A malatia di Von Hippel-Lindau (VHL) hè una cundizione genetica chì pruvucà a crescita di u vinu sanguicu anormale in tutte l'arghjintivi di u vostru corpu. Quessi crescita anormali pudete sviluppà in tumuri è quisti. A VHL hè causatu da una mutazione in u genu chì cuntrolla u crescita di cèl·lula, situata in u terzu cromusomu.
I sferenti è e femine di tutti i sfondi etni sò affettati da a VHL, cù circa 1 in 36,000 anu a cundizione.
A maiò parte di e persone accumene a sperienze attraversu l'età di 23 anni, è, di mediu, ricevenu un diagnosticu di u tempu chì sò 32.
Sintomi
A maiò parte di i tumuri causati da a VHL sò innocevoli ma pò diventenu cancerous. I tumori sò più cumunimenti in a:
- Occhi. Hè hemangioblastomie retinale (masses di vini sanguini tangle), sti tumuri ùn sò micca cancerous, ma ponu causà problemi in l'ochju, cum'è a perdita di vista è di l'augmentu di pressione d'ochji ( glaucoma ).
- Brain. Hè cunnoglie cum hemangioblastomia (massi di vunchi sanguinsi tangle), sti massi ùn sò micca cancerous, ma ponu causà sintomi neurologichi (per esempiu difficultà camminare) per a pressione chì pusonu nantu à parte di u curu.
- Rino. Questi massi sò i più capaci di esse cancerous. Stu tipu di cancru, chjamatu carcinoma di ciloghja renali , hè a causa di a morte per i persone cun VHL.
- Glànduli suprarrenale. I falococu u fheochromocitomas, ùn sò micca generalmente cancerous but can cause more adrenaline chì si produci.
- Pancreas. Sti tumuri sò micca generalmente cancerous, ma puderanu, in ocasu, sviluppà u cancer.
I missi pò ancu esaminà in u spine, l'ombra interno, u vinu di genitali, u lungu, è u furu. Certi pòpuli puderanu esse solu tumuri in un spaziu mentre chì altri pò esse affettati in parechje rigioni. Solu u 10 per centu di e persone cù VHL prutezza u tumore di l'ochji.
U tumore di ucechjaru sò trattati per prevene u sordite.
Cumu hè un diagnosticu
Pruduzzioni genetica, per un test di sangue , hè u modu più efficau di diagnosticà a VHL. Se u vostru parente hà VHL, ci hè un 50 percent chance chì avete eredite a cundizione. Tuttavia, no tutti i casi di i VHL sò ereditati. Circa u 20% di a badge di vita hè una mutazione genetica chì ùn hè statu trasmessa da i so genitori. Sì avete VHL, ci hè una chance altamente alta chì avete sviluppatu un sipale durante a so vita - u 97 per centu di i tumuri di u tempu avvicina prima di l'età di 60.
Trattamentu
Opzioni di trattamentu devenu di induve u vostru tumore si trova. Assai tumore pò esse sbulitatu cù a cirurgia. L'altri ùn deveranu micca esse eliminati senza chì anu causatu sintomi (per esempiu, un tumore di u funerale pressu nantu à u vostru cervu).
Sì avete VHL, avete bisognu di esse scuperte freqüenti, per esame di resonance magnetiche ( MRI ) o tomografia computazioni ( CT ) scans di u curu, u ventu, è i rizzi di guardà per novi tumuri. Eye examinations anu ancu esse fattu regularmente.
Un vigore cercatu deve esse guadagnatu nantu à i cisti di rimanni. Sti pò esse sbulicati in modu cirurgèttu per riduce u risicu di sviluppà cancelli di riti Approximatamente, u 70% di e persone cù VHL develop cancer cancer da l'età di 60 anni.
In casu, si u cancer ùn si sviluppa da questu, ci hè un bonu avutu ùn esiste micca.
Sources:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau. eMedicine, accede à http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016). Fatti di u VHL. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/