Una forma pocu cumuni è potenzalmentu più ligne di u disordine
U sindromu di Down , cunnisciutu ancu trisomicu 21, hè un disordin geneticu causatu da a prisenza di una copia extra di un cromusomu chjamatu cum'è cromusomu 21. Hè adupratu chjamatu trisomia cumu 21.
A maiò parte di a ghjente ùn conta micca chì hè altru, menu cumuni, forma di u disordine chjamata mosaica Sindrome di u Down visti in u 2 à a percentu à u 4 percentu di tutti i casi.
Ùn hè solu a causa difeente da a trisomia generale 21, pò esse rivoluzzioni in i pruduzzioni tipichi di u sindromu di Down.
Cumu sintassi di Mosaic Down Syndrome
Mentre chì i nostri córtimi cuntenenu una multitùdine di tipi di cellulare, ognuna ciuvete di sti celluli s'originiu da u listessu, untuvicu uvucatu, chjamatu chjucu. U zigulugiu principia cum'è una cella chì, nantu à a fecundazione, dupple è una volta per creà e diverse celluli è tissuti di u nostru corpu.
Cù trisomia cumu 21, un errore si trova in u cromusome di l'ovu o a cume di u sperma chì si cuncernanu à diventà un zigugnu. Perchè stu errore si trova à u principiu di u sviluppu, ogni cellula chì vene da stu cizju serà u cromusomu extra 21.
Hè cun trisomia mosaica 21, l'errore si fa doppu a fecundazione quandu a divisionu celu hà iniziatu. In u risultatu, e persone cù sindromu di mosaicu di u sindromu sò duie linichi celuli distinti: unu cù u nurmale nummaru di cromusomi è l'altru cun un cromusomu extra 21.
Diagnostu
U sindromu di Mosaic Down hè spicializatu cù un test di sangue à u mumentu di nascita o per una amniocentesi o vinu di cungu vilucinu (CVS) cunducitu qualchi tempu durante u gravidenza.
In u cursu di sti prucessi, un analizamentu si ponu esse fattu per contà u numeru di cromusomi in quasi 20 tipi di cile celeste.
Questa analizazione pò identificà u sindromu di Aghja è diagnostica chì tipu di u sindromu di Down un zitellu hà.
I tipi sò diffirinziati cusì:
- In trisomia cumu 21, tutti i tipi di cellulite possu un cromusomu 21 extra. Cusì invece di truvà u 46 generale cromusomi in una sola cellula, avemu truvatu 47.
- Per cuntrastu, se dui o più di i tipi di città sò normi è l'altri anu un chromosome crescente 21, pudemu cunfermà chì u zitellu hà un mosaicu di u sindromu.
In i babys with mosaic Down syndrome, u livellu di variazioni cromosomali pò difeite. Cromosomane specialistes, chjamati citogeneticists, abbandunavanu à spressione di sti variazioni in termine di un valore di centru.
Per esempiu, se u citogeneticu cunteni 50 cellula diffirenti, 10 chì anu una stanza di cigarretta normale è 40 chì anu un cromusomu extra 21, ellu riunia chì u nivulu di "mosaicisimu" hè di u 80%.
Per cumpostà ancu u più impurtante, u percentualizazione di u mosaicisimu pò diferene di un tipu tissutu à a prublema, cù arcuni avianu nivellu più altu di mosaicisimu è altri chì anu più menu.
Variations in i Funzioni
U mosaicisimu ùn hè micca necessariu traduce a diffarenzii in e caratteristiche di u disordine. Perchè i nivimi di u mosaicisimu pò varià trà e genitori, è ancu e cunguli in quelli individueli, l'espressioni di u mosaicisimu pò ancu varià.
Comu, l'individuali cù un mosaicu di u sindromu di a Lisca pòtanu tutte e funziunalità di a trisomia cumu 21, nimu di e funziunalità, o oltre à mezu à mezu. Infatti, circa 15% di e persone diagnusticatu cun trisomia generale 21 Sindrome di averebbe statu misziunatu è veramente sò mosaicu sindromu di u Down.
Cumu hè ancu micca pussibule di pridicà e caratteristiche di u mosaicisimu, hè impurtante chì u to figliolu riceve u stessu assistenza medica cum'è i zitelli cù trisomia sana 21. A cura persunitaria pò aiutà à identificà u sviluppu di una minusitbildia è permettenu à fà scelte infurmati è avè servizinu pè ottene sustene a vostra figliola cum'è ella o ella creci.
> Sources:
> Centri per Prevention (Controlled Disease Control and Prevention). Dumenicu. Actualizata u 3 di marzu di 2016.
> Associazione Internazionale di Mosaico Sindrome. FAQ / MDS.