Chì sò i prucessi di a Sindrome di Down ? Ci sò tipi diffirenti? Ci hè qualcosa di fà per abrandà u risicu chì avete avete un zitellu cù u Sindrome di Down? Pudete avviaru u vostru risicu basatu annantu à a vostra età? Sò quì sò solu qualchi di e questi chì i parenti per andà è altre persone.
Ciò chì hè u Sicullu?
U sindromu di u Sindacale si riferisce à certi caractères chì si sò in i zitelli è adulti chì anu un numaru anormali di u 21 cromusomi.
Cum'è l'omu, avemu 46 cromusomi o 23 parigli di cromusomi. 22 parighjini sò cunziddi autossomi, è l'altri paranu sò i cromusomi sessuale -u XY per un zitellu è XX per una zitella.
A sindromu di a trisomia-trisomia 21-hè questu quandu sò 3 in più di 2 numeri 21 cromusomi (perde, trisomia 21).
Fattu a Genetica
U tipu più cumuni di Down Syndrome-trisomia cumpleta 21-hè questu cunduzzione di un prucessu chjamatu nondisjunction. Quandu una cellula dividi, unu di ogni paru di cromusomi vai per ogni ciu figliola. Cù un nondisjunzione, i dui cromusomi di un paru micca split correctly chì ritenime in 2 còpies di u chromosome si va à una cellula è micca alcune in andendu in l'altra cellula. A cell chì riceve 2 còpies di u 21 chromosome hè rispunsevule per u sindromu di Down.
A maiò parte di i tempi trisomies (3 còpii di cromusomi) ùn sò micca cumpatibili cù a vita. In adulti, trisomia 21 risultati in u sindromu di Down.
Ci sò altre trisomì . Babies cù trisomia 18 , u sindromu di Edwards, puderia issa volta à a so zitiddina. Sindrome di Klinefelter (47 XXY) si trova in 1 in 500 babies.
Tipi
Per fà megliu capisce a genetica di u sindromu di Down, hè impurtante definisce e prime tipi di tipi.
Trisomia cumplita 21 - A trisomia cumplessa 21 si cumanda seica cumu scritta prima, via un prucessu chjamatu nondisjunction.
Translocation Down syndrome o Translocation Trisomie 21- U processu di traslocuficu A sindromu di u sindromu spessu prus basta à a cuncepimentu di u principale di u zitellu cù questu tipu di u sindromu di Down.
In una traslocu, parte di un cromusomu si stalla offru è torna attache à l'altru cromusomu durante a meiosi - u prucessu di a divizia celular chì si faci in a furmazione di uova è di u semuvru. Questu prucessu risultati in 3 còpii di u cromusomu 21, ma una copia hè attaccata à un altru cromusomu, spessu chromosomu 14. In altri palori, u zitellu (u principiu chì hè) finisci cu 45 cromusomi, ma vive è funziunate chè normalment, perchè tutti i U materiale geneticu à u 21 chromosome hè sempre prisenti. Questi paroli cù translucazioni "equilibrati" ùn anu nisuna caratteristica di u sindromu di Down.
Quandu sò questi i genitori avianu i zitelli, i babori finiscinu cu 3 còpii di u cromusomu 21, ma a rigioni di a trisomia nondisjunction, u cromusomu extra hè anu attaccatu à altru cromusomu. Sapete più nantu à e traslocazioni .
Sindrome di mosaicu sindromu - U sindrome mosaicu sindacale hè a forma cumuni cumuni di u sindromu di Aiacciu è si trova com'è u risultatu di cambiamenti genetichi chì sò postu dopu a fecundazione. In i zitelli cù sibarimu di mosaicu di Down, non tutti e caghjuli sò 3 còpies di u cromusomu 21.
I sintomi chì un zitellu hè devenu da u percentuale di i celuli in u corpu chì anu u cromusomu extra.
Comu Dispulse Trisomia 21
Cumu nessu seguendu, a trisomia 21 pò esse per i prucessi di nondisjunction o translocazione durante a divisioni celulari. Nuddu hè certu per què dichus "accidenti" in a divizia celulari, è di fattu, cunziddiutu à l'vastu numaru di divisioni celulari chì si sò stati da a furmazione di i gameti (sperma è ova) à un criaturu nascitoghju, hè surprisante chì questu ùn hè micca passanu più freti.
In nondisjunction, per circa 90% di i zitelli, u cromusomu extra vene da a mamma (l'ovu).
Circa u 4% di u tempu veni da u babbu (u semen) è u restu di u tempu si trova dopu a fecundazione.
Risc Factor
L'unicu fatturiu di risichi cunnisciutu per u sindromu di Down à questu tempu include:
- Aghjunghjendu a età materna
- Avènnu un zitellu annantu cù u sindromu di Down
- Dopu una storia di famiglia di u sindromu di Down
Hè mpurtanti avè nutitu chì i secondi dui fatturi di risichi sò fattori di risichi per a trisomia di translocazione 21, è sò fatture di riscosu per menu di u 5% di i casi di u sindromu di Down.
Hè impurtante ancu di nutà chì ùn sò micca impurtanti ambienti (cum'è e toxine, carcinogensi, etc.) o fatturi di cumportamentu chì sò ligati à u sviluppu di u sindromu di Down. Un altru cà crescente cù a età materna, pare chì occorre à uccisione.
Edizione Materne
L'incidenza di u sindromu di u centru avà aumenta crescente cù a età materna, anche era impurtante per capiscu chì u 80% di i zitelli cù u sindromu di Down sò nati à donne chì sò più chjucu di 35 anni di età.
U risicu di u sindromu di Down cu età hè:
- Età 25 - 1 in 1.200
- Età 30 - 1 in 900
- Età 35 - 1 di 350
- Età 40 - 1 in 100
- Età 45 - 1 in 30
- Età 49 - 1 in 10
A risurta di Risposta per Nascenzi future
Se i genitori tene un zitellu cù u sindromu di Down, u risicu di avè un altru figliolu cù u sindromu di Down hè 1 in 100. Uppostu sicondu u tipu di u sindromu di u Down, u risicu pò esse più altu o più bassu.
Quandu u zitellu hà traslocu un sindrome induve u cunsigliu geneticu pò aiutà à decisà se a mamma, u babbu, o nè ùn eranu carrieri è u rolu in future pregnancies.
Hè sediu?
Solu un tipu di Sindrome di Down, a traslocu di Down Syndrome, hè cunsideratu ineditariu. Siccome chì stu tipu di u sindimentu di Abliment accede à solu u 4% di i casi di u sindromu di Down, è solu solu 1/3 rd di sti zitelli sò pensati chì anu eredite a traslocu, solu circa un 1% di u sindromu di Aria hè attualmente "hereditaria".
Per i genitori di u zitellu cù u sindromu di A Lisca per una traslocu, pò esse una probabbilità più grande di u Sindromu in futuri embarassos. Questu hè chì unu di i 2 genitori poni esse un cumpagnu equilibratu di a traslocu. In ogni casu, nè u principale di u zitellu cù a trisomia di translocazione 21 hè un cumpagnu equilibratu, è in questa situazione ùn hè micca un risultatu aumentatu per u sindromu di Down in futuri embarassos. In quantu à u cunsigliu geneticu, hè ancu impurtante chì i genitori di un zitellu cù traduzzione sapemu chì i so altri figlioli puderanu esse carri di a translocazione equilibrada, è si puderanu riesce d'avè un ziteddu cù u sindromu di Down in u futuru.
Testing Prenatal
Molti obstetrizii urganizanu chì e donne chì sò fatta incinta in i 35 anni di età anzianu sò sottopenniate teste prenatal à u sindromu di Down. Questa hè una decisione assai persone è hè solu una guidanza. I Corsi pudaranu sceglie per pruvà à una età più ghjera o rinfurzà à pruvà una età maiò.
Assicuranza genetica
Sicondu i prucessi chì anu cunsideratu, è a storia persunale è a famiglia di e cundizione medica, certi coppiu sceglienu per passà a cunsiglia genetica. Questu hè vantaghju in certi modi
- L 'età materna ùn ùn predichjà u 80% di nascita di i zitelli cun u sindromu di Aria, da una banda, è ùn pò esse altri risichi in l'embarrassi in e femine in età 35 anni.
- Ci hè parechje trastorni genetichi, cum'è un anormalità di cromusomi di u cromusomatu di u cumbusi di u cumbusi di u cumbusi di u cumbusi di u cumbusi di u cumbusi di u cumbusi di u cromusomà.
- Certi malati genetichi corse in famiglie chì ùn avemu micca pruvati.
Una altra pregunta impurtante di dumandà à a prova hè per chì avete da vulete sapè se u vostru zitellu avianu u sindromu di Down. Would you do anything different? Pensate chì aiutavamu aiutà preparatu per u futur? Un cunsigliu geneticu pò aiutà à dumandà queste dumanda è sceltu chì sò megliu per voi cù riguardu à a prova.
Opzioni prucessi
Ci hè parechje scentifichi prufessiunale per u sindromu di Down, ogniddu fattu à un altru tempu di u gravidenza, è avè un altru graduu di sensibilità, spicità è falsi pusitivi (termi medici chì significanu basculmente l'abilità di ricunquistà micca senza parenti spavintusi senza ragiuni . Uni di i teste dispunibuli inclusi:
- Prufilazione serume à l'alfa-fetoproteinzia - Sapete cuncludii di l'alfa-fetoproteinesi, triplu, quad, o penta screening.
- Pruvedimentu di ultrasound - Nucalu di pruvucà per u sindromu avà hè generatu da 11 à 14 simane.
- Amniocentesi - Amniocentesi per u sindromu di Aria hè generale per entre 15 è 20 simane.
- Populazione Chillonu celu - Chjodu di a vinu di Chornionic villus hè generalizatu entre 10 è 12 simane.
Bottom Line
Sì sì un primu penseru di pruvà à u sindromu di Down, questu hè un mumentu ansiusa. Ùn ci hè nunda più impurtante per noi chì a salute è a felicità di i nostri zitelli è futuri figlioli. In cunsiderà questu, cunzidiranu un pensamentu prima di andà.
Se avete avutu un ziteddu cù u sindromu di Down, chì u zitellu sia felice? Certamente, particularmente cun qualche di i prublemi medici associated , avè avutu un zitellu cù u sindimentu di Down pò esse difficili per i genitori. Chì pò esse senza dì. Ma pudete vede i renti? Cume spessu vi voi zitelli (è adulti) cù u sindromu di Down smant? A maiò parte di voi dite "spessu". Avà pensanu à parechji figlioli è adulti di alta intelligenza chì sò assai funzionanti. Vistu cum'è parechji sòri?
Questu cummentamentu ùn hè micca significatu à dimostrà i teme. Quelli temerichi sò reale è impurtanti per esse in l'apertu. Eppuru cum'è parenti, averemu da regula chì a nostra più grande speranza hè chì i nostri figlioli teneanu una vita "felice" è chì a felicità ùn hè micca sempre dipendente di un altu coeficu intellectuali, o chì aspetta tutti l'altri. Infatti, parechji zitelli è adulti cù u sindromu di Down parvenu pudè smìriscia à i tempi chì quelli di u sensu ùn sia accumpagnatu, cum'è ruminante di e cose chì ùn pudemu micca cambià in u passatu o teme o teme l'avvene.
Inoltre, anche cunniscendu a cundizione medica cun u sindrome di Down, quasi u 80% di i zitelli nascuti cù u sindromu di a Lisca s'anuncianu oghje chì si spiecanu à alcuni 60 anni.
Se pensanu à screnu, o avemu amparatu chì avete pussutu avè un ziteddu cù u sindromu di Down, piglià un mumentu di leghje sta lettera à un novu genitori cù un zitellu cù u sindromu di Down.
Sources:
Institutu Naziunali di U Nustru è Uviluppu Umanu. Chì pruvucarà u sindromu? Actualizata u 01/17/14.