Comparative Trisomy, Translocation, and Mosaic Forms of the Condition
Sapete chì sapemu chì u sindromu di Down è una cundizione genetica chì provoca un vastu chjassu di carattici fisichi distinti è di ritorni di u sviluppu. Dopu à tuttu, hè abbastanza cumuni: A Società Naziunale Naziunale (NDSS) stipule nantu à a so pàgina web chì appena unu di 700 babies hè natu cù a cundizione.
Ma sapete chì ci sò parechji tipi di u sindromu di Ai, tutti chì invistiscenu u 21u paru di cromusomi?
U tipu più cumuni, a trisomia 21 , hè respunsabile di u 95% di i sindromi di Down. À quattru percentile sò chjamati traslocuzione di u sindromu di u Sicile, è u restu un percentu, u mosaicisimu. Eccu una vera stima di cumu i trè tippi di u sindromu di Down.
Trisomie 21 Down Syndrome
Normalmente l'omi sò eranu 23 pariglii di cromusomi da a mamma è u babbu per un totale di 46. Eppuru, i persone cun trisomia di u sindromu di u ventu di u 48 cromosomu perchè aghjunghjenu una copia supplementu di u cromusomu 21. Quandu u 21u paru di Cromosomi da l'ovu o sperma fate micca di separà.
Translocation Down Syndrome
Traslocu Un sindromu di Lisbona si trovi quannu dui cromusomi, unu di quale hè un numiru 21, uniscinu à i so fini. Invece di avè trè persone indeparechji 21 cromusomi, una persona cù sviluppu induve u sindromu averebbe duie numeri 21 chì anu seguitu un cummerciu di 21 cromusomiu attaccatu à un altru cromusome.
I cromusomi cunnessi sò chjamati chromosomi derivati. A volte un chromosomu derivativu hè eredita da u genitoriu, ma ancu succorsu per a prima volta in a persona cun u sindromu di Down. (Questu hè cunnisciutu com'è novu translucazione). Quandu u zitellu hè diagnosticatu da a traslocuficienti di u sindromu, hè impurtante chì i so genitori sò pruduzzioni di cariotipu per vede se unu di elle cuntene a translucazione, postu chì puderia esse passatu à altru nimu.
Ancu si a traslocuficu di u sindromu hè stata attraversu un furmulariu diversu chì a trisomia 21, i fisichi è e funziunalità chì ponenu a cundizione sò i stessi.
Mosaic Down Syndrome
In sintassi mosaica di Down , micca tutte e cèl·lula in u corpu sò 46 cromusomi. Invece, un percentinu di i celi possu 47 cromusomi, cù una copia extra di u cromusomu 21.
Per esempiu, in una mostra di 20 ciliuri di u sangue da un zitellu cù u mosaic Down syndrom, 10 cellu pò avè un cromusomu extra 21 (47 cromusomi totali) mentri l'altri 10 d'sti cèl·loli ùn sianu micca. Basatu nantu à questi cunti, u zitellu avissi un mosaicisimu di 50 percent. Sì stu dispusitivu di sangue fussiru rapprisintanti di u sangue cum'è un'altura, a mità di i celui in u sangue di u zitellu era normale, è l'altra parte cuntene un cromusomu extra.
Un nivellu di u mosaicisimu di una persona difiere basatu nantu à a mostra di tissutu. Per esempiu, una mostra di a pelle puderia spettaculu un nivulu diffirenti di u mosaicisimu da una mostra di u centru cerebrale da a listessa persona. In ogni casu, e persone cun u mosaicisimu sò spessu sottu prufessiunità fisichi e àutri caractères, ma cum'è cù qualcunu, ùn hè micca putente di fà generalizationsi generale.