Un Disjuntament Inferiti Rirusi causannu Inormi Rispiratorii
U sindromu Kartagener, hè un disturbamentu ereditariu assai raru chì hè causatu da difetti à i genesi . Hè autossomale recessiva , chì significheghja ùn sia solu se i dui parenti portanu u genu. U sindromu Kartageneru circau circa 30.000 pirsuni, cumprendi tutti i persone.
Hè cunnisciutu per i so principali anormalità: a diskinia ciliaria primaria è u situs inversus.
Diskinezia Ciliaria
U trattatu respiratorju umanu include u nasu, i sinuschi, u ghjornu mediu, eustaiche , ghinocchia è i rilassante ( tràchea , bronchi è bronchiole ). Tuttu u viò hè abbandunatu cù e cumbirsioni spiciali chì anu pussibule prucessu longu nantu à elli, chjamatu cilia. U ciliu scrivutu molculate inalatu di u polu, di fumu, è di i battiri in u viulente.
In u casu di diskinisija ciliaria primaria è associata cù a Sindromera di Kartageneru, i cilia sò difetti è ùn sò micca bè. Questu significa chì u molu è a bacteria in i pulmoni ùn pò micca esse expulsati, è per esse, infezione pulmonale freqüente, cum'è pneumonia, sviluppa.
Cilia sò ancu presentanu in i ventrizzi di u curu è in u sistema riproduttivu. E persone cù u sindromu di Kartageneru pudete averebbe da maloforte è di prublemi cun fertilità.
Situs Inversus
Situs inversus si trova mentre u fetu hè in u corpu. Custa à l'organi per sviluppà nantu à u pianu incorreu di u corpu, cambia u situazione nurmale.
In certi casi, tutti l'urgani ponu esse una speculazione image di u situazione persunale, mentre que in altri casi, solu l'organi particulare sò cambiati.
Sintomi
A maiò parte di i sintomi di a Sindromera di Kartageneru resultanu da l'incapacità di u cilfi respiratoriu à funzionà correlatu, cum'è:
- Infezzjoni di sinus crònica
- Infezzjonijiet pulmonate freti, cum'è pneumonia è bronchitis
- Bronchiectasis - dannu di pulmone di infizzioni freti
- Infizzioni più frequenti in u sianu
U sintumu impurtante chì distingui u sindromu di Kartageneru da altre tipu di diskinia ciliaria primaria hè a pusizioni di l'organi internu in u latu contr'à u normale (chjamatu situs inversus). Per esempiu, u core hè nantu à u drittu drittu di u pettu in u misu di u left.
Diagnostu
U sindromu di Kartageneru hè ricunnisciutu da i trè sintumu principali di sinusitis crònica, bronchiectasi è situs inversus. Chest x-rays jew tomography (CT) scans can detect lung changes characteristic of the syndrome. Piglià una biòpsia di u fundu di a trachea, u pulmonu o sinuses pò permettenu l'esame microscòpica di e cèl·lula chì fate l'attitudine respiratoriu, chì pò identificà cassi difettu.
Trattamentu
A cura medica per una persona cù u sindromu di Kartagener centrà in a prevenzioni di l'infezioni respiratorii è u trattamentu pronta di qualchissia chì pò esse. L'antibiotici pò liberà a sinusitis, è i medicazione inalati è a forza respiratorja pò aiutà se a malatia pulmonar crònica si sviluppa. Tubi chjuchi ponu esse situati à traversu l'eardrum per permettà i infizzioni è u fluidu a ddiarè da l'oraghja mediana. L'Adulti, spiciarmenti l'omi, ponu avè una diffizzioni di a fertilità è puderanu benefiziu di cunsultà l'uncialista di fertilità. In i casi severi, certi individueldi puderanu necessariu un trasplante di pulmone cumu.
In parechji individuelti, u nùmeru di infizzioni respiratorii cumincià à diminuì vicinu à l'età di 20 anni, è com'è cunsultatu, assai persone cù u sindromu di Kartageneru anu prublemi vicinu à una vita adatta normale.
Source:
"Cume hè a Diskinesia di Ciliary Primaria?" PCD Foundation . 24 Nov 2008
Rice, S. "Sindromu di Kartageneru". Healthline , 2013.