A porfirie inclui a malatia di Gunther è almenu sette altre cundizione
Porfirìa si riferisce à almenu 8 cundizioni distinti chì sò causati da una buildup di a porfirenza chimica. E persone cun portufria ùn anu micca boni di l'enzimi chì anu mannatu l'heme, una sustanza chì si trova in a medula d'uge, i civi di u sangue , è u furu. A carenza di l'enzyme permette li parfrìzii, chì sò normalment pruduciati in tuttu u corpu, s'accumulanu in quantità tòxica.
A porfirias sò spartuti in dui categurie - aguda è no aguda. Sti cundimi sò generalmente afectanu à u sistema nervu o à a pelle. Ogni cundunga hà u so propiu setta di sintomi è trattamenti. Porfirie agate pruducenu attaccati di u doloru è l'effetti neurologichi chì sò severi è si apparenze rapidamente. I tipi aguti inclusi a porfiurita aghjette intermittente, a porfirenza carenza ALAD, portafirma variegata è coproporfria hereditaria. I tipi di non-acutu sò portali cutidianu, eteratori, e porphyria eritropoètic congenital.
Porfirias sò malati rari. Inseme, anu influitu di menu di 200.000 persone in i Stati Uniti.
Porfirma aggiuda intermittenti
Porfirenza intermittenti aghjusta (AIP) hè u tipu perifrurie pertenutu di l'esercitu, cù attaccelli chì longu à parechje ghjornu o parechji ghjorni. A maiò parte di l'individui chì norgeanu u genu per AIP ùn diventenu mai più sintomi. Certi drogi sò cunnisciuti per annunziate o aghjustanu attacchi, à l'alkoholismo, di dieteti è mudele.
Un attache ci spieghja ancu u dolore abdominal severu è u stimpia è pò esse nuvuli, vomiting, dolore in u spalle, armi è pedichi, debule musculare, è ancu un rapidu heart, confusion e seizures.
Parechji volte u primu affare AIP pò esse misziunatu, è i medicazione da anu aghjunghje l'affari per u paci.
U trattamentu deve esse una dieta di altura calurosa, perchè per què sta aiuta per sguassi di un attache ciuscienti ùn sò micca sicuramenti sicura. U trattamentu di Heme pò esse amministratu intravenously. I sintomi sò ritenuti dopu un attaccu, ma qualchì gattivu sviluppau danni di nervi.
L'altri aggiungassi purcelli possani sintomi simuli à AIP. ALFABBDENIA Porfirenza hè summamente rara. In corroporufria ereditaria, a fotosensittività di a pelle pò esse.
Porfiriatu Cutanea Tarda (PCT)
Porfirìa cutanea tarda (PCT) hè a più cumuni di e porphyrias. PCT hè acquistatu, significatu ch'eddu si sviluppeghja in un individu due à fatturii fora. Sti fattori pò include iron, alcohol, virus d'hepatitis C, estrogeni (cum'è in pills anticontrolulenti), è di fumà - tutti chì ponu causà una deficiency enzyme nel livante, chì porta à u PCT.
Quandu s'opponi à u soli, i pezzi di a pelle è a pelle pò spenserà è scuru. PCT hè cunsideratu a porfirari più trattu. Quandu i sintomi accumincianu a manifestazione, sguassate una litùra di sangue da u paci di ogni uni à dui simuli (finu à 5 o 6 pints di u sangue) sguassate u ferru di u liver è offerte allevà. U PCT ùn serebbe ripite dopu u trattamentu.
Gunther's Disease
U porfirja eritropoètic Congenital (CEP), also known as Gunther's disease, is rarely rare.
Sintomi di a pelle di a malatia di Gunther pò esse severi. L'esposizione di u Diu pò esporà blistering, cicate, è aumentata a creazione capiddi. A pezza affettata pò portà i battìri è e funziunalità faciale è i dete ponu perditi da u danni di soli è infezzjoni. A porfirja hepatoeritropoèticu hè ancu raru è pruvucarà a pòpulu sfucatu simili à quellu di Gunther's.
Protoporphyria Ortropoietica
Un disordinu relative à i porphyrias hè protoporfria eritroponee (EPP). In EPP, a protoporfirina accumula in a manna di u globu di u sangue, i civi di u sangue, è u fegato. I sintomi si vede nantu à a pelle dopu l'esposizione à u sole. Quessi sò inzuccarati, ardenti, prucidi, e rossi.
Blistering e cicate sò menu cumuni ca quì sò cù l'altre porghiri.
Porfirie Genes Identificati
A cartografia di cromosomi hà identificatu tutti i genes implicati in l'enzimi difettuti in e porphyrias. E pruduzzioni d 'ADN pò identificà e persone chì portanu unu di sti genesi difettuate. In ogni casu, assai pocu laboratori offerta stu tipu di pruebas. Di diagnosi prenatali di e porfirja cunzigitalia eritroponee hè stata fatta, è ancu a terapia genetica di u successu per u CEP è EPP.
Sources:
A Fundazioni Portriririu Américane (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Porfirenza intermittenti aguda cù attache è paralisi in u puerperu. J Am Board Fam Pract, vol. 13, nimu. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). I porphyrias cutàniesi. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, nimu. 4, 285-292.