L'Impact of Down Syndrome nantu à una Vita di Persone hè Variable
In u 1862, u Dr. John Langdon Down avemu nutatu chì un pocu di i so pazienti partenu una cumminazione di funzioni fisici distinti, tematichi medichi è imprevisti cugnimi.
Cuminciate questi similarii, Down concluí chì i so pazienti anu un sindromu specificu. Down divulgò i so observazioni in un journal medico è fù u primu a discrive ciò chì sapemu cusì chì sindromu di Down.
Elementi Fisichi di a Sindrome di Down
Mentre chì micca tutti i persone cù u sindru di u Nordu compressanu l'esicuzzioni di e caractères fisichi, ci sò parechji caratteristiche chì tendenu per esse in questu disorder geneticu. Hè per quessa chì e persone cù u sindromu di Down an un apparenza simili.
Trè funzioni chì si trovanu in quasi ogni persona cù u sindromu di u Down è:
- Epicanthus folds (pelliccia extra di a pinnula interna, chì dà l'ochji una forma d'amandula)
- Fissure palpebrali upslànticu (occhi slanting)
- Brachycephaly (una capità più chjucu chì hè un sciilatu in u tornu)
L'altri caratteristiche chì anu vistu in e persone cù u sindromu di Down (ma ùn sò micca in tutti) include spots di cume chjaru in l'ochji (sò chjamati spazzole spiagge), un bocca chjaru pocu chjara, una bocca aperta aperta cù una lingua saliera, e orbi petite chì sò intravugati.
In a so bocca, persone cun u sindromu di Down pò avè denti anormali, un palatu di l'estretu è una lingua cù fissuri fondu in questu (questu hè chjamatu una lingua surdatu).
Pò esse ancu pussutu facultati tondi, ciucciu curtu cù a pelle extra in a cuddana di u collu, è perfezzionati in bè.
L'altri caratteri fisici vistu in u sindromu di Down include un cantonu à l'altru di e so mani, è ancu cù un cincu dittevutu o rosie chì curva in u core (questu chjamata clinodactia).
Spissu anu u capelli diretti chì hè bella è finita. In genere, e persone cù u sindimentu di A Lisci tendenu à esse statura corta cù membri corti. Puderanu ancu un spaziu più grande chì u spaziu entre u bigliu è u sicondu u dabbi di u pezzu è l'articulazione flexibule extra.
Hè mpurtanti capisce chì nimu di sti prestazioni faciale o fìsici sò anormali da elli, nè ùn si trovani o ponenu nisuna problema seriu. In ogni casu, se un mèdici vede sti caratteristiche together, elli puderà suspettà chì u zitellu hà u Sindrome di Down .
I prublemi di salute in a Sindrome di Down
In più di e so funzioni faciale è fisica, i zitelli cun u sindromu di Down anu più rischiu di risciutu di sviluppà parechje prublemi medici.
Quì sò sette sicurezza prublemi cù u sindromu di Down pòssinu fà:
Ipotoniu
Quasi tutti i zitelli cun u sindrome avianu u tonu muscularu (ipotoniu), significatu chì i so musculi sò debiliti è parechji filettini. U tonu muscular baju pò fà più difficult to roll over, sit-up, stand and talk. In i zappunni, l'ipotoniu pò ancu prughjettu i prublemi di alimentazione.
Parechji zitelli cun u sindromu di Daci sò assicurati à alcune i fianchi prufessi per l'ipotoniu. L'Ipotonia ùn pò mancu cura, ma in generale mellora à u tempu. U fisicu terapia pò aiutà à migliurà u tonu muscular.
Hypotonia pò prupone à prublemi orturgiuli, un altru prublema cumuni cunnessu à un diagnòstru di sindromu di Down.
Viaccini Problemi
I prublemi di a visione sò cumuni in u sindrome di Down è a probabilità di avè unu aumenta com'è una età in persona. Esempi di tali misura di a visione include miopografia, miopepizza (hyperopia), attraversati ( strabismus ), o scuzzulate di l'ochju in un patronu rythmic (nistagmus).
Hè assai impurtante chì i zitelli cù u sindromu di Down anu prughjettu primu in vista, chì a maggità di sti problemi di a visione sò correctifichi.
Defects Heart
Circa 50 per centu di i zitelli cun u sindromu di Down sò natu cù difetti di u cori.
Uni di sti difetti di u coru sò assai ligne è ponu corrigirete senza l'interventu mediu. Otros difetti di u cori sò più severi, bisognu di cirurgia o di medicazione.
Audiudiali perde
I prublemi di scorda sò cumuni in i zitelli cù u sindromu di Down, soprattuttu otitis media, chì affetta circa 50 à u 70 percentuale è hè una causa cumuni di a perdita di l'audizione. A perdita di l'audizione chì hè presente durante a nascita si trova in u 15% di i zitelli cun u Sindrome di Down.
Problemi gastrointestinali
Circundante di u 5% di i zitelli cun u sindimentu di Down averanu prublemi gastrointestinali cum'è un rinfriscanti o scherzu di l'intestini (atresia duodenale) o una apertura anale assenti (anal atresia). A maiò parte di sti malformazioni ponu esse misurata cù a cirurgia.
A mancanza di i nervi in u colonu (a malatia di Hirschsprung) hè più cumuni in i persone cù u sindrome di Down chì in a populazione generale, ma hè ancu pocu rara. Ci hè ancu un ligami forte trà a malatia celiac è u sindrome di Down, chì significheghja hè più cumuni in i persone cù u sindrome di Down chì in a populazione generale.
Problemò di Tiroidius
A pupulazione cù u sindromu di Down pò ancu avè prublemi cù a so glandula di tiroïde - una poca glandula lucalizzata in u collu chì ùn producinu micca l'hormone di tiroide, chì pò esse in l'ipotiroïdismu. L'ipotioïdismu hè spessu trattatu da piglià l'hormone di tiroide di sustituzione. Questa meditazione vole à fà per u restu di a vita di a persona. L'ipertiroidismu (chì significa una glàndula di a tiroides stimulant) pò ancu esse in e persone cù u sindromu di Down.
Leucemia
Rariamenti, circa lu 1 per centu di u tempu, un individu cù u sindromu di Down pò esaminà leucemia . A leucemia hè un tipu di cancellu chì avessi i caghii di u sangue. I sintomi di leucemia sò ciuciulmente, fatigue, un complexu biancu, è friddi senza sputiche. Ancu si leucemia hè una malatìa assai seria, a survival rate hè alta. Di genere, la leucemia hè tratta da quimioterapia, radiazione o un trasplante di medula d'uge.
Intellectual Issues in Down Syndrome
Tuttu u sindromu di Down ha un certu sensu di distabilità intellettuale. A ghjente di u Sindrome di Down tende per appressu più lente è averebbe diffivulezzii cù un ragiuni cumplessu è u ghjudiziu Hè impussibule chì predice u nivellu di distabilità intellettuale quelli chì sò nascinu cù u sindromu di A Lisca avarà, ma, dinò esse divene più chjaru in quantu età.
Ci hè una larga varietà di capacità mentali trà e persone cù u sindromu di Down. L'IQ range-measure of intelligence - per a intelligenza normale hè di entre 70 è 130. Una persona hè cunsiderata d'avè una discepta intelettuala leve si u so IQ hè di u 55 à u 70. Una persona moderamente intellectualmente disabilitata ten un IQ d'entre 40 è 55. A maiò parte di l'individhii cù u sindromu di u punteddu sò puntuatu à u livellu duru à moderatu.
Malgradu u so IQ, a ghjente cun u sindromu di Down pò studià. Ci hè spessu un misconcezione chì quelli di u sindromu di A Lisca anu una capacità predeterminata per appassi. Sapemu chì e persone cun u sindromu di Sviluppu in u corsu di a so vita è anu u pudè d'amparà. Stu putenzialu pò esse maximizatu per una intervenzione cuminciata, una bona educazione, l'expectativa superiore è l'animimu.
Un Verbu da
Hè impurtante chì ricorda chì nisuna persona cun u sindromu di Down averà tutte e caratteristiche, i cundizioni di salute, o i prublemi intellettuale chjamati quì. E mancu a quantità di prublemi fisici, una persona cù u sindromu di Aria hè correlate cù a so capacità intellettuale. Ogni ognunu cù u sindromu di Down ha a so propria pirsunalità unica è forza.
> Sources:
> Mundakel GT. (Ghjennaghju 2017). U sindromu. Emedicine
> Ostermaier, KK. (Nuvembre 2015). Sindrome di Down: Funzioni clinichi è di diagnostichi. In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.