Un pediatricu hè spessu u primu di suspettà di u sindromu in un novu. U diagnosticu hè normale cunzidiratu quan un zitellu hà certu svinificazione fisica, funziunalità faciale, è possibbilmente altri difetti di nascita.
Questa guida spiegà ciò chì u vostru pediatricu face e quali pruvedii sò necessari per diagnostichi di u sindromu di Down in un carino novu.
Hè mpurtanti ricurdà chì, mentri ci sò parechji risultati simili chì purtanu à un diagnòsticu di u sindromu di Down, micca un solu babbu cù u sindromu di Down avarà tutte e funzioni chjamati quì. E mancu a quantità di prublemi fisichi in un zitellu cù u sindromu di A Down correlate cù a so capacità intellettuale. Cum'è tutti l'altri figlioli, ogni zitellu cù u sindromu di Aria tenu a so propria pirsunalità unica è punti di forza.
Ipotonia in Down Syndrome
Unu di i sintomi più cumuni di u sindromu di u Down è l' ipotoniu o u tonu muscularu. Quasi tutti i babulesi cù u sindromu di u Down anu hypotonie è appare "floppy" à a nascita. Hypotoni in generale mellumanu in u tempu, è a maiò parte di i zitelli cun u sindimentu di Down averanu un fisicamentu fisicu in a zitella è a zitiddina per aiutà à migliurà a so ipotoniu.
Caratteristiche faciale in Down Syndrome
U zitellu cù u sindromu di Aria tenenu parechje funziunale faciale, chì pò include l'ochji in l'amandula (per via di epicanthii); punti di culore giallu in i so ochji (chjamati spazji Brushfield); un nasu pocu chjucu; una bocca bocca cù una lingua saliera; è e zicchini. Anu ancu cù facultati round e prufessiunate qualchi ligne.
Nisunu di sti funzioni faciale o fìsici sò anormali da elli, nè anu da causà un zitellu cù u sindromu di Down, i prublemi medichi. Ma s'ellu un mèdicu vede parechje chisti chjappu in un solu zitellu, pudete cumenciu per suspettà chì u zitellu hà u Sindrome di Down. Questi facciale è fisicu sò quella chì causanu persone cun u sindrome di Down per parleghja l'altri, ancu s'elli anu parechji famiglie.
Unicu Palmar Crease di u Sindrome di Mani in Down
Una altra fonti fisica vede in i zitelli cun u sindromu di Down è una sola creva nantu à e palmi di e so mani. Questu ùn ne perchè micca i prublemi, e so mani hà travagliatu bè, ma hè un signu chì u vostru pediatricu cercarà se ellu suspettà chì u vostru babbu hà u Sindrome di Down. I Differenti altre manu vittone vistu in i zitelli di u sindromu di Down include short, stubby fingers e un quintu dittu o rosy chì curva inward, una cundine chjamata clinodactyly.
Defecte di u corazzu in a Sindrome di Down
Circa u 50% di i babbieri cù u sindromu di Down sò natu cù difetti di u cori, chì hè un percentuu più altu per u nùmeru di zitelli senza Sindrome di Down chì sò natu cù difetti di u corpu (circa 1%). U difettu di u cori più cumuni chì anu vistutu in i zitelli cun u sindromu di Down è un difettu septaltricular atrioventricular o AV canal. Otros difetti di u corazzu vistu in i zitelli di u sindromu di Down include difetti septal di ventricle (VSD), difetti septaltifs (ASD) è patent ductus arteriosus (PDA).
Se u vostru picciuttoghju hè stata trovu un corazzu di corazzu, vi sarà riferitu à un cardiologu pediatricu per discutiri l'opcions di trattamentu, chì spessu inclusi a cirurgia corretiva è a medicazione.
Defecti Intestinali in Down Syndrome
Circa u 10 per centu di zitelli cun u sindromu di Aria anu da prublemi gastrointestinali, cum'è un rinfriscanti o scherzu di l'intestini (atresia duodenale), una apertura anurata assenza (anal atresia), una obstruczione di l'outlet di l'stomacu (stenosi pyloricu), o a mancanza di i nervi in u colon, chjamatu a malatia di Hirschsprung. A maiò parte di sti malformazioni ponu esse misurata cù a cirurgia.
Ipotiroïdismu è Down Syndrome
A pupulazione cù u sindrome di A Down pò avè prublemi di prublemi cù a so glandula di tiroïde, chì hè una piccula glandula localizzata in u collu. Persone cù u sindromu di Down ùn puderanu micca pruduce l'hormona di tiroïdia, una cundizione chjamata ipotiroïdismu . L'ipotioïdismu hè spessu trattatu da piglià l'hormone di tiroide per u restu di a vita di a persona.
Ordine un Cariunetta per Diagnose Down Syndrome
Se u vostru pediatricu hè preoccuvatu chì u vostru babbu pudete avè u sindromu di Down , ellu hà da eseguisce un cariotipu , o l'anàlisi di cromusomi, per esse fattu. Un cariotipu hè un test di sangue chì osserva à i cromusomi di una persona. Hè un spaziu entre dui è cinque ghjorni per avè i risultati di un test di cariotipu.
Cariotipu Risultati Confirmate Diagnosi di u sindromu di Down
U cariotipu, o l'analizamentu di cromusomi, revela u numaru di cromusomi chì un zitellu hà, cum'è a struttura di u cromusomu. A maiò parte di u babu cù u sindromu di Down an un numaru extra 21 cromusomiu-una cundine chjamata trisomie 21. Hè per quellu di stu cromusomu extra, possenu 47 cromusomi in u settore di u 46 habituali.
In ocasu, i cromusomi di u zitellu sò rimunerati, chì hè chjamatu a translucazione . Se un zitellu hè stata trovu a traslocuzione di u sindrome, i so parenti hanu ancu avè un test di cariotipu per determinar si sò un trasportatore di sta traslocazione.
Un altru tipu di u sindrome di Down, chì pò esse detecatu da u cariotipu, hè chjamatu sindromu di mosaicu di Down, induve u zitellu hà duie caghjunate cellulidi-unu cù cromusomi nurmali è unu cun trisomia 21.
Imballa Di u Diagnu di u sindromu di Down
Apprendre chì u to figliolu hè u sindromu di A Lisca pò esse un tempu assai confusante in a vostra vita. Pudete senti abbrazzatu, teme è solu. Ci hè parechje cose chì vo pudete fà per aiutà à l' altri i primi ghjorni , per all'inizientu chì pirmettenu à aghjustà è per aiutu per aiutà.
Ricurdativi chì ci hè un gruppu di ghjente dispunibule per aiutà. A vostra famiglia è i amichi piglianu cue da voi, perchè verificate è dite di ciò chì si pò fà per aiutà.
Se u vostru zitellu hà altre necessità medica , meetu cù u so duttore è fate dumande. Ma più importantissima, assicuratevi è passanu tempu cù u vostru picciutteddu.