U Sindrome di Waardenburg hè classificatu da sintomi in 4 tipi
U sindromu di Waardenburg hè un disordinus geneticu carattarizatu da e spicchii di depigmentazione ( albinismu ) di a pelle è u capelli. Un tipu di sindromu di Waardenburg pruduci ancu a cortesia congénita (sorda in nascita). Questa disordinazione hè stata accettata per u 2-3% di tutti i casi di sirage congénita.
U sindromu di Waardenburg tene influenza ancu i masci è femine è persone di tutti i sfondi etni.
Hè stimatu di accade in 1 di 42 000 individui.
Sintassi è Tipi
U sindromu di Waardenburg hè divisu in quattru tippi, basendu annantu à i sintomi. L'individuali sò cunsiderate chì anu u sindromu di Waardenburg 1 si anu avutu 2 maiò, o 1 principal, plus 2 criteri minimi da e listimi sottu.
I criteri maiò:
- Natu sordi o dispiacissi à sente ( sensu sensitivu di sensitività sensitiva ) (58% di i persone)
- Ochji bianchi sapori brillanti o dui ochji di culore diverse
- Prigione bianca di capelli in u testa
- Famiglia di a famiglia immediata cù u sindromu di Waardenburg
- Cerniglia in l'occhiu spiazzatu à u cantu (dystopia canthorum)
Criterium menoru:
- Parcheghji di lumi o bianca
- E ciglioli chì si estendenu à u mediou di fàccia
- A anormalità in u nasu
- Precise grazzia di i capelli (à 30 anni)
U sindromu di Waardenburgu 2 hè definitu cumu avè tutte e caratteristiche di u tipu 1 solu à a dystopia canthorum. U 77% di i persone cun u 2 avemu a perdita di l'audizione.
U sindromu di Waardenburg, tipu 3 , o sindromu di Klein-Waardenburg, hè simili à u tipu 1 ma inclusi cuntraculturale musculale.
U sindrome di Waardenburg 4 , o u sindrome di Waardenburg-Shah, hè ancu simili à u tipu 1 ma includendu a malatia di Hirschsprung (malformazione gastrointestinali).
Diagnostu
U babies, nascinu cù u sindromu di Waardenburg, puderanu avè u capellu caractericu è cambiamenti di a pelle è a perdita di l'audizione. In ogni casu, se i sintomi sò dispunibuli, u sindromu di Waardenburg pò avè micca diagnosticatu finu à chì un membru di a famiglia hè diagnosticatu è tutti i membri di a famiglia sianu stati.
Prugetti auditudii formali pò esse usatu per detta a perdita di l'audizione.
Trattamentu
I difetti di sintomi di u sindromu di Waardenburg vede in diverse persone, ancu in a stessa famiglia. Certi individueldi ùn deve micca trattamentu mentre chì altri pò esse bisognu di cirurgia o d'ochju o d'altri anomalii. Nisunu di dietari speciali, o di ristrizzioni di attività, ci hè necessariu, è u sindromu di Waardenburgu ùn sia micca in l'upertu.
Assicuranza genetica
Per via di u modu chì u sindromu di Waardenburg hè eredita (autore autore) in i tipi 1 è 2, un individuu avutu u 50% di caccia in ogni gravidanza di avè un zitellu afectatu. Siccomu i sintomi pò varià, ùn ci hè nè manera di predice chì un figliolu affettatu sarà sìmuli più lette o più severi chì i so parenti. L'erudità di i tipi 3 è 4 hè più cumplessu, ma u cunsigliu geneticu pò aiutà à valutà u risicu di passà u sindromu di Waardenburg à un zitellu.
> Sources:
> Bason, L. (2002). U sindromu di Waardenburg. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. U sindromu di Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Edited by Richard N. Fogoros, MD