Un Teste di Genetic Nervous System
Neurofibromatisie type 2 hè unu di trè tippi di disturbi geneticu di u sistema nervu chì prupone i tumuri à cultivà circa nervi. I trè tippi di neurofibromatisa sò tipu 1 (NF1) , tip 2 (NF2) è schwannomatosis. Un circa 100.000 Americani anu una forma di neurofibromatisa. Neurofibromatisea si trova in i masci è femini di tutti i sfondi etni.
Neurofibromatisea pò esse eredità in un patronu autosomale dominante o pò esse dovutu à una nova mutazione genetica in un individuu. U genu per a neurofibromatisa tip 2 hè situatu nantu à u cromusomu 22.
Sintomi
Neurofibromatisie tipu 2 hè menu cumuni da NF1. Affetta circa 1 in 40 000 persone. I sintomi includenu:
- tumuri in u tissutu da u zoghju livanti (chjamati schwannomas vestibulati)
- sognu di pèrdite o sordite, o sona à l'ore (tinnitus)
- tumuri in a spina
- Meningioma (tumore in a membrana chì cumporta a spina e cervina) o altre tumuri di u funziunamentu
- Cataratte in i ochji in a zitiddina
- equilibriu
- debule o numbness in un brazzu o legu
Diagnostu
I sintomi di a neurofibromatisa tipu 2 sò tipica attestati di 18 à 22 anni di età. U primu simpaticu più frequenti hè a sognu di pèrdita o sona à l'armali (tinnitus). Per diagnosticar NF2, un duttore cerca schwannomas à longu i dui banni di u vintu nervu craniale, o una storia di a famiglia di NF2 è un schwannoma à u vzigaru nervu craniu prima l'età di 30 anni.
Se ùn ci hè nisun schwannoma in u VIII vente cranale, i tumuri in altre parte di u corpu è / o cataratte in l'ochji in a zitella puderia aiutà à cunfirmà u diagnosticu.
Siccome a perdita di l'audizione pò esse presente in a neurofibromatisea tipu 2, una prova di audioma (audiometria) serà fattu. A risposta di Brainstem evoked response (BAER) pò aiutà à determinà se u vintu nervu craniale hè funzionà degne.
A risonanza di Magnetic resonance imaging (MRI), scan tomography (CT) scanning, è ragi X sò usati per circà u tumore in e nant'à i nervi audificanti. Pruvenzi geneticu per pruvucu di sangue pò esse fattu per circà difetti à u genu NF2.
Trattamentu
I medichi ùn sapìanu cumu fà cura di i tumuri di cultivà in a neurofibromatisa. A cirurgia pò esse usata per rinfreserà i tumuri chì sò causing pain or problems with vision or hearing. I tratti chimichi o radiciali pò esse usatu per riduce u grandu di tumuri.
In NF2, se a cirugia chjamata per rinunzià una schwannoma vestibulale pruvucassi a perdita di l'audizione, un impiante auditivo di corpus scurciate pò esse usatu per migliurà l'audizione.
L'altri sintomi, cum'è u dolore, i pastigliò di i malandrini, pò assicurà cù i medicazione o altre trattamentu.
Coping and Support
Cridendu à qualchissia, sopratuttu un zitellu, cun una cronica chronice cum'è a neurofibromatisa pò esse un sfida.
Per aiutà a verse:
- Truvate un medico assistente d'urdinaria chì pudete fiducia è chì pò coordonnie l'assistenza di u so figliolu cù altre specialista.
- Unitu à un gruppu di supportu per i genitori chì averanu frutti per i zitelli con neurofibromatisasi, ADHD, e bisognu speciale o di malatie cronica in generale.
- Acepta aiutu per a prublemi di ghjornu, cum'è a cucina, di pulizia, di cura di i vostri altri figlioli o da avà solu un spaziu necessariu.
- Cercà aiutu accadèmicu à i zitelli con discorsi di studienti.
> Sources:
«Neurofibromatisie Spiaggia». Disorders. 13 Dic 2007. Istitutu Naziunale di Disturbi Neurologichi è Stroke.
"L'aprindativi à a neurofibromatisa". Specific Disorders Genetique. 27 Nov 2007. Istitutu Naziariu di Ricerca Genomu Naziunale.