Un novu tecnicu usatu per diagnosticà a sindrome di Down
I FISH stands for hibridization fluorescente in situ . Prucessu di FISH, o l'analisi di u PEBUTU com'è qualchì volte nna riferite, hè una tecnulugia citogenètica relativamente novu chì permette un citogenetista di determinà quantu copie di un chromosome particulare sò prisentate senza avè da passà tutte e passeti involved in producing a cariotipu . Per esempiu, l'analizamentu di FISH hà dettu rapidamente quandu chì parechji numeri 21 cromusomi sò prisenti, ma ùn puderebbite micca dì rigu à l'estruzione di quelli cromusomi.
Cumu Funzionu
L'attesu di FISH hè abituale in a stessa specie cum'è un cariotipu - sangue, amniociti o una specie villi coriunica. A prova di FISH hè fatta cù una sonda fluorescente chì attacca à certi cromusomi spicifici. Sti probbii fluorescenti sò fattu di DNA propiu di certi cromusomi è sò tagghjati cun un tinte fluoriscente. I celui per u anàlisi FISH ùn sò micca cultivatu o cultivatu (chì pò piglià 7 à 10 ghjorni), perchè i risultati d'un analizatu FISH, sò dispunibuli assai più rapidamente chè i risultati di un cariotipu.
Di genere, un lage hè acquistatu è mandatu à u laburatoriu è i cromusomi sò insulated à una diaporama. I sondi sò colpi nantu à u slide è permette à iriestu (o truvà a so match) per circa 12 ore. Perchè i sondi sò fatte di DNA, si vende à l'"DNA" cunnessione di u so cromusomu specificu. Per esempiu, una sonda fattu di DNA propie à u chromosomu 21 si vende à ogni numiru 21 cromusomu chì hè presentu.
Dopu l'hibridization (o sticking), a diaporama hè studiata sottu un microscpere speziale chì pò vede l'imagine fluoriscente. Per counting the number of signes fluorescenti, un citogeneticista ponu definisce quanti di un cromusomu specificu sò prisenti. Per esempiu, una persona senza u sindromu di Down ùn duverà dui signali fluoriscenti chì currispondi à i so dui numeri 21 cromusomi .
Una persona cun trisomia 21 possite tres signali fluorescenti chì currisponde à i so trè numeri 21 cromusomi. Di genere, i citogenetistichi utilizanu sondi per i cromusomie 13, 18, 21, X è Y. Questi sò i cromusomi chì ponu risultà in trisomies per l'omu.
Diagnostivu Down Syndrome
Ancu s'ellu ùn piace à a struttura propria di i cromusomi analizati, l'analizamentu FISH puvare infurmatu quantu copie di un chromosome particulare sò prisenti. In u sindromu di Down, u citogeneticista utilizza sperenzi per u numiru 21 cromusomu. Se ci sò trè signalli fluorescenti videndu sottu à u microscope, secondu u diagnosticu di u sindromu di Down.
Cume a pruduzzioni di u pezzu Differenu da un cariotipu?
L'analisi di FISH solamente dici à voi chì certi cromusomi sò prisenti è quantu elli sò prisenti. Per esempiu, un analiziu tipicu di FISH li dicerà quale 13, 18, 21, X è Y cromusomi sò prisenti in una mostra amniotica fluida. L'analizamentu di FISH ùn deve micca infurmazioni nantu à ogni chromosome chì ùn deve micca datu nantu à a struttura propria di i cromusomi.
Avvanzi
U vantageurgiu principali di l'analizamentu di FISH hè chì pudete furnisce infurmazioni nantu à certi cromusomi rapidamenti. Per esempiu, in trè à quattru ghjorni, pò sapemu quantu copie da un nummiru 21 cromusomu una particulari persona pò avè.
In contraste, un cariotipu tradiziunale pò piglià à dui simani.
I disgrazia
A principal disbuntu di l'analizamentu di FISH in quantu à u cariotyping hè chì l'analizamentu di u FISH ti duna lessa informazioni annantu di tutti i cromusomi chì anu studiatu. Per esempiu, un test di FISH prenatali tipicu vi diciarà quantu numeri 13, 18, 21, X è Y hè prisente (vale à dì chì ci sò dui copie o trè) ma ùn deve micca infurmazione nantu à qualsiasi di l'altri cromusomi o ogni infurmazione nantu à a struttura propria di cromusomi.
Ciò chì daveru à u vostru duttore
- U laboratoriu chì pudete aduprà micca a prova FISH?
- A me assicura cumporta u costu di e pezzi FISH?
- Quantu hè fiduciale FISH testing for Down syndrome?
- Quantu sera da piglià risultati à FISH (da u mo amnio o CVS)?
- U lab labellu stessu un cariotipu tutale?
- Cù quantu duvuta a piglià i risultati di u cariotipu?
Bottom Line
L'analizamentu di FISH hè un benefiziu di furnisce una informazione rapida, limitata, di i cromusomi di u fetu. Hè assai bè à risponde à a quistione - "Cume u mo figliolu hà trisomicu 21?" Ma provene informazioni limitata di l'altri abnormalità cromosomichi strutturii, cum'è i trasloccazioni è i suluzzioni.
Fonti
Collegu Americanu di Obstettrichi è Ginecologi (ACOG). Pruotazione per anormalità chromosomale Fetal. Curriculum Vitae ACOG, nummiru 77, ghjennaghju di u 2007.
U Genoma Naziunale di Ricerca di Genoma. U fluorescenza In Situ Hybridization (FISH), 2008.