Un Difettu Congenital Di Sempimi Severi
Siciliu Megacisticu di u Miccolon Sindrome d'iperistinii Intestiali (MMIH), cunnisciutu ancu com'è sindrome di Berdon, risultati di una disturbazione di u musculu lustru nta l'abdomen è u sistema digestivu. U disordine impedisce u stomacu, l'intestini, i rizzi, è a vejiga d'operazione correttu.
Ùn si sapi micca cumu cumu o per chì u sindromu MMIH. Certi certi ricerchi anu crede chì hè eredita da chì parechji coppiu di i frati usanu affettati.
Casi tutti i casi cunnisciuti sò in i zitelli. Una ragiuni forse questu hè chì MMIH pò esse misziunatu di prune belly syndrome , particularmente in i picciotti.
Sintomi
I sintomi di u MMIH hè da fruttu u so disturbu musculoso lisu sottucanti. I musculi di l'organi internu sò laxus e ùn sò micca prudutti in uperu. I sintimi di MMIH sò:
- Malthiatrici - una vaghjile già chì hè feble
- microcolon - un intestinu grande di massa grande
- Hippoperistalsis intestinali - l'intestinu chjusu hè largu è i so musculus degne ùn passanu l'alimentu per migliore bè
I musculi addominali sò flabby, facennu a bocca di u zitellu sguardi arrugati, cum'è un prune. L'ipoteistaltisite ponce u stinimentu è l'impedimentu di l'intestinali.
Diagnostu
MMIH hè difficiule di diagnostichi prima chì u natu nascite. L'organi internu anormali, cum'è una vejiga dilata è senza difunta, pò vedà nantu à ultrasound fetale, ma pò micca esse chjaru chì u zitellu a MMIH, salvu chì u zitellu hà avutu un frutu cun u disordine.
Quandu u babbu hè natu, l'esame fisica è l'ecografica puderà determinar se MMIH esiste.
In l'examinazione fisica, i medichi seranu circà a presentazione dopu di i sintomi una indicazione prima di a cundizione:
- Un abdomen illuminatu o largu
- U vomitu mannatu biliatoghju è fallimentu per passà meconium (a sustancia verde scuru chì formanu i primi facci di un nascuminu nascitoghju).
- Diversi anormalità di u sistema nervu visceral (chì cuntrolanu u musculu liscia, u musculus cardiaci è i cèl·luli glandula)
- Prudutti di u digestivu, chì includenu miccolon, malrotazione di l'intestatura è l'agonulu curtu.
- Malformazioni di u vetru urariu
- Pruvince di u disertu in certi casi
Trattamentu
Sfurtunatamente, ùn hè micca curazione per MMIH (Berdon Syndrome), è a perspettiva hè pobata per i zitelli nascuti cù questu; più parte di u primu anni di vita. U zitellu ponnu alimentari intravenously cun e mezchemu speciale, ma sta tipu di terapia mancu a causa di fallimentu in u furu.
I medichi tentavanu di rimpiazzari tutti l'òrgani difettui internu in i zitelli cù MMIH da u trasplante. Un articulu in a journal Transplantation in u 1999 informa à 3 zitelli cun MMIH chì anu rimessu traspline di l'organu. I trasplante fallevanu in un zitellu, chì era mortu; un zitillùcinu murìu 17 mesi dopu da la pulmonía , ma u terzu babbu era vivu è bonu à l'ora di l'articulu.
Un altru tentativu di traspurimentu multiorgu per MMIH fubbe in u 31 di jinnaru di u 2004. Alessia Di Matteo, di Genuva, in Italia, hà ricivutu ottu òrgani da un altru infante: u furu, stomacu, pancreas, intestino delce, intestinu grossu, spleen, è dui riney. Medichi in a Università di Miami / Jackson Memorial Hospital, induve a cirurgià hè fatta, informatu 7 settimani dopu chì Alessia facia fine.
Hanu bisognu di cuntinuà piglià droghe anti-retechzione per u restu di a so vita, ma li so parenti cunvirnate chì un prezzu per prunellà u donu di a vita hè stata datu.
Sources:
Brecher, EJ Baby piglia 8 novi organi in Miami. U Miami Herald, u vennari 19 di marzu di u 2004.
InfoBiogen. Sindrome di Megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Trasplante multiviscerale per u megabbistinu miccolestu di u sindromu di l'iperistinii intestinali. Trasplante , 68 (2), pp. 228-232.