Sta Cari Rundite Cumperesi per u corpu per assorverà grassu
L'Abetalipoproteinemia (cunnisciutu ancu à u sindromu di Bassen-Kornzweig) hè un disorderu ereditatu chì influene in quantu i grasi sò fatta è usata in u corpu. I nostri corpi necessanu di grasi per mantenenu nervi, musculi è digestioni sani. Cum'è l'oliu è l'acqua, u grassu ùn pò micca viaghjà in u nostru corpu per elli. Invece, aghjunghje à i proteini speziali chjamati lipoproteinsi è viaghjenu per quellu chì avìanu bisognu.
Cumu l'Abetalipoproteinemia Affetta Lipoproteins
A causa d'una mutazione genetica, e persone cù abetalipoproteinemia ùn adupranu micca a prutezzione necessaria per i lipoproteinsi. Sente lipoproteinsi, i grasi ùn sò micca esse digeritivi o viaghjà à l'induve ci hè necessariu. Questu prumesse in prublemi di salute chì pò influenzallu u stomacu, u sangue, i musculi è di altre sistema di corpu.
Per via di i prublemi pruduciuti per l'abetalipoproteinemia, i signali di e cundizioni sò spessu vistu in a nascita. I Bianchi sò affettati più - un 70% per più - da femine. A cundizione hè una cundimentu autosomalata ereditatu, chì significanu chì i dui genitori devi avè u genu MTTP difettuu per u so zitellu per ereddà. L'Abetalipoproteinemia hè assai rara, solu 100 casi sò stati rapportati.
Signs and Symptoms of the Disorder
U babies, natu cù l'abetalipoproteinemia, sò i prublemi stomacu per a so incapacità di digeriscenu grassè. U musculus musculus hè spessu anormali è pò esse culori bianchi è facioli.
U zitellu cù abetalipoproteinemia canuscenza ancu vomiting, diarrea, distruttiva, è diffiultà à ghjunghje pisà o crescente (alcuni cunnisciuta ancu cunnisciutu com'è u fracassu per ghjustu).
Quelli chì sò a cundizzioni anu avutu incù prublemi cunnessi à e vitamine almacenata in grassu - vitamini A, E, è K. Sintomi causati da a mancanza di grassu è di vitamini solubuli solidi in tipicamenti sò sviluppati nant'à a prima decennata di a vita.
Questi pò include:
- Disturbi sensibuli: Questu prublemi cù a sensazione temperature è tuccu - soprattuttu in e mani è pedi (ipotesi)
- Trouble walking (ataxia): circa 33 per centu di i zitelli u so averebberi piacè chjappà per u tempu chì turnanu 10 anni. A Ataxia aggrava à u tempu.
- Pruduttoriu di u Muvimentu: Trimestori, stracquannu (chorea), difficultà per quà e cose (dismistria), difficultà parlà (disartria)
- Problemi muscularii: Debbulizza, scurzamentu (contruzione) di i musculi in u spinu chì face a spine à curva (kyphoscoliosis)
- I problemi di u sangue: Furtidii ( anemia ), prublemi di clògliu, corse anormali di sangue (acanthocytosis)
- Prublemi di l'ochji: Ceguera di notte, vista povira, prublemi cù u cuntenutu di l'ochju (ophthalmoplegia), cataratte
Cumu un Diagnostu Abetalipoproteinemi
L'abetalipoproteinemia pò esse detecciute per e fugliali. U musculus musculus, quandu pruvatu, vi mostraranu un altu grassu di grassu chì u grassu hè eliminatu in quantu à esse usatu da u corpu. I testi di sangue pò aiutà ancu di diagnosticà a cundizione. I cungres erale in i cungresi in l'abetalipoproteinemia pò vede sottu un microscope. Ci hè ancu un nivulu di grassu bassinu, cum'è u colesterolu è i trigliceridi in u sangue.
Se u so figliolu hè abetalipoproteinimia, i teste per u tempu di coagulation è i livelli di ferru tornanu ancu annunziale. Un esempiu di l'ochju pudia esse l'infjammazione di u spinu di l'ochju (retinitis). Pruvenzi di forza di forza musulmana è i cuntrazzioni pò avè risultati anormali ancu.
Treating the Condition through Diet
Una dieta specifica per i persone cù abetalipoproteinemia hè statu sviluppata. Ci hè parechje dumande in a dieta, ancu svinendu e cose di certi tipi di grassu (trigliceridi di longa catena) in favore di manghjà altre tipu (trigliceridi di cadenza media). Un altru requerimentu è aghjurnà dosi di supplementi di vitamina chì contientanu vitamini A, E, è K, à u ferru.
Un nutricionista cù un trattamentu funziunamentu di e cundimentu geneticu pò aiutà à cuncepisce un pianu di cena chì si ncontra i so dipenditi dietetichi di u zitellu.
Sources :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). U rolu di a trasmissione di traslassi microsomal trigliceridi in abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, pp 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). A basa molekulari di l'abetalipoproteinemia. Curr Avis Lipidol, vol. 5, no. 2, pp 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Novi intima à l'assemblea di lipoproteini è u metabolismu di vitamina E da una rara malattia genetica. JAMA, vol. 270, no. 7, pp 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Pathophysiology di iperlipoproteinemichi. In Giurisprudenza di Lipidi in Prutizzioni Pubblici. Disponibbli online at Medscape.
Medline Plus. Sindrome di Bassen-Kornzweig. (2013)