Disorder Chromosome 15
U sindromu di Prader-Willi hè causatu da un disordin geneticu di u cromusomu 15. Hè un disordin rari attuale à u nascitu chì résultat à parechji problemi fisiunali, mentali è di cumportamentu. A funziunalità principali di u sindromu Prader-Willi hè un sensu constante di fami chì accadarà normalment à circa 2 anni di età.
E persone cù u sindromu Prader-Willi vulete manghjerà constantemente perchè mai si senti senza pienu (iperfagia) è ghjucanu u prublema cuntrullà u so pesu.
Parechje cumpressioni di u sindromu Prader-Willi sò debite à l'obesità.
Se u vostru zitellu hà u sindrome Prader-Willi, un gruppu d'espunenti ponnu travaglià cun voi di gestisce i sintomi, riduci u risicu di sviluppantite cumplicabile, è migliurà a qualità di vita.
Prader-Willi hè stata in circa una di ogni 12.000-15.000 persone, in i ghjovani è e donne, è in i persone di tutti i sfondi etni. U sindromu di Prader-Willi hè spissu diagnosticatu da l'apparenza è i cumpurtamenti di u zitellu, affirmate da prucessi genetichi privati di una mostra di sangue. Ancu raru, u sindromu Prader-Willi hè a causa genetica più cumuni di l'obesità.
Sindacelli di Prader-Willi Syndrome
À u primu, un zitellu cù u sindromu Prader-Willi hà avutu u prublema di crescenu è a guadagnà di pisu (fallimentu per favvi). Per via di i musculus dèttili (ipotoniu), u zitellu ùn hè micca capaci di bè da una buttiglia è pò avè necessariu tecniche privilevule o alimentazione di tubi finu à chì i so musculi sò più forte.
Iperatori cù u sindromu Prader-Willi sò spessu sottu à l'altri figlioli in u sviluppu.
À mezu à l'età di 1-6 anni u zitellu cù u sindru di Prader-Willi si sviluppau un tremendu interessu in l'alimentariu è cumincià à manghjendu. Hè cresce chì u zitellu cù Prader-Willi ùn hè maiuttu di tastà dopu à manghjà, è pudete esse da manghjà micca binges.
I parechji di i zitelli cù u sindromu sò spessu appiecà i chjusi di cucina è u fretu per ristribuisce l'accessu di u zitellu à l'alimentariu. I piccati s'arrizzanu rapidamente in questa età.
Rate of Growth Slows
In più di overeating, u zitellu cù Prader-Willi si ferma in a cultura in un ritmu normale. U picciriddu pocu torna curretta per a so età, è per via di overeating si cuncetta in massa.
I saldini cù u sindromu Prader-Willi sò i prublemi endocrini chì anu riduzione o assenza nisera di l'hormone sessu (l'ipogonadismu) è u sustegnu sessualmenti rimettutu o incompletu. U zitellu cù u sindromu pò avè ancu un ritardo mentale o moderatu, o prublemi di l'aprenu, è puderanu esse prublemi di i compiti, cum'è l'obsessione, compulsione, stubbornness è raccardia di tempurane.
Funzioni facial distintivi
Elementi faciale distinti ancu identificanu un zitellu cù u sindromu Prader-Willi. Chì includanu un strattu facci, l'occhi d'amanduli, bocca in pocu oghje, un lipu finu ghjuvatu cù rinculi di a bocca, è e pècurete chjara. L'ochji di u zitellu sò cruci (strabismu).
Trattamentu di Prader-Willi Syndrome
Ùn ci hè micca curazione per u sindromu Prader-Willi. Tuttavia, i prublemi fìsici causati da u sindromu pò esse amministratu. In tempu di nascita, e tecniche e formule di furmazione speciali pò aiutà à u zitellu criscenu.
Terapi fisica è esercitu help a millorar u puntu di forza è a coordination. Amministratore di l'hormone di crescita umana (Genotropin, Humatrope, Norditropin) improvisa a massa musculavule è a crescita.
Terrapia di parlà pò aiutà i zitelli chì anu detta in i so cumpetenze di lingua in ghjucà à i so cumpagni. I servizii servizii d'educazione privilighja è favuriva aiutanu i zitelli cun Prader-Willi cumpatenu a so capacità sħiħa.
Perchè u zitellu speranza, i pezzi di manghjà è di pisu pò esse sia cuntrullata da una dieta equilibrada, bassa caloría, monitoriu di pesce, restrizzioni di l'alimentariu esternu è l'exercitu di ghjornu.
> Sources:
> Mayo Clinic. Prader-Willi Syndrome
> Organizazione Naziunale per Disordelli Rare. Prader-Willi Syndrome.
> Associazione Prader-Willi Syndrome (USA). Pruprietu di Prader-Willi.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi Syndrome. eMedicine.