Neurofibromatisea hè un disorderu di u sistema geneticu nervuu chì prupone i tumuri per crede in i nostri nervi. Ci hè trè tippi di neurofibromatisa: tip 1 (NF1), tip 2 (NF2) è schwannomatosis. Un circa 100.000 Americani anu una forma di neurofibromatisa. Neurofibromatisea si trova in i masci è femini di tutti i sfondi etni.
Neurofibromatisea tipica 1 pò esse eredità in un patronu autosomale dominante o pò esse dovutu à una nova mutazione genetica in un individuu.
U genu per a neurofibromatisea tipica hè situatu nantu à u cromusomu 17.
Sintomi
Neurofibromatisie tip 1 hè u tipu cumuni di neurofibromatisi. Ci hè un occasione di 1 in 4000 nascita. I sintomi di NF1 include:
- Posti marroni morosi (cafe-au-lait spots) nantu à a pelle
- tumuri attornu à i nervi (chjamati neurofibromas)
- peccati in l'armpiti o in l'ingrossa
- i cresciti nantu à u vituperiu di l'ochju (chjamatu Lisch nòddu o l'iris hamartomas)
- tumuri supra u nervu otticu di l'ochju (glioma otticu)
- curvature anormali di a spine (scoliosis)
- malformazione di altri osse
Parechji zitelli con NF1 anu più grande di a circunferta di a righjoni nurmale è sò più brevi ca l'average. U 50% anu da prublemi di parlà, di disabili in scrittura, in assizzioni o iperattività. I particeddi cù NF1 pò ancu averebbe da maloforte, difetti di u corpu, pressione di u sangue, o vascular disease (vasculopatia).
Diagnostu
I sintomi di NF1 sò spessu presentate à a nascita o pocu dopu, è quasi sempri sò prisenti per l'età di 10 anni.
Per i zitelli chì anu diagnosticatu da NF1, devenu esse rializatu u minimu da parechji sintomi supra. In più di una scuperta fisica, i medichi pò usà lampa speciali per esaminà a pelle per cafe-au-lait spots. In NF1, sei o più di questi spots sò prisenti, è misuranu più di 5 mm di diametre in i zitelli o più di 15 mm di diametru in adulescenti è adulti.
A risonanza magnetica (RM), i ragiò, i scumuti di tomografia (CT), è altre testi pò esse fattu per circà i neurofibroma è l'osse anormali. Pruvenzi geneticu per pruvucu di sangue pò esse fattu per detectar difetti in u genu NF1.
Trattamentu
I medichi ùn sapìanu cumu fà cura di i tumuri di cultivà in a neurofibromatisa. A cirurgia pò esse usata per rinfreserà i tumuri chì sò causing pain or problems with vision or hearing. I tratti chimichi o radiciali pò esse usatu per riduce u grandu di tumuri. In NF1, certi malformazioni di l'uziu, cum'è scoliosis, pò esse trattatu cù una cirurgia o chjorte.
L'altri sintomi, cum'è u dolore, i pastigliò di i malandrini, pò assicurà cù i medicazione o altre trattamentu.
Sources:
> "Neurofibromatisie Spiaggia". Disorders. 13 Dic 2007. Istitutu Naziunale di Disturbi Neurologichi è Stroke.
> "L'aprenda di a neurofibromatisa." Specific Disorders Genetique. 27 Nov 2007. Istitutu Naziariu di Ricerca Genomu Naziunale.