Manca o Parcial Manca di Pigmentu
Pruddagghiu auscultate congelite, cunnisciutu cum'è albinismu, hè da un difettu à a produczione di pigmentu (melanina) in u pelle, l'ochji è i capelli. Questu hè duvuta à a disfunzioni di e cèl·lula produttore di melanina (melanòciti).
I tipi d'albinismu chì sò a più frequenza sò albinismu oculocutanu (OCA) tipi 1, 2 è 3, è l'albinismu ocular. L'altri disordini chì anu albinismu cum'è un sintomu sò u sindrome di Chediak-Higashi, u sindrome Hermansky-Pudlak è u sindrome di Waardenburg .
U Albinismi afecta omi è femine è hè apparente da nascita. Ricerche indica chì OCA tip 1 si faci in 1 individuu per 40 000 pupulazione, OCA tip 2 hè in 1 individuu per 15 000 è albinismu oculari in 1 individuu per 50 000 pupulazione. A ricerca ùn ha micca truvatu a mo modu chì spessu occupa OCA 3, anche si hè statu cunfermatu geneticu in individhii africani è africani.
Inferità di Albinismu
U tipu OCA hè causatu da un gen di u cromusomu 11 è hè eredita cum'è una recesione autosomica recesiva, chì significa chì un individu duvereverà dui genes difettuate per u disordine di sviluppà. L'OCA tip 2 hè causatu da un gen di u cromusomu 15 è hè ancu eredite cum'è una recesione autosomica recesiva. U OCA tipu 3 hè causatu da un gen di u cromusomu 9 è hè ancu eredite in una manera autosomica recessiva. L'albiniscu oculicu hè causatu da un gen di u chjassu X (femminile). Hè ancu un disordanu ricessivu , chì significheghju chì un omi ereditore un chromosome di difettu di X avarà l'albinismu ocular, ma una femina avissi da eredi dui cattivi difettui X per avè u disordine.
Sintimi di Albinismu
Ogni tipu di albinismu anu mancu una mancanza di pigmentu, ma u cantu varieghja da i tipi à u tipu.
- U tipu OCA tipita in generale l'absenza assicurata di pigmentu in u pelle, u capeddu, è l'ochji, ma alcuni individuelle pudete avè qualchì gradu di pigmentazioni. U tipu OCA 1 cume a sensibilità ancu à a lume (fotofobia), reduciutu l'agutezza in vista è l' invintatore d'utillite (ntaggmus).
- L'OCA tip 2 provoca un minimu à u gradu moderatu di pigmentazione in a pelle, capelli è l'ochji. Hè pruviste ancu prublemi ocularu simili à OCA tip 1.
- OCA 3 hè stata difficiuli di identificà basatu nantu à l'apparenza sola. Hè stata notevone quandu un zitellu hà fattu di pelle hè nascita à i genitori fuglianti. U tipu OCA 3 pruvate ancu prublemi in ochji , ma micca cusì severu cà l'OCA tip 1.
- L'albinizmu oculu hè solu l'ochji, causannu pigmentazioni minimu in elli. L'iris pò apparece trasluzente. L'agenzia visuale reducida, utagistru è a difesa di cuntrollu di i movimenti ocular si pò esse sò.
Diagnostu di Albinismu
U Albinismu hè presente durante u nascita, è ghjè generalmente diagnosticatu nantu à l'apparizione di u zitellu. In casuali, l' attestation geneticu pò esse fattu per cunfirmà un diagnosticu, ma questu ùn hè micca ruttu.
Tratta di Albinismu
Ùn ci hè trattamentu o cura pè l'albinismu. Perchè l'individuali cù l'albinisimu ùn anu pocu o nessuna melanina in a so pelle, necessanu d'utilizà un filtru solitu d'ampiensi è purtate una ropa adattazza quandu fora per prevenzione di dannu induvatu ultraviolet à a pelle. L'usu di l'ùagliu sunu i cicati di i sintomi di a sensibilità di u lume è di a prutezzione di l'ochji. Un ophtalmologu pò trattà i so sintomi ochji o visione.
I particeddi cù l'albinisimu avissiru veda un dermatistuu di modu regularmente per esaminà per u cancià di a pelle. L'Albinismu ùn cambia a vita di vita o avè altri effetti serii per a salute.
> Source:
Boissy, RE (2003). Albinismu. eMedicine, accede à http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm