U sindromu di Zellweger hè un disordin raru, ereditatu à u metabolicu chì avà i perossisomi, organelli truvati in quasi tutte e cìmuli di u corpu. Puesgisomi sò rispunsevuli di parechji prucessi cellulare impurtante, cumprendi u metabolismu energicu, chì significa chì u sindromu di Zellweger ponu influenza severu u corpu. Sapete ciò chì u sindromu di Zellweger tene à u corpu, in più u trattamentu è l'addevu geneticu.
Zellweger Spectrum Disorders
U sindromu di Zellweger hè u più severu di un gruppu di disordini chjamati trastorni di l'espectru Zellweger. Mentre chì i disordini di u spettru funu infatti pensati per esse entità spartuti, ùn sò micca scritte cum'è varianti diffirenti di un prucessu di malatia. I disordini di l'ispettru Zellweger include:
- Sindrome Cerebrohepatorenal
- Acidemia Hypepipecolic
- Refsum Infantile Disease
- Adrenoleukodystrophyi neonatali
- Sindrome Zellweger
I disturbi aghjunghje parechji sintomi, ma micca tutti i pitturoni hanu tutte e listesse simule o effetti secundari d'allora induve eranu nantu à u spettru.
Sintomi
U sindromu di Zellweger hè stesu di accade in 1 di tutti i 50 000 à 100 000 nascita. I machini è femine sò natu cun questa cundizione. Affetta à parechje parte di u corpu, cumprese:
- Cabeza è faccia: crescente; alta frunti; grandi fontanelle anterior ("spaziu rotativu"); i lummi malformed; face flat-looking
- U cereu è u sistema nervu: u sviluppu di u cerviu anormali chì guana à i cunflitti ; a disfunzjoni di vista è visione; ritardamentu mentali severu è u ritardo di u sviluppu; riflessi diminuiti o absenti
- U furu : fegatu dilate cù funzione indebida; ictericia
- Rujuli: cisti renali; hydronephrosis
- Mùsculi è ossi: u tonu musculoso assai (ipotoniu); i difetti di l'ughjetti in i mani, i peri è i pedi
Diagnostu
A forma distintiva di a testa è a faccia di u zitellu nascita cù u sindromu di Zellweger prupone una idea di u diagnosticu. U sindromu di Zellweger pruvucalla l'accumudenza di l'acidi grassimi di a catina longa (VLCFA), perchè una prova per VLCFA pò aiutà à cunfirmà u diagnosticu. Questa è altri prucessi bioquimica è genetichi spicializati à nantu à certi centri prucessi.
Trattamentu
Malgradu u prugressu di a ricerca hà fattu per capiscenu u sindromu di Zellweger, senza cura ùn esisti ancu, è i zitelli nascuti cù a disordine sò spessu ghjornu in u primu anni di vita. A cura medica si incontra à trattà i sintomi attuale, cum'è disfunzione di u fianu è di cunfrisioni. U cambiamentu di a quantità di VLCFA in a dieta ùn hè statu spartu per esse un trattamentu efficace.
Inoltre, a fisica, occupational, è speech therapy pò asistitu di nutizie è cunsulazione.
Assicuranza genetica
A detezzione iniziale di u sindromu di Zellweger è l'altri prutezzioni di l'espectre Zellweger hè pussibule per i prucessi genetichi. U sindromu di Zellweger hè eredita in una manera autosomica recessiva , chì significheghja i zitelli sviluppanu si i dui parenti sò vende di u ghjettu difettu. Se questu hè u casu, ogni futuru figliolu possa un 25 percent passatu di nascinu cù u sindromu di Zellweger.
Avvisi geneticu pò aiutu per parlarle cun u risicu.
Sources:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Teste cunziasimu. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Ricunniscenza di u sindromu di Zellweger in a nascita. Adv Care neonata, 5 (1), 5-13.