Neurofibromatisea hè un disordin geneticu è multi-sistema chì micca solu l'ochji, ma ancu u cori, i nervi, l'ossi è a pelle. Ci hè dui tipi di neurofibromatisa: NF1 (tip 1) è NF2 (tip 2) . NF1 hè cun grande u tipu più cumuni di a malatia, chì rapprisenta u 90 per cente di i casi.
E persone cù NF1 sò generalmente sò parechje signos characteristici chì pò esse presentu à u nascita, ma a maiò parte di i signali è sintomi si trovanu in a zitiddina prima.
Quelli chì sò NF2 sò nurmalmentu sviluppanu signali è sintomi più tardi in a vita, trà l'età di 20 è 30. NF1 hè qualchì tempu chjamatu Von Recklinghausen o neurofibromatisi periferali. NF2 hè in qualchì volta riferitu cum'è neurofibromatisa centrale.
Signs and Symptoms
E persone chì anu neurofibromatisea tipica 1 possanu i seguenti funziunalità:
- Cafe-au-lait macules: Macule à café-au-lait huma leciuti pigmenti di a pelle chì sò vistati in u 95% di e persone cù neurofibromatisa. Questi mannari scuru tipicamenti crescenu in grandezza è numerosa durante i primi 10 anni di vita.
- Piccolo in picculare: Piccolo in piccu hè spessu referitu com'è signu Crowe. A gente con neurofibromatisia spessu tenu cullizzioni di peccati in l'armpit e ingrossa. In certi, issi peccati si trovanu annantu à e parolle, sottu i petti è à u collu.
- Bone change: A gente cun neurofibromatisa sò propensi à a creazione di l'ossigmi anormali è à spessu dysplasia skeletrali. Displasia skeletal causa statura curta è brazza è i ghjambi per esse di prupurzioni cù u restu di u corpu.
Neurofibromatisa è l'Eye
A gente con neurofibromatisia spessu sviluppanu anormalità chì affettanu direttament in l'ochji.
- Neurofibroma cutanei: A neurofibroma cutània hè a signatura di a fugliale di primurà NF1. Neurofibromas sò elevati, tumuri di u pilu di u pelle. Neurofibroma apparentanu in a so zitelle finale è crescenu in quantità è numerosa in tuttu a vita. Neurofibromas sò divinamente grandi, alcuni alcune 5 centimetri. Ùn sò generalmente micca dolore, ma pò picurà è sia licitu à u toccu. Quandu irani à e parolle, pò causà infezzione è infezione, cum'è blefarite . Puderanu ancu prufunente e distorti, cumu a ptosis, induve a pinnusiva fala più bassa di quella, è l'ectropionu, induve a pinnulenza curretta cede da l'ochju è ponu esse esposti à l'atmosfera anormale.
- Lisucu i noduli: u nucliu Lisch sò rialighjate, e piggiunati pigmenti in l' iris . Eye medicale ponnu vede Lisch noduli in l'ochji di i persone cù neurofibromatisa cum'è novi sei età. Sò parechji piccule, inciratorii, in forma di còmula chì sò fora di l'iris. Sti pò esse impurtanti per prughjustamenti di diagnostichi. Quessi, i nuculi di Lisch sò scuperte in un veru teste di prima chì una persona hè diagnosticata da neurofibromatisa.
- Hamartoma astrocitali di retinenza: Hamartomas astrocitali di retinenza sò tumuri benigni di a retina chì pò sviluppà in i dui ochji. Puderanu involutà u nervu otticu, ma pò ancu espansione per affecà a macula, u centru di a retina. Sì sti banni anu implicatu, a visione pò esse diminuite è strabismu (ochji volte) pò esse presentate. Stu tipu di tumore si trova in u poste poste, o
- Òteru à l'òpticu gliomasi: Tanti cà 15% di i zitelli cù NF1 anu u tumore di u cumbugliu chì affettanu a via otticu, chì include u nervu otticu chì si sferisce a volta di l'ochju è si torna in u core. In ocasioni, sti tumuri pò causà proptesi. A proptosi hè una cundizione in quale a massa fa causarite l'ochju per valdi. Strabismu (attornu turn) pò ancu esse com'è u risultatu di l'otticu gliomas.
Trattamentu
Neurofibromas sò massivi in quantità o esse in picculi picculi. Sì quelli nòculi sustentanu in locu inconvenientu chì causanu problemi, per esempiu in u tempiu, ponu esse eliminati quistione. Un neurofibroma à u longu di u tempiu puderia causà maiò prublemi solu à pruvà di valdi di prescription glasses o di soli. A prutezione kirurgiunea piace bè per i lesioni illuminati ma hè impussibile in a maiò parte di casi per sguassà un grande numiru.
E persone cù bellufubibuli ciru à l'ochju è a vuccata avè bisognu à piglià cura extra à utilizà una bona iegge in queste spazii. Pulizia around neurofibromas circa l'oleja pò prevene blefarite è altre infizzioni di a pelle.
U zitelli chì sviluppanu glioma otticu ùn sanu mancu bisognu di trattamentu s'ellu ùn si tene u tumore palesanu a crescita rapidamente o a prugressioni. Sì stu casu, a quimioterapia hè u trattamentu di scelta. Invece questi queste ferite ferite pò causà nisfurzamentu di u sviluppu o cognu. Sti figghi ani bisognu d'una attesa particulare chì l'infezzione ponu causà difetti spaziali, di difetti visuomotrii è prublemi di lingua è prublemi di coordination coordination.
Cumplicazioni
Uni pochi cumpetite ponu sviluppà in e persone cù NF2.
- Neuromas acustiche: Neurofibromatisie tip 2, NF2, hè causatu da una mutazione in u genu chì suprime u crescitu di tumuri. Questa causa una pruduzzioni superproduzzione di u tissutu nervu è u tumore. Unu di i signali cchiù cumuni di NF2 hè un neuromasu acupuncture o un tumore chì influene u nervu chì ci permette di sente. E persone chì soffrenu di questu pò esse culpè da i prublemi di equilibriu, a perdita di sognu è zinnitus.
- Cataratte : Ughita per centu di e persone cun NF2 hà da esse diventai duie tipi di cataratte, cataracti trascapsulare è corticale dopu. Chisti sò solitu cataratas relativamente leve, ma circa 20 per centu spirienza diminuite a visione per via di elli.
- Meningiomas di lattice nerve otticu: À u 27 per centu di e persone cù NF2 averebbe tumuri chì affettanu u coperchio in u nervu otticu. I so tumuri sò abbinuti di benignità, ma puderanu pressu è sprime i fasci di i nervi è i vini sanguini in u nervatu otticu, chì causanu vultazione di vista. Sti meningiomi pò ancu pruvucà l'ochju per fughja è prubilazione restrizioni in u musculus.
- Membranze epiretinali: A persone chì pardanu di a NF2 parvenenu à fà facilmente a muneta epiretinali. I membrani epitelinali sò e membrani chì sviluppanu nantu à a superficia di a retina. A latenza hè spessu centrale nantu à a macula. Sì i citadini si cuntrainu, ponu causà visione diminuite o distortu.
Cosa Must Know
A neurofibromatisa hè una malatìa seria chì causava tumore crescenu in parechje sistemi in u corpu. Tant NF1 com NF2 puderanu prughjetti li signi oculari chì i medichi in ochju pò piglià annantu à quì si conduce per un diagnosi di prima. Qualchidunu suspettatu di avè a neurofibromatisa ùn deve esse l'urganisazione annu cumpletu, ancu a dilatazione di l'ochju.
A gravità di i complicazioni ocular di a neurofibromatisa pò varià dramaticamente, ancu in i membri di a stessa famiglia. In ogni casu, perchè ellu influenza a numerosi sistemi di corpu, sti pirsuni sò spazii visitati parechji tecnicultori differenti, inclusi i neurocirurgii, otolulogoghi, audiologi, optometristi / oftalmologi è neuroradiologi.
> Sources:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatose, p13-15, ghjugnu 2016, Rivista d'Optometria, U libru di gestione d'una gestione ocular, 18 edizione.