CCHS hè un disordine di respirazione chì principia a vita
U sindaculu congénital centrale hypoventilation (CCHS), cunnisciutu ancu com'è sindromu Ondine, hè un disordine chì avè a vostra capacità di respira. E persone cù CCHS sò difficiuli di respirazione propria, particularmente in modu di dorme. Invece di respirazione regularmente, e persone cun CSSC hypoventilate (fate aspra), chì diminuta a quantità di l'ossigenu in u sangue è aumenta i livelli di carbon dioxide.
CCHS hè stimatu per influenze circa 1000 pirsuni. In ogni modu, questu numaru pò esse più altimandate cum'è creatore crescenu chì certi corsi di un sindromu di morte infressione infante (SIDS) pò esse micca di diagnosticatu CCHS. Un difettu di u genu (PHOX2B) hè statu assuciatu cù u sindromu congénital central depopoventilazione. Stu genu prumove a furmazione di neurone in u sistema nervu. Un difettu in questu genucci pò esse spiegà cumu chì qualchissia cù CCHS hà diffiuli regulà a so respirazione.
CCHS hè una cundizione genetica . Solu un parent tene à passà i ghjente per u so ziteddu per esse affettivu. In ogni modu, u 90 per centu di i risultati di i novi mutazioni - chì significavanu micca state passate.
I sintimenti di CCHS
I zitelli nascuti cù sintomi CCHS pò varieghja da lume à severu, è pò include:
- Pientu respira o cumpiuse manca di respirazioni spontanea, in particulare in u sonnu
- Studenti anormali (70 per centu di i persone)
- Dificulta di alimentazione à causa di reflux àvidu è di diminuite di a motility intestinali
- A malatia di Hirschsprung, un disturbu intestinali chi fa difficiuli di passà banchis (u 20% di l'individui)
- Diminuite abilità di sentite u dulore
- Episodji di u sweat crescenu
- Temperatura di corta temperatura
- Una razza curretta, larga in forma di box
- I prublemi cognitivi
Cumu hè un diagnosticu
Per esse diagnosticatu da u sindromu congénital central depopoventilazione, i simule seguenti sò stati prisenti:
- Pruva persistente di respirazione pratica durmendu dorme
- I sintomi ca cumencianu durante u primu annu di vita
- Nisuna altre cundizione respiratoriu o muscular chì pò cuntene per difficultà respirazione
- No esiste evidenza di malatie cardiac.
Alcuni alcuni incù CCHS ponu esse stati piuttostu à avè parechji difetti di u corazzu o di avè un altru prublema di respirazione. U diagnosticinu definitivu pò esse fattu da prucessione genetica per i difetti PHOX2B.
CCHS Tratatu
Se CCHS hè suspettatu, un studiu di u sonu pò aiutà à decisione quantu ferma sò difficultà di respirazione, è ancu chì quali tratta serà necessariu. L'altri pruvedimenti di funzioni respiratorii particulari pò esse realizatu ancu. L'esercini cumpleti di u cardiacu è neurologichi pò esse scumene qualsiasi altre tipu di disordini respiratorii è musculari. U diagnosticu primu è u trattamentu sò impurtanti per impediscenu cumercii serii causati per periudi di bagnu o senza ossigenu.
U trattamentu si cuncintu à furnisce sustegnu di respirazione, in modu generale per l'utilizazione di un respiratori (ventilatori). A maiò parte di e persone cù CCHS necessanu una trachjuistia . Certi picciriddi cù CCHS necessanu un ventilatori 24 ore per ghjornu. Altri puderanu deve solu bisogni di respira mentre dorme. In certi individueldi, un implante kirurgicu in u musculu di diafragma permette l'estimulazione elettrica di u musculu per a cuntrolla di respira.
I zitelli cù CCHS sò capaci di guidà una vita attiva. Hanu, però, necessanu una vigilazione estrepita mentre a natava o ghjucanu in piscuzzi, postu chì i so corpi pò esse scurdate di respira mentre sottu. CCHS hè una cundizione perpetuali chì precisa monitorizazioni frequenti è aderenza stretta à u trattamentu. Per piglià a cundizione prima è seguenti prutocolu di trattamentu, quelli chì sò a cundizione pò esse una esperanza di vita mediu.
Sources:
Gozal, D. (2002). Curuna Ondine. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 di marzu di u 2003). E l'espansione di u polaloicanu è a mutazione di frameshift di u genu PHOX2B genevoor cumparenti in u sindimentu congénital centrale di l'ipoventilazione. Natura Genetica online.
Genetics Home Reference. Sindrome congénitale centru di u hypoventilazione. (2008)