U sindromu di Carpenter hè parti di un gruppu di disordini genetichi cunnisciuti com'è acrocephalopolisyndactyly (ACSP). A malamenti di ACPS sò carattarizati da issues with the skull, fingers and toes. Sindromu di Carpenter sò qualchì tempu chjamatu ACPS tip II.
I Signori è sintomi di Sindromu di Carpenter
Unipochi di i signali più cumuni di u sindromu di Carpenter include cumbattiti polidactilici o a presenza di dettiti additivi o toes.
Ogni cumuni mischiati cumuni sò straccusi trà i diti è una punta di u capu puntitu, cunnisciutu ancu com'è acrocefalia. Alcune alcune hà cunsideratu intelligenza, ma altri cù u sindromu di Carpenter sò beni in u rolu di capacità intellettuale. Altre sintomi di u sindromu di Carpenter pò include:
- Prisentazione iniziale (fusion) di i jungle fibrui (craniu di sutura) di u cranu, chjamatu craniosynostose. Questu hè chì u cranu crecerà anormalmente è a cume pò esse curta è larga (brachycephaly)
- Elementi faciale cumu u settore falatu, malati formate, u prugettu nasal fugliale, u largu upturnu di u nasu, i tinglanti paravane finamente slanted (fissuri palpebrali), żgħira sotto-sviluppata u mandibula superiore e / o più minimu.
- Duminicati cosi offensi è dittazzii (brachydactyly) e deteppi fussati o fusi ("syndactyly").
Inoltre, certi individuli cù u sindromu di Carpenter pò avè:
- congenital (presentu à a nascita) difetti di u cori in quasi un terzu à a mità di i persone
- hernia abdominal
- prucessi undescended in masci
- statura curta
- retardazione mentali ligera à moderata
A prevalenza di u Sindromu di Carpenter
In i Stati Uniti, ci sò circa pocu 300 casi cunnisciuti di u sindromu di Carpenter. hè una malatìa rarissimi; solu 1 in 1 million births are affected.
Hè una malatia autosomica recessiva.
Questu significa chì i dui genitori devendenu genes impacted per passà a maladie in u so zitellu. Se i dui genitori cun sti genes anu un ziteddu chì ùn mancu ùn presenta signa di u sindromu di Carpenter, stu ziddu hè ancu u traspurtadore di i geni è pò passà annantu si u so cumpagnu l'hà detta.
Quandu hè nutatu u Sindrome Carpenter
Siccomu u sindromu Carpenter hè un disordin geneticu, un zitellu hè culuratu cun ellu. Diagnostu hè basatu annantu à i sintomi chì u zitellu hà, cum'è l'apparizione di u cranu, a faccia, i dete e ddi. Ùn ci hè micca pruvucu sangue o ragiuna X; Sindromu di Carpenter hè tipicamenti diagnosticata solu per un esercitu fisicu.
Trattamentu
U trattamentu di u sindromu di Carpenter dipende da i sintomi l'indipindenza è a gravità di a cundizione. A cirurgia pò esse bisognu chì un difettu di u corpu mortificanti hè presentu. A cirurgia pò ancu esse usata per curreggiassi a craneosinostosa saliendu l'ossi di u cranu anormalmente fusionu per permettà u crescita di a testa. Questu hè generalizatu per espansioni in a nascita.
A separazione cirurgia di i dittati è i pedichi, si pò pussibuli, puderà furnisce un apparenza più normale, ma micca necessàricamente ammaistenu a funzione; assai pirsuni cu u sindromu di Carpenter si tratta d'utilizà e so mani cù niveli di capacità ancu à a ciruta.
A fisica, occupational, è speech therapy pò aiutà à un individuu cù u sindromu di Carpenter alcune a so potenzu massimu di sviluppu.
Sources:
Bibliuteche Naziunale di i Medici. "Sindromu di Carpenter". 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". Organizazione Naziunale di Disordelli Sparte , 2015.