Un trastatu seditu cù solu circa 100 casi cunnisciutu
U sindromu di Seckel hè una forma ereditata d' annonezza impurtante , chì significheghja chì un zitellu face fatta chjucu è ùn manca in cultu normalment dopu à u nascitu. Mentri e persone cù u sindimentu Seckel sò pruduciati in a scala, anu detti tene grandi di tezza distintiva. U ritardo mentali hè ancu cumunu.
Invece una varietà di riprisentà fisica è mentale chì affruntanu una persona cù u sindromu Seckel, parechji sò stati cunnisciuti di campà in più di 50 anni.
Cause da Seckel Sindrome
U sindromu Seckel hè un patrimoniu ereditatu cù mutazione genetica nantu à unu di trè cromusomi diffirenti. Hè cunsideratu altissima rarità cù pocu più di 100 casi infurmati da u 1960. Parechji zitelli diagnosticati cù u sindromu Seckel nascitanu à i genitori chì sò stati rilativi (cunsanguineous), cum'è cù primi cucini o anzi.
U sindromu Seckel hè un disordin geneticu Rècessive, chì significheghji solu quandu un zitellu hérite u stessu genu anormale da ogni parent. Sì u zitellu riceviu un genu nurmale è un genu anormale, u zitellu sera una carrière di u sindromu, ma ùn spieghjanu micca cum'è sintomi.
Se i dui parenti anu da a stessa mutante chromosomale di u sindromu Seckel, u so risicu di avè un ziteddu cù u sindrome Seckel hè 25 percentuale, mentri u risicu di avè un trasportatore hè di 50 percent.
Caratteristiche di u Sindrome Seckel
U sindromu di Seckel hè carattarizatu da u sviluppu fetale anormalmente lento è u pesu di nucera à u minimu.
Dopu à u nascita, u zitellu hà da eserciziunà un sviluppu lento è a maturazione di l'ughjettu resultanti in statura curta è proporzionala (in uppusizione à l'enanismo di limped limbu, o l'acondroplasia). I Persuniani cù u sindromu Seckel sò caractere fisicu è di u sviluppu, cumprese:
- Tigliu chjaru è pesu à a nascita (media 3.3)
- Statura estremamente propina
- Capità di càsia abnormalmenti petite (microcefalia)
- Un protrusioni di beccu di u nasu
- Streta
- Eghjezioni malformati
- Unusually small jaw (micrognathia)
- Mètime retardazione, spessu sequenza cù un IQ di menu di 50
L'altri sintomi anu da anzeddi anzeddi enormi, un palatu d'arche in alta, malformazione di u dentru è altri deformità di l'ughjettu. Treculini di u sangue, cum'è anèmia (glubbuli di sangue di u sangue), pazzutopenia (pocu di sangu), o leucemia mieloide aguda (un tipu di cancru di sangue) sò ancu cunnisciuti.
In certi casi, i testi in l'omi ùn falla di scinniri à u scrotum, mentri li donne pò avè un clitoris anormalmente dilate. Inoltre, i persone cù u sindromu Seckel pò avè un corpu di corpu di l'excevule è un chjucu chjucu in tuttu u palme di e so mani (cunnisciutu cumminiu simiano).
Diagnostu di Seclima di Seckel
Diagnosticu di u sindromu Seckel sò basati casi solu in sintomi fisichi. I ragiò è altre uttine imaginariu ( MRI , CT scan ) pò esse necessariu per distinguishà da altre cundizione simili. Ci hè un labu o teste geneticu à u Sindrome Seckel. In certi casi, un diagnosi definitivu ùn pò micca esse fatte finu à chì u zitellu oghje in età è i simprici caractères.
Trattamentu è Giudiziu di Seculimu Seckel
U trattamentu di u sindromu Seckel hè focu annantu à qualsiasi prublema medica chì pò sviluppà, in particulare i disturbi di u sangue è di e strutturà strutturali. E indettati i pusteri mentali e e so famiglie ci seranu bisognu di serviziu apprupriatu suciale è serviziu.
Sources:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "A mutazione novu CENPJ causa u sindromu Seckel". J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; e Krantz, I. (2011) "Sindroma di statura cortaporale pruporziunata". Sindromi di u Capulanzana di u Gorlin . Oxford, Inghilterra: Oxford University Press: 440-80.