Alcune di i persone più chjuca in u mondu anu sti trasturdi
L'annonezza Primordiale hè un gruppu di disordini induve u crescita di una persona si prustate inizià in i primi stadi di u sviluppu, o in u corpu. Specificamenti, i zitelli cun nanu primurisimu anu u ritardamentu di u crescenu intrauterine (IUGR), chì hè a fallimentu di u fetu per crede in norma. Questu pò esse ricunnisciutu cum'è prima di 13 simuli di gestazione è diventa pridinamentu più oghje chì u zitellu culpisce u terminu.
Hè un tipu di dwarfismu chì hè rispunsevule di qualche di i persone più chjuca in u mondu. L'Adulti ùn sò micca criscenti più avanzati di 33 pulgmi è spessu sottocetti una voce alta, per via di rinfrescazione di a voce.
In a ghjente cun Majewski, l'annunziu prutistitivi di Nismàficu Tipu II (MOPDII), chì hè unu di i cinqui disturbi genetichi chì si sò agrupati in modu di dardivizzioni primordiale, u grandu di u circhiu adultu hè quellu di quellu di un criatu di 3 anni. Inoltre, questu ùn spicca micca u migliu intellettuale.
Dwarfism primordiale in nascita
À a nascita, un zitellu cù un dwarfism primordiale sarà chjucu, solu di pesu menu di quattru etti (1,4 kg) è midendu di 16 pulg. In longevuli, chì hè circa a dimensione di un feto normale di 30 settimane. Oftentimes, u zitellu nascì prematuramente à circa 35 simani di gestazioni. U zitellu hè tutale sclusivu è a grandària di a ghjustu hè proporzionale à u mizzu di corpu, ma dui sò picculi.
Dopu à u nàscita, u zitellu criscinu assai pianu è fermani quì à l'altri figlioli in u so gruppu in età. Quandu u zitellu sviluppeghja, i marcati cambiamenti fisichi sò cuminciati à vede:
- A testa sarà crescente più veloce da u restu di u corpu (microcefalia).
- Ancu i boni di i bracce è i peri sò prupurziunamente più brevi.
- L'articuli sò sbagliati cù dislocazione occasionale o misalignazione di i ghjinochje, i coli, o caduti.
- Caratteristiche caratteristiche faciale pò cumprà un nasu prominente è l'ochji è anzeddi anormalmente chjucchii o mancanti.
- I prublemi spine cum'è a curvature (scoliosis) pò ancu esaminà.
- A voce alta, chianciante hè cumuni.
Tipi di Nanismo Primordiale
Almenu cinqui disordini genetichi attranu oghje devenu à u parapu di l'annonisimu primordiale, cumprese:
- Sindrome Russell-Silver
- Siculu Seckel
- Meier-Gorlin
- Majistru di l'impurtanza osteodisplastic primordiale (MOPD Tipi I e III)
- MOPD Type II
Siccomu sti cundizzioni sò rari, hè difficiuli sapè cumu spessu occuranu. Hè statura chì cume pocu chì 100 individuli in l'Amèrica Septentrionale sò stati identificati per esse MOPD Type II.
Certi famiglie anu più di un zitellu cù MOPD Type II, chì suggerisce chì u disordine hè eredite da i geni di i dui parenti in lettu d'una sola (una cunnulazione chjamata prublema autosomale recessiva ). Ei dui masci è femine di tutti i sfondi etnii pò esse affettati.
Diagnosticu u Nanone Primordiale
Siccomu l'disordini di l'impurtanza primitiva sò rarissimi, u misdiagnostu hè cumuni. Particularmente in a zitiddina, a fallimentu di cultivà hè spessu attribuita à nutrimentu dolce o un disordine metabolicu.
Un diagnosi definitivu ùn sò micca abituati finu à chì u zitellu hà e caratteristiche fisiche di u strettu rigalu. Questu pianu, i raghji raghji spiegà un capu di ghjesu longu cù l'estensioni di l'estremità di l'ossi longi.
Ùn ci hè nisuna manera efficace à aumentà a rata di creazione in un zitellu cù annunziu primitivu. A cuntrariu di i zitelli cun ufanficatu nanuficu , a mancanza di crescita normale ùn hè assuciata à una carenza di l'hormone di crescita. Teràpia di l'hormone di u crescente, per quessa, ùn hà pocu à nimu.
Di u diagnosticamentu, l'assistenza medica si fucalizza nantu à u trattamentu di prublemi mentre se desarrollanu, cum'è a diffizzioni di alimentazione d'infanti, i prublemi di a visione, scoliosis è dislocations konġunti.
> Source:
> Anna > Klingseisen è Andrew P. Jackson. I Mecanismi è i viaghji di a furmazione di risorsa in nanu primurisimu. Genes & Development: A Journal of Cellular and Molecular Biology. 2011.
> Nemours Nonprofit Pediatric Health System. Dwarfism Primordial.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "L'analisi genomicu di l'annonezza primitiva rivelle i genesi novi di a malatia". Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.