Un disordin geneticu rari causa difetti fisichi è mentale
U sindromu Wolf-Hirschhorn hè un disordin geneticu chì pò purtà à difetti di nascita è di prublemi di u viaghju. U risultatu in funziunari distinti, statura curta, ritardimentu mentali è anormalità di parechji sistemi d'organi. Hè una cundizione rara è hè stata stimulà in una in ogni 50.000 nascita.
U sindromu Wolf-Hirschhorn risultati di un errore specifico in una parte di u genu chjamatu chromosome 4p.
In a maiò parte di i casi, ùn hè micca un disordin geneticu ereditatu ma ma una mutazione chì si spontanea. In fattu, in u 87 per centu di e persone cunfundassi à u sindromu Wolf-Hirschhorn, ùn hè micca storia di a famiglia di u disordine.
Mentri u sindromu Wolf-Hirschhorn pò esse in e persone di ogni razza o etnicità, duie volte parechje e femine hè influinzatu cum'è masci.
I sintimi di Sindromu Wolf-Hirschhorn
U sindromu Wolf-Hirschhorn pruvate malformazioni in a maiò parti di u corpu perchè l'errore geneticu durante u sviluppu fetali.
Unu di i simmuli caractèrtichi più sò quiddi chì sò deskritti com'è "ghjuvendu guirreru grecu" funziunale. Sò colectivamenti includenu una frunti pruspettiva, l'occhi soggetti, è un nasu largu piccatu. Un altru sintomi include include:
- Riturnamentu mentali profond
- Small head
- Palatu corta
- Statura curta
- Malformazione di e mani, pede, chest, è spine
- Nu tonu muscularu è u prugettu sviluppu muscular
- Creases nantu à e palmi chjamati "fasgianu simi"
- Suvellu sviluppu o malformazione di genitäli è urinarii
- Seizures (chì avianu in circa 50 per centu di l'individui affettati)
- I difetti di corpusione seriu, particularmente difettu septal auricular (comunmente cunnisciutu com un "burato in u coriu"), difettu satitali ventricle (una malformazione di a cunnessione entre i caleffuli di u cori), è l'estensi puniculosa (una obstruczione di u flussu da u cori à l'arteria pulmonaria)
Diagnostu di Sindromu Wolf-Hirschhorn
U sindromu Wolf-Hirschhorn pò esse diagnosticatu da ultrasound mentre u zitellu hè ancu in u senu o da l'apparenza dopu à u cunsigliu. I fugliali distintivi facciale sò spessu a prima idea chì u zitellu hè u disordine. Pruvenzi geneticu pò cunfirmà u diagnosticu.
Se Wolf-Hirschhorn hè sospettatu durante u gravidenza, i prucessi genetichi pò ancu esse realizatu, cum'è una prufessora più sofisticata chjamata hibridisazione fluoriscente in situ (FISH) chì hà un certu puntu di 95 per centu à cunferma u disordine.
Prucessu supplementu, cum'è e raghji X per studià l'uce è malformazioni internu, l'ultrasonografia renali per esaminà a riney, è a risonanza magnetica (MRI) di u moveru pò aiutà à identificà a varieghja di sintomi chì u zitellu aduprà.
Trattamentu di u Sindromu Wolf-Hirschhorn
Perchè ùn hè trattamentu per rimediarà u difettu di naissance una volta chì hè stata sappiutu, u trattamentu di u sindromu Wolf-Hirschhorn foca nantu à indirizzà i diversi sintomi. Questu pò esse includitu medichi per trattà a putenza, a fisica è occupational therapy per mantene a musculaire è a mobilità articule, è a cirurgia per riparà l'anormalità di l'organi.
Mentre ùn ci hè micca manera di minimizzà e sfide chì una famiglia face facenu quandu si confronta cù u sindromu Wolf-Hirschhorn, hè ancu impurtante per ricurdà chì ùn hè micca stabilitu di cursu per u disordine.
Certi figlioli nascinu cù Wolf-Hirschhorn pò avè pocu, in casu, i prublemi di urganni maiò è viaghjà bè in l'adultu. A gravità di l'impairment mentale pò ancu varià significativamente. Comu tali, l'expectativa di vita medievale per un zitellu cù Wolf-Hirschhorn hè micca scrittu picchì a gravità è sintomi di u disordine sò assai variati.
Per trattà megliu cù i sfidi di crià un zitellu cù u sindromu Wolf-Hirschhorn, hè impurtante ghjughjenu à i gruppi di advocacy chì ponu furnisce i referenziali professoriali, informazioni centrale di u paci, è l'assistenza emutivu chì avete bisognu. Questi includeu u Chromosome Disorder Outreach Group Boca Raton, Florida è u 4P Support Group in Sunbury, Ohio.
> Source:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Sud, S .; è Wright, T. (2015) "Sindrome Wolf-Hirschhorn". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Università di Washington, Seattle.