L'insensibilité congénita à u dolore è l'anhydrosis (CIPA) hè una malatia ereditaria rara chì causa l'individui affettati à ùn puderà sentir u dolore è incapaci di sudari (anhydrosis). Hè chjamatu ancu neuropatisia sensitiva è autonómica di tipu IV (HSAN IV).
Stu nomu hè assai descriptivu perchè elabureghja parechje carattaristichi impurtanti di a malatia.
A cundizione hè ereditaria, chì significa chì curria in famiglie. A neuropatia sensitiva vole dì chì hè una malatia nurvegia chì specificamente afecta a i nervi chì cuntrolanu a sensazione. I nervi autonomi sò i nervi chì cuntrolanu funzioni di survival di u corpu. CIPA, o HSAN IV, specificamente afecta a i nervi autonomi chì cuntenenu u sudu.
I sintomi di CIPA
A malatia di CIPA hè presente durante u nascita è facianu e persone incapacità di sensu u dulore o temperatura è incapaci di sudari. I sintomi sò diventati durante a zitiddina è a malatie hè tipica diagnusticata durante a zitiddina.
Mancanza di Pain: A maiò parte di e persone chì anu CIPA ùn si caghjà micca di "mancanza di dolore" o "mancanza di sudore". Invece, i zitelli cun CIPA inizialmente prufiteghjanu e ferite o creme senza chiancinu, lamentando o ancu innurendu. I paisani puderanu osservà chì un zitellu cù CIPA hè solu un figliolu moddu, invece di avè avutu un prublema. Dopu un pocu tempu, i genitori puderanu mancari averari perchè u zitellu ùn ùn risponde micca u dolore, è u duttore di u zitellu puderia esse guidatu prughjetti di diagnostichi per a malatia di u nervu.
U zitellu cù CIPA sò normalizatu o ferite rimoppenu invece, perchè ùn evitenenu l'attività dolore. E puru ponu sviluppà feriti infatti, perchè ùn stà micca senza prutezzione di i so feriti di più dolore. In spessu, i zitelli cù CIPA necessitanu esse medichi evaluati per eteri excessi.
Quandu u squadra medica osserva un cuntrastu spumante di tranquillità in a faccia di u dulore, questu pò prupone una valutazione per a neuropatia sensitiva.
Anhydrosis (Cessatura di Sweating): Hydrosis significa sudatu. L'anhydrosis significa a mancanza di suduri. Nurmalmenti, suduri nantu à a superficia di a pelle aghjusta favurisce u corpu à quandu avemu troppu caldu per l'exercici o da una forte frebba. I zitelli (è adulti) cù CIPA anu cunsensi di cunsidenzi di anhydrosis, cum'è i fessi excessivamente alta, perchè mancani a "prutezzione di rinfrescante" chì a sudazione pò furnisce.
Diagnostu
Ùn sò micca dispunibuli prucessi di ragiò X o testi di sangue chì pò identificà CIPA. Alcune cà i persone chì anu CIPA ani sternamenti sviluppati i nervi è a mancanza di glànduli sudore nantu à una biòpsia.
A test di diagnostica più definittiva per CIPA hè una prova genetica , chì pò esse fatta prima di nascita o durante a zitella o l'adultu. Ci hè una anormalità genetica cunnisciuta chì identificanu CIPA, è hè chjamatu genu TRKA (NTRKI) umanu locatu à u chromosome 1 (1q21-q22). Un test di DNA geneticu pò identificà una anormalità di stu genu, cunfirmendu u diagnosticu di CIPA.
Causes Primaria
CIPA hè una malatie hereditaria. Hè autosomale recessiva , chì significa chì ogni persona chì hà CIPA hà eredi u genu da i dui genitori.
Di genere, i genitori di un zitellu afectatu possu u genu, ma ùn avete micca a malatia si elenanu solu u genu da un parent.
U genu anormale rispunsevule per CIPA, umana TRKA (NTRK1), hè un genu chì dirigiu u corpu per u sviluppu nervi maturi. Prumove nurmalmentu favurizeghja u crescente di nervu cû codificazione di un receptore chjamatu trisina cinasa (RTK), chì hè autuforforatu in risposta à u factor de creazione nervosa (NGF).
Quandu u genu hè difettuatu, cum'è questu di quelli chì anu CIPA, i nervi sensibuli è parechji nervi autonomi ùn si sviluppa micca sviluppatu, è perciò li nervi sensibuli ùn pò micca esse funziunamente per sienti missaggi di u dolore è a temperatura, è u corpu ùn pò micca pruduce sudore.
Trattamentu per CIPA
A l'ora u tempu, ùn ci hè micca un trattamentu dispunibile chì pò curà a malatia CIPA o sustituisce a sensazione manca di dolore o a funzione di suduri.
U zitellu cù a maladie anu da sapè à pruvate per prevene i danni è per vigilà i feruti cù cura per prevenir l'infizzioni. I paisani è altri adulti chì anu da cura di i zitelli cù CIPA anu seguitu guardianu vigilante, perchè i figlioli pò vulè pruvate una cosa nova senza capiscenu solu a significazione potenziale di e ferite fisiche.
Espectate
Sì, o un omu amatu hè stata diagnosticita cù CIPA, pudete piglià una vita sana è produttiva cù boni assistenza medica è adjustments di vita di vita. Sapendu chì hè una malatìa genetica hè un cunsultatu impurtante quandu hè di a pianificazione di famiglia.
CIPA hè un disorderu rari è spessu, a truvà gruppi di supportu per i prublemi di salute uniche pò aiutà in quantu d'acquistà assistenza suciale è d'amparà cun cunsiglii pratichi per aiutà à fà vivar cù CIPA più faciule.
> Sources:
> Un Analisi Funziunale Comprehensive di NTRK1 Missense Mutazioni chì induce a Sensibilita Hereditaria è a Neuropatia Autonòmica Tipu IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mutazioni in TrkA Cundite l'insensibilité congénita à u Pain cun anhydrosis (CIPA) Induce Misfolding, Aggregation, and Mutation-dependent Neurodegeneration per disfunzione di u Flussu Autophagicu. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Oct 7 291 (41