Quandu u Desordne Geneticu Comu
A sindromu di Down hè un disordin geneticu causatu da un difettu in u cromusomu 21 chì si trova per a divizzioni cellulare anormali. U disordine causa prublemi intellettuale è di u sviluppu chì varienu in severità. Puderete ancu pruvucà grandi prublemi di salute, cum'è i difetti di u corpu.
Ci hè circa 400.000 Americani cun u sindromu di Down. Sicondu a Società Nazzionale Naziunale, 1 in tutti i 691 babysi in i Stati Uniti hè natu cun u sindromu di Down.
Ci hè un ingiru di 6000 frutti nasciti cù u sindimentu di A sittanta annu. Queste fatti veloci darà una megliu capiscenu di u sindrome di Down, u disordine chromosomale geneticu più cumuni.
Cause
E cungressi umani cuntenenu 23 pariglii di cromusomi. A riduzzioni di sindromu di u sindrumu chì u cromusomu 21 pruduce materiale geneticu extra. Ci hè parechje variazioni genetica di u Sindrome di Down:
- Trisomia 21 . Questa hè l'anormalità chromosomale più cumuni in i zitelli. Ci passa quan u zitellu hà da trè copii di u cromusomu 21 in i so celluli in lettori di dui. Cuntinuà u 95% di i sindromi di Down. U cromusomu extra vene da a mamma 88% di u tempu è da u babbu 12% di u tempu.
- Sindrome di mosaicu . Questa forma rara di u sindimentu di Arizzioni conta u 2 à 3 per centu di e case. Certi, no tutti, i cellula anu una copia extra di u cromusomu 21.
- Translocation Down syndrome . Cromosoma 21 attachesi à un altru cromusome, o prima o à cuncepimentu. Aprippimintu 75% di questi trasloccenti unbalance sò novi , chì significanu chì avvishenu per casualtude. U 25 per centu di e traslocazioni sò eriditata da un parent. U principale hè cunnisciutu com'è "cumpagnu equilibratu", chì significheghji avè rimanipulatu materiale geneticu, micca materiale geneticu extra. Un cumpagnu equilibratu ùn mostra micca signalhii di u sindromu di Down, ma sò capaci di passà à i zitelli.
Tutti i trè tippi di u sindromu di Down sò e cundizzioni genetica, ma solu l'1% di i casi di sindromu di A Down est in veru trasmessi da parent à u zitellu in ghjente.
Risc Factor
Parechji parenti posanu un riscu aumentatu di cuncepimentu un zitellu cù u sindromu di Down. L'età hè un factor. I casu d'avè un zitellu cù u sindromu di u Centru di l'edizzioni di a donna.
Per una donna di 35 anni, u risicu hè 1 in 385. À 40 anni, u risicu hè 1 in 106. À 45, u risicu in 1 in 30. 80 à 85 per centu di i zitelli cù u sindromu di Down sò nati à donne sott'à 35.
Inoltre, una donna chì hà un zitellu cù u sindromu di Down hè più prubabile di avè un altru figliolu cù u sindromu di Down. L'omi è a donne sò ancu capaci di passà a disordine à i zitelli per traslocuvendu si sò equilibri carrières.
Life expectancy
In l'ultimi anni l'expectativa di vita per i persone cù u sindromu di Down ha perfezione. In u 1983 l'expectativa di vita era 25; oghje hè 60. Aprexiu u 25% di i cunzitzioni cun trisomia 21 finisci in l'abortuni o nurmacchi. U 85% di i zitelli cun u sindimentu di Down sopravivanu à 1 annu d'età.
Sources:
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