Un cariotipu di i vostri cromusomi pò detectar trisomies
Dopu ognunu l'organisimu, da l'omu à i pianti, sò un'ecunumia cume alcuni chjamati cume. Sti cilesti diffirenni per spezie è in ogni persona, annu, o pianta stessu. In questi cellulare sò cromusomi chì cuntenenu DNA, u pianu di a nostra manera di funzione. Ancu, per avè una idea di meglia di quantu funziona o di diagnostichi di e cundizione meditevule, una foto, cunnisciuta cum'è cariotipu , hè stata fatta di i nostri cromusomi.
Un cariotipu hè u modu più cumuni di analizà i cromusomi di una persona. Pò esse fattu nantu à ogni tessulu umanu ma hè a più freta di u sangue, a pelle, i fluidi amniòticu o i vici chorionic. I celti sò stati purtati à u labillu, cultivatu o cultivatu, mette in diaculine, fotografiatu è analizatu.
Chì Can u Cariunettariu Dicinu?
Un cariotipu pò dì à quale parechji cromusomi una persona hà ancu questu l'estructura di ogni cumbusi individuale. Perchè un cariunamentuu dà infurmazioni nantu à ogni chromosome, pò dinò ancu u sessu di un individuu. Sì dui dui cromusomi sò prisenti, u ghjocu hè un omu. Se un X è un chromosome Y di prisentanu, l'indiviu hè un masciu.
Perchè un cariunatuu dà infurmazione nantu à u numaru nùmmiru di cromusomi prisenti, ponu diagnosticar cundizioni cum'è u sindromu di Down - a prisenza d'un numaru extra 21 cromusomu (47 cromusomi in tutale, in più di 46). Un cariotipu anche u so struttu di ogni chromosome, perchè pò dì chì una persona prumove un problema di cromosoma strutturali cum'è una traslocuzione o eliminazione.
(Dopu à u 2 à 3 per centu di i sindromi di A Down estenu per una traslocu cù i numeri 21 cromusomi.)
Cumu un Cariunòttu Differ From Análisis FISH?
Un cariotipu différence da l' analisi fluorescente in situ (FISH) in quantu pari fermu à tutti i cromusomi chì una persona hà.
Un analizamentu di FISH anu dighjà menu infurmazioni nantu à tutti i cromusomi. L'attesu di FISH, identificanu trisomies - cum'è Down Syndrome. Tuttavia, ùn pò micca darà cum'è informativu di una stampa per un cariotipu pò. Un cariotipu detarà ancu parechji intruduzii strutturale, cum'è translocations, deletions, cromosomi ani è altri.
I risultati di cariunettiu anu più longu à ritornu da quelli di un analizazione FISH. Un cariotipu fattu nantu à i caghii di u sangue, pò piglià da ogni ghjornu à sete ghjorni. Un cariotipu annantu à amniociti (cèl·loli da una amniocentesi) o di chjuccinaghju di vinu coriunique pò piglià di 10 à 14 ghjorni, secondu a quantu rapidu e crescenu e crescenu. Un analizamentu di FISH venite da trè à quattru ghjorni.
Elegiu un tipu appruvatu appruvatu
In casu di cunvene à pruduzzioni prenatali o un cariotype per e razze di diagnostica, vi puderà discutiri quale l'opzione hè megliu adattatu per u vostru casu specificu. Pudete ancu voi di discussione è di ricerca à l'assicuranza o micca chì vulete cubrirà u costu di l'analizamentu FISH è u cariotipu. Sè incasciate cù un gravimentu d'altru risicu, u vostru duttore pò cunsiglià i prucessi di FISH, cume un cariotipu, perchè i risultati prelimiunali sò ricivutu più rapidamente. Rispondi più pronti pò esse chjappu per quelli più avanzati in i so gravimenti.
SOURCES:
Collegu Americanu di Obstettrichi è Ginecologi (ACOG). Pruotazione per anormalità chromosomale Fetal. Curriculum Vitae ACOG, nummiru 77, ghjennaghju di u 2007.
U Genoma Naziunale di Ricerca di Genoma. U fluorescenza In Situ Hybridization (FISH), 2008.