avè un ziteddu cù u sindromu di Down.
Mentri l'accurata di i prucessi varieghja pocu da u labu à u laboratori, in generale, u teste di cumbugliu di serumu di u primu trimestre per l'hcG è PAPP-A detará duie 80% di i zitelli cun u sindromu di Down.
A sta risposta di a prurenza si usa a prova in cungiunzione cù una prova di ultrasone di scrutiniu chjamata nuchal traslucidenza, chì hè ancu fatta in u primu trimesteru.
Mentri u primu trimestre di suntura serosa detecta circa u 80 per cente d'infestazioni cù u sindromu di Down, "miss" 20 percent (circa 1 à 5) pregnancies cù questi cundizioni.
More About Nuchal Translucency Ultrasound Screening
A cunversione di Nuchal hè un ultrasound specializatu fattu in u primu trimesteru chì prutege a quantità di fluidu sott'à u collu di u lavu (a traslucenza nucalità).
Questa hè una medagrera especializada è difficiue per ottene, è l'ultrasoundu pò esse fattu da quellu chì hà statu furmatu specifichi è certificati per ottene st'tambra.
In generale, una misura sottu 3 mm hè cunsiderata cum'è un "negativu negativu" è una mettezza di translucidezza nuvida di più di 3 mm hè cunsideratu anormali o screen positive.
A maiò spessu, a medica di nucalità di traslucidenza è i vostri valori di scrutiny serum di primu trimestre sò aghjustati cù un algoritmo o furmulariu speziale è sò datu un settore di risultati di scrutiny.
Se u cumbugliu di i trascuranza di nuchal hè pusitivu, vi sarete riferiti à un cunsigliu geneticu per discutiri i vostri risultati di scrutiny, ciò chì significà, è i vostri opzioni di prucessione di diagnostica cum'è CVS è amniocentesi.
Un altra volta di Prufilazione trimestrale di trimestre: Prufilu di sangue di DNA
Hè mpurtanti avè nutatu chì ci hè un altru prucessu di screening di primu trimestre per u sindrome di Down chì detecta l' ADN senza cèl·lula in u sangue di a mamma. Questa prova pò esse fatta cum'è 10 settimani di gestazioni è detecta fins à u 99 per centu di l'embarassimenti affettati da u sindromu di Down.
A pateva di a prova hè di circa à unu à cinque percentuale o più di i laghi di sangue, senza risultati pò esse acquistati, ancu dopu chì a teste si ripetuta. Inoltre, u teste hè caru. Dittu chistu, e donne à u risicu riscu di avè un ziteddu cù u sindimentu Down avè generalmente sottuponghenu sta prova (per esempiu, e donne chì sò 35 anni di età o età in u mumentu di rimessa).
Inoltri, e donne chì anu una prughjettu "pusitiva pusitiva" per l'hCG è PAPP-A puderanu esse sottumessa una prova d'ADN di cila senza esse in avanzi cù una prova di diagnostica. Se u teste di DNA di ciliu hè pusitivu, perchè un CVS o amniocentesi pò esse realizatu per fà un diagnosi.
Invece, quandu u prucessu di DNA di cumbattimentu hè negativu, aduprate u prucessu sangue di sangue (u hCG è u PAPP-A) hè spressu cunsideratu un falzu positiu.
Un Verbu da
Comu pudete vede, ci sò parechje prime di trimestre, scelte di scelte per u sindromu di Down, ancu un test di sangue di hCG è PAPP-A, ultrasound o una cumminazione di i dui. Inoltre, per i donni d'altru risicu, ci hè ancu u teste di sangue di DNA di cila.
Sceglie u quale (in casu sanu) u metu di scrutiny, è ancu di u tempu (unipochi chì scelenu elle à stà à u sicondu trimesteru), hè ghjustu per voi hè una decisione assai persone è devi una decontazione chjave cù u vostru duttore è à spessu un cunsigliu geneticu.
> Sources:
> College di l'ostetria è ginecologi americani. (2014). Pruebas di screening for Defects Birth.
> Messerlian GM, Palomaki GE. A sindromu di u persunale: Vista panoramica di Pruvisione prenatal. Wilkins-Huag L, ed. Attualizatu. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Società Naziunale di Sindrome. (2012). Un sintimu un Diagnose di a Sindrome di Down.