U sindromu di Down è l'anormalità di cromusomisu cumunista cumunu in l'omu, ma sapete chì quasi tutti i nostri 23 paroli di cromusomi ponu esse forma trisomica? Mentre chì qualsiasi cromusomu pò esse in forma trisomica, assai pochi trisomies sò cumpatibili cù a vita.
Cromosomi è Miscarriage
Anomalii cromosomali sò cunnisciuti da a sola causa cumuni più cumuni di miscarriages.
Hè cresce chì più di a mità di tutti i miscarrizzi puderà esse pruvucatu per anormalità chromosomali. In fattu, un 60 per centu di questi sò debite à i trisomies è un 20 per centu sò stati missi in un cromusomu sessu. Un altru prublemu chromosomale cumuni di l'aborti hè triploidy. In triploidea, u fetu riceve un settore extra di cromusomi. Mentri u sindromu di Down hè a trisomia cchiù cumuni prisenti in i nei, hè ancu un riscu significativu d'aborto.
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
A tensione 18 succedi in circa 1 à 6000 nascita vivu. facemu quarchi tinti più raru ca u sindromu di Down. A maiò parte di i casi di trisomie 18 sò causati da un numaru extra 18 cromusomu. U 5% restante sò dovutu per una traslocu cù i cromusomichi 18.
Sfortunatamente, i zitelli cun trisomia 18 anu difetti fi scossi fisichi. A maiò parte di i zitelli cun trisomia 18 avè qualchissia parechje difettu di u corazzu, è parechji puderanu ancu di difetti di rinu, è anomali di pulmunari è di diaphragm.
Per via di difetti di corpustamenti fisichi severi, a maiò parte di u zitellu cù a trisomia 18 muriri in i primi ghjorni di a vita. Ddi picciotti chì anu survigliatu sò ritardo mentali profundo. A maiò ùn guarantiscenu fora di i primi unsi mesi di a vita, ma qualchì figliolu nun surveghjanu finu à l'adolescenza.
Trisomia 13 (sindromu Patau)
Trisomia 13 (u sindru Patau) hè a terza anormalità autossomale cumuni trà i culminati, seguitu u sindrome di Down (trisomia 21) è u sindrome Edwards (trisomia 18).
A maiò parte di i casi rimpròzii da a trisomia 13 cù una proporzione chjaru di trisomia 13 hè causata da u mosaicisimu è a translucazione .
U zitellu cù trisomia 13 possu lipate è palati, dete e dabbi extra, formi malformati è rottulati internu, difetti di corpus congènitus severi è anormalità gravi severi. Per via di a gravidenza di i difetti di l'organi, a maiuranza di i zitelli nascuti cù trisomia 13, muriu in u primu mesi.
47, XXY Syndrome (syndrome Klinefelter)
Sindrome di Klinefelter, 47, XXY, o un sindimentu XXY, hè una cundizzioni causata da un cromusomu X extra. I ciudicidi afectate sò dui X cromusomi è u chromosome Y. Parechji individuelie ùn sanu micca chì anu un Sindrome di Klinefelter cum'è a diffirenza per quellu chì averebbe un cromusomu X extra ùn sò micca bellu ovveru è spessu si indettenu.
I prublemi principali chì anu vistu in u sindimentu di Klinefelter sò i picculi testiculate è a fertilità ridutta. Una varietà di altre diffirenza fisica è cumportamenta sò cumuni; però, a gravità di sti sintomi pò varià da persona à persone.
47, XYY Masci
Certi picciotti sò nati cun un cumbusomamente Y extra è avè un cariotipu 47, XYY. A maiò spessu, questu chromosome Y extra ùn cose micca funzioni fisici inuditori o prublemi medichi.
Males with 47, u sindimentu XYY pò volte più altu più cà promente è pò avè un risultu aumentatu d'incapacità di l'addevu, invece di ritardo di ritornu è di sapete di lingua. I prublemi di u prucessu di l'evoluzione è di i prublemi di compulsione sò ancu pussibule, ma questi chjaru varienu assai trà i figlioli è l'omi mututi A maiò parte di i masci cù 47, u sindimentu XYY duveranu u sviluppu sexuale normale è sò capaci di cuncepisce i zitelli.
47, XXX (Triplo-X, Trisomie X è XXX Sindrome)
Alcuni picciotti sò nati cù u sindromu di triple X. U sindromu Triple X spessu ùn hè micca funzioni fisici associu o prublemi medichi. Una petita parte di e donne cù a cundizione pò esse irregulezzii menstruali, invece di discepzioni di l'educazione, parolla ritardata è cumpetenze di lingua compite.
In ogni casu, parechje persone cun 47, XXX sindromu avianu u sviluppu fisicu è mentale cumpletu di manera standard.
Trisomies più probabbili per causà incontestà
Trisomia 15. Trisomia 15 hè rarosa. A maghre partita cù trisomia 15 finisce in prima miscarriage. In pregandi chì anu avutu, u fetu spessu anu anormalità di e so funzioni faciale è craneali, i mani è i pedi, è i cresce di creazione. Trisomia 15 hè stata ligata cù u sindromu Prader-Willi .
Trisomie 16. Trisomie 16 hè a trisomia autosomalata più cumuna in averebbiuti è cuntene per almenu u 15% di i primi intestiuri trimestrali. A maiò parte da i fetus cun trisomie 16 sò persu in ghjiru à 12 simuli, ma ancu un percentu percentu pò esse perdu in u sicondu trimesteru. Uni pochi fetus cù trisomia mosaica 16 anu survivatu finu à a nascita. A maiò parte di sti picciotti anu a fallimentu di creazione, i prublemi psicomotri, è cumincianu prima di nascita.
Trisomia 22. A trisomia cumplessa 22 hè a secunna causa cromusomata più cumuni di i miscarries. A survivazione allora di u primu trimesteru di gravidanza hè rarosa. Trisomie cumplita 22 hè moltu rara. A maiò parte di u fetus cun trisomia cumpleta 22 anu da annunzià o pocu pocu dopu nascita dovutu per difetti di difetti di nascita.
> Sources:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Diagnostichi Pediatrici è Trattamentu Current, The McGraw-Hill Companies, Inc. Eighteenth Edition. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetica Connection Una guida per documentà a vostra Storia di Salute Familida è Individuale > Sonters > Editoriu, 1995.