Una malatìa Degenerativa Infatti
A malatia Batten hè un disorder rariori è fatali chì afecta u sistema nervoso. A più parte di i zitelli accuminzanu a manifestazioni di sintassi trà cinque è deci anni, quandu un zitellu sviluppau prima pò esse accuminzari a exhibiri signi d'assicuranza o emissione di visione. In parechji casi, i primi cumbirsi sò assai suttu, cum'è torusite, impairment d'impresa, è una visione di aghjunzione.
A maiò parte di e persone cù a maladie Batten morsi in i so figlioli è i primi anni di u vintèsimu.
A malatia di Batten hè a cchiu 'cumuni di i lipofusculini ceroid nucleari (NCL). Originale, a malatia Batten hè stata cunsiderata chì hè una NCL juvenile, ma in l'anni ricenti, pediatrici anu utilizatu a malatia Batten per spiegà a maiò incidenza di NCL.
A malatia Batten hè summamente rara. Hè stimatu d'affettà 1 in tutti i 50 000 nascita in i Stati Uniti. Mentre i casi ùn si trovanu in u mondu sanu, a malatia di Batten hè più cumuni in parte di l'Europa di u sittembri, cum'è l'Svezia o a Finlandia.
A malatia Batten hè un prublemu autosomale recessivu, chì significheghja solu in un zitellu se i dui parenti portanu i genesi per a malatia . Se un zitellu hà solu un parent cù u genu, stu zitellu hè cunsideratu cum'è carriista è pò passà u genu annantu à u so propiu pezzu, causannu a malatia di Batten se u so cumpagnu porta ancu u genu.
Sintomi
Mentre chì u disordine avveda, a perdita di cuntrollu di musculu, tissuti severi di u funziunamentu, l' atrofia di i tessuti di u funziunale , a pratesa progressiva di vista è a demenza tempesta.
Diagnostu
Perchè i primi signali di a malatia Batten spartulanu a visione, a malatia Batten hè spessu primu suspittatu duranti un teste di vista di rutina. Tuttavia, ùn pò micca esse diagnosticatu da una prova di l'ochji solu.
A malatia Batten hè diagnosticata nantu à i sintomi chì u zitellu hè statu. Parenti o u pediatrician di u zitellu pudete avè chì u zitellu hà iniziatu à sviluppà prublemi di visione o invistenzi .
Studi elettricali spiciali di l'ochji, una rispunsenza evocalevuli o l'electroretinogram (ERG), pò esse fattu. Inoltre, i prucessi di diagnosticu cumu l'electroencephalogram (EEG, per a circà l'attività di cuncessione) è a rimette di radunesi magnetichi (MRI, per circà i cambiamenti in u core) pò esse fattu. Una mostra di pelle o tissutu (chjamata a biòpsia ) pò esse studiata sottu un microscope per circà l'accunciamentu di lipofuscini.
Trattamentu
Ùn hè micca un trattamentu specìficu à dispunibile o cura a lentizza di a malatia di Batten, ma i trattamenti esistinu per gestisce i sintomi è fà u zitellu più còmode. L'assicuranza ponu esse cuntrullata cù l' antiseizure , è altri prugetti medichi pò trattà quandu ci hè necessariu. Teràpia fisica è occupazione pò aiutà à u paci paci à nantu à u funziunamentu fisicu finu à l'atrofia mossi.
Certi studienti anu dimustratu prima dati chì e dosi di Vitamina C è E pò aiutà à lentà a malatia, senza chì u trattamentu hà pudutu d'impedisce di esse fatal.
Gruppi di supportu cum'è l'Associazione di Pruvenzione di l'Infurmazione di Batten è l'Associazione di Ricerca furnisce supportu è infurmazione nantu à i tratti è a ricerca Oghje altre famiglia chì anu passatu da listessa cosa o si passanu da listessa stadiu pò esse un sustegnu sustiniennu à copre cù a malatia Batten.
A ricerca medica cuntinua per studià u disordine di speranza avà identifica trattazione efficace in u futuru.
Sources:
"Enorme Batten". Institutu Naziunale di Disturbi Neurologichi è Traka, 2015.
"Chì hè Batten Disease?" Batten Disease Research and Support Association, 2015.